synnynnäiset Immuunipuutokset

by Posted on

Mitä ovat immuunipuutokset?

nämä ovat ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa lapsella ei ole syntyessään normaalia kykyä taistella infektioita vastaan. Tätä tilaa kutsutaan immuunipuutokseksi tai vaikeaksi yhdistetyksi immuunipuutokseksi (SCID).

esiintyessään SCID ja muut synnynnäiset vaikeat immuunipuutokset, kuten Wiskott Aldrichin oireyhtymä, ovat hengenvaarallisia sairauksia, koska lapsi ei pysty tehokkaasti torjumaan yleisiä infektioita.

lapset, joilla on vaikea immuunipuutos, tarvitsevat usein sairaalahoitoa ja voivat kuolla yleisiin hengitystieviruksiin, kuten flunssaan, RSV: hen tai adenovirukseen, muihin yleisiin viruksiin, kuten vesirokkoon tai opportunistisiin infektioihin, jotka vaikuttavat vain vaikeasti immuunipuutteisiin (ihmisiin, joilla on heikko immuunijärjestelmä), kuten tietyntyyppisiin keuhkokuumeisiin.

mikä on vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID)?

koska ihmisen immuunijärjestelmä on niin monimutkainen, on olemassa monia mahdollisia geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa vakavaan synnynnäiseen immuunipuutokseen. Vakavin on vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID), jossa sekä tautia vastaan taistelevat immuunijärjestelmän T-solut että B-solut puuttuvat tai ovat rikki. Kun havaitaan, lapsi SCID on yleensä pidettävä suojaavan eristyksen Estää kiinni mahdollisesti kuolemaan virusinfektio.

tällä hetkellä ainoa tunnettu tehokas ja parantava hoito on hematopoieettinen kantasolusiirto terveeltä luovuttajalta.

on tärkeää tietää, että vaikeat synnynnäiset immuunipuutokset ovat hyvin erilaisia kuin hankitut immuunipuutokset, kuten HIV ja AIDS, joita ei voida parantaa tavanomaisella allogeenisella HSCT-menetelmällä.

lopuksi on olemassa Histiocytic-Sairausperhe, joka on perinnöllisestä immuunivajeesta johtuva hengenvaarallinen sairaus.

mikä aiheuttaa vakavia synnynnäisiä immuunipuutoksia?

sana “synnynnäinen” tarkoittaa sitä, että lapsilla on syntyessään jokin sairaus. Kaikki vakavat synnynnäiset immuunipuutokset johtuvat geneettisistä mutaatioista. Epänormaalit muutokset geneettisessä koodissa, jotka johtavat vakaviin synnynnäisiin immuunipuutteisiin, ovat yleensä resessiivisiä tai” heikompia ” geenejä. On olemassa kaksi pääkuviota scidin periytymisestä autosomaalisesti X-linkitetystä resessiivistä:

  • autosomaalinen resessiivinen: kumpikin vanhempi voi kantaa harvinaista SCID-geeniä, joka on “piilotettu”, koska heidän normaali geeninsä antaa normaalin ohjekoodin. Mahdollisuus, että vanhempi lahjoittaa viallisen geenin lapselleen, on 50% jokaista munasolua tai spermaa kohti. Jos lapsi perii vanhemmiltaan vain yhden viallisen geenin, he ovat normaaleja, mutta ovat kantajia ja voisivat siirtää SCIDIN lapsilleen, jos myös toinen vanhempi kantoi SCID-vikaa samassa geenissä. Jos lapsi ei peri kumpaakaan viallista geeniä, he ovat normaaleja eivätkä voi siirtää SKIDIÄ lapsilleen.
  • X-linkitetty resessiivinen: vain emolla on X-kromosomissaan” piilotettu ” SCID-geeni ja se on normaali, koska sen toisessa X-kromosomissa on normaali geeni (naarailla on kaksi X-kromosomia ja koirailla yksi X-ja yksi Y-kromosomi). Jos hän on pojan (XY) äiti ja poika saa X-kromosomin, jossa on viallinen geeni, hänellä on SCID. Jos poika saa äidiltä normaalin X: n, hän ei saa SKIDIÄ. Jos äiti lahjoittaa poikkeavan X: n SCID-geenin kanssa tyttärelleen, tytär toimii kantajana ja voi siirtää SCIDIN pojilleen (50%: n mahdollisuus). Jos tyttö saa äidin normaalin X: n, hän on normaali eikä voi siirtää SKIDIÄ lapsilleen.

kuka saa Skid-oireyhtymän, Skid-variantteja tai histiocytic-häiriöitä?

onneksi kaikki yhdistetyt vaikeat synnynnäiset immuunipuutokset ovat hyvin harvinaisia sairauksia. Jokainen SCID-muoto on siis hyvin harvinainen.

autosomaalisesti resessiivisessä SCID: ssä molemmilla vanhemmilla on harvinainen mutatoitunut geeni, mutta tätä ei yleensä voi ennustaa sukuhistorian perusteella. Samojen vanhempien tai isovanhempien jakaminen on tunnettu riskitekijä, ja jos se on kulttuurisesti yleistä, taustalla voi olla skidi.

X-linkitetyssä resessiivisessä SCID: ssä on usein suvussa lisääntynyt varhainen sikiön menetys tai kuolema poikalasten ensimmäisenä elinvuotena. Jos viallinen geeni on kuitenkin Uusi äidissä tai muita sukulaisia ei ole paljon, historiaa ei välttämättä ole.

tällä hetkellä Scidejä aiheuttavat geneettiset mutaatiot voidaan tunnistaa noin 75%: lla lapsista, joilla on vaikea synnynnäinen immuunipuutos. Tämä on tärkeää, koska joillakin lapsilla, joilla on Skids, voi olla muita sairauksia tai lisääntynyt alttius sairastua syöpään tai kemoterapiaan tai sädehoitoon liittyviä ongelmia. Lisäksi voi olla muita lääketieteellisiä kysymyksiä neuvomaan heitä siitä, että ei ehkä korjata kantasolusiirroilla. Lopulta tarkan geenivirheen tunteminen mahdollistaa asianmukaisen geenineuvonnan ja diagnoosin mahdollisuuden ennen syntymää.

merkit ja oireet

mitkä ovat vakavien synnynnäisten immuunipuutosten merkit ja oireet?

vakavia synnynnäisiä immuunipuutoksia (SCID) ei välttämättä ilmene ensimmäisten elinkuukausien aikana, kun äidin vasta-aineet vielä tehoavat vauvan infektioita vastaan.

3-6 kuukauden välillä, kun äidin vasta-aineet häviävät, vanhemmat alkavat myös viedä lapsia ulos talosta, mikä altistaa heidät infektioille. Välillä 3 ja 6 kuukautta on usein, kun SCID komplikaatioita alkaa.

Skid: n klassisia oireita ovat toistuvat infektiot, vakavat tai pitkittyneet yleisten virusten aiheuttamat infektiot, infektiot, joita esiintyy vain immuunikatoa sairastavilla henkilöillä tai opportunisti-infektiot.

muita yleisiä sairauksia ovat krooninen ripuli (usein, mutta ei aina infektiosta johtuva), kasvun ja kehittymisen epäonnistuminen normaalisti (jota kutsutaan myös kukoistuksen epäonnistumiseksi) ja jatkuva sammas, suun sieni-infektio.

testit ja diagnoosi

mitä testejä käytetään diagnosoimaan vakavia synnynnäisiä immuunipuutoksia (SCID) ja SCID-variantteja?

  • täydellinen verenkuva, jossa saattaa esiintyä hyvin vähän tai ei lainkaan lymfosyyttejä (classic SCID) tai vähän verihiutaleita.
  • a t-ja B-solujen määrä veressä (ne ovat vähäisiä tai puuttuvat klassisessa SCID: ssä).
  • kvantitatiiviset immunoglobuliinipitoisuudet (IgG, IgA, IgM, IgE) ovat alhaiset tai puuttuvat klassisessa SCID: ssä.
  • proliferaatio mitogeeneiksi, joilla testataan normaaleja T-soluja, yleensä alhainen tai puuttuu SCID: ssä.
  • fyysinen tentti, jossa infektion ja kukoistuksen puutteen arvioinnin lisäksi voitaisiin tunnistaa myös fyysisiä löydöksiä, jotka voisivat auttaa diagnoosia.

t-ja B-soluista voitiin tehdä erityisiä testejä tietyn proteiinin ja sen toiminnan löytämiseksi). Tarkimmat testit ovat geneettisiä analyysejä, joilla etsitään viallisia SCID-geenejä. Tätä ohjaavat usein edellä mainittujen yleisten testien tulokset. Geeniseulontatestien tulokset voivat kestää viikkoja tai kuukausia.

vastasyntyneiden seulonta SCID-taudin varalta

tämä on erikoistesti, jota on äskettäin tarjottu joissakin osavaltioissa (mukaan lukien Colorado) osana perinnöllisten sairauksien standarditestausta vastasyntyneille. Tässä testissä etsitään uusia T-soluja. Jos mitään ei havaita, lapsi tulee ohjata pediatric immunologist, joka suorittaa edellä yleiset testit ja vahvistaa, Jos lapsi on SCID. Kun SCID-diagnoosi on tehty, lapsesi voidaan ottaa sairaalaan suojaan taudilta.

miten Lastensairaala Coloradon hoitajat tekevät diagnoosin?

SCID-diagnoosi tehdään tunnistamalla kyseiselle taudille ominainen geenivirhe. Voimme nyt tunnistaa lähes 80% SCID-potilaiden geenivirheistä, ja on joitakin lapsia, joilla on äskettäin löydetty geenivirhe, joka aiheuttaa SCID.

tällä hetkellä geenitestaus on suhteellisen hidasta ja melko kallista, joten on tärkeää saada ennakkohyväksyntä vakuutuksista. Testauksessa ja tietokoneohjelmissa tehdään jatkuvasti parannuksia, jotka analysoivat geneettisen testauksen aikana syntyvää valtavaa informaatiomäärää. Toiveena on, että tulevaisuudessa jonkin tautiluokan (eli SCID: n) täydellinen geenitestaus olisi saatavilla, käytännöllinen, ajankohtainen ja edullinen.

hoito

miten vakavia synnynnäisiä immuunipuutoksia hoidetaan?

ainoa käytettävissä oleva hoito vaikeiden synnynnäisten immuunipuutteiden parantamiseksi on kantasolusiirto, jota kutsutaan myös luuydinsiirroksi.

lääkärit hoitavat myös skidejä sairastavia lapsia hoitamalla mitä tahansa toissijaista sairautta, joka johtuu heikosta immuniteetista. Nämä voivat olla infektioita, kuten flunssa tai kylmä ja sieni-infektioita, kuten sammas. SCID – tautia sairastaville lapsille voidaan antaa myös immuunijärjestelmää vahvistavia lääkkeitä, kuten immunoglobuliinihoitoa.

Miksi valita lasten Colorado lapsesi immuunipuutteiden vuoksi?

Children ‘ s Colorado on yksi maan johtavista pediatrisista lääkärikeskuksista, jolla on merkittäviä alispesialisteja pediatrisen lääketieteen kaikilla osa-alueilla. Cancer and Blood Disorders-keskuksessamme on asiantuntevia verilääkäreitä, jotka ovat suunnitelleet hoito-ohjelmia, jotka ovat myrkyttömiä ja onnistuvat lisäämään potilaidemme veriarvoja.

lapsia, joilla on vaikea synnynnäinen immuunipuutos tai histiocytic häiriöitä, hoitavat ensisijaisesti immunologit, hematologia ja onkologian lääkärit sekä luuydinsiirtolääkärit. Näillä potilailla voi olla monia komplikaatioita ja voivat vaatia intensiivisiä toimenpiteitä käsitellä komplikaatioita.

läntisissä osavaltioissa Children ‘ s Coloradolla on ainutlaatuinen pätevyys tarjota kattavia lääkäripalveluja niille lapsille, jotka syntyvät näiden harvinaisten ja hengenvaarallisten häiriöiden kanssa. Lastentautien erikoislääkärimme hoitavat kaikkia potilaan hoidon osa-alueita diagnoosista (mukaan lukien immunologiset ja geneettiset testit), infektiokomplikaatioiden hoidosta, autoimmuunikomplikaatioiden hoidosta ja tarvittaessa parantavista luuydinsiirroista sekä kaikesta jatkohoidosta.

jos lapsesi on hyvä ehdokas luuydinsiirtoon, Lue maailmanluokan luuydinsiirto-ohjelmastamme.

hyödyllisiä resursseja

avulias resources for immune Deficiency

  • Immune Deficiency Foundation
  • National Genome Project: Learning About Severe Combined Immunodeficiency
  • National Institutes of Health Website
  • Histiocytosis Association

sarjakuva kuva potilas ja lääkäri ottaa etäterveyden puhelun.

pidämme sinut turvassa, missä ikinä oletkin

olemme täällä, kun tarvitset samaa turvallista ja laadukasta hoitoa, jota olemme aina tarjonneet, jopa pandemian aikana. Nyt, monissa tapauksissa, voit saada, että hoito edes kotoa, koska tarjoamme virtuaalisia käyntejä kaikissa meidän erikoisuuksia.

Katso, sopiiko teleherveys lapsellesi

Tutustu lastentautien asiantuntijoihimme.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient arviot ja arvostelut eivät ole saatavilla miksi?

Karol Kerr, toimitusjohtaja

Karol Kerr, MD

Hematologia/onkologia-pediatrinen

Published by admin

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.