Synnynnäisiä epämuodostumia urospuolisessa virtsaputkessa

posterioriset virtsaputkiläpät

posterioriset virtsaputkiläpät (PUV), jotka Morgagni kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1717, esiintyy yhdellä jokaisesta 5 000–8 000 poikalapsesta . PUV voi johtaa molemminpuoliseen munuaistukokseen, virtsarakon toimintahäiriöön, vesicoureteraaliseen refluksitautiin, hydronefroosiin ja munuaisvaurioon. Vuonna 1919 Young ehdotti luokitusjärjestelmää, joka koostuisi kolmesta venttiilityypistä. Tyypin I venttiilit (yleisin) syntyvät verumontanum ja ulottuvat distaalisesti liittää sivuseinät virtsaputken kahtena lehtisiä (Tyyppi Ia) tai Yksisäikeinen Lehtinen (tyyppi Ib). Tyypin II venttiilit ulottuvat proksimaalisesti verumontanumista virtsarakon kaulaan, ja tyypin III venttiilit edustavat virtsaputken kehälle kiinnitettyä kalvoa, jossa on keskusaukko, distaalinen (Tyyppi IIIa) tai proksimaalinen (tyyppi IIIb) verumontanumiin . Youngin tyypin II venttiilien olemassaolosta kiistellään . Tyypin III venttiilit ovat monien mielestä sama kokonaisuus kuin Cobbin kaulus ja niistä keskustellaan osassa synnynnäisiä virtsaputken ahtaumia .

venttiilit koostuvat sileän lihaksen leikkaamasta sidekudoksesta, joka on samanlainen kuin ejakulaatiokanavia ympäröivä kudos, ja niitä reunustaa kerrostunut levyepiteeli eikä takimmaista virtsaputkea reunustava levyepiteeli .

PUV: n kehittymiseen johtavaa embryologista vikaa ei tunneta. Monet kirjoittajat uskovat anomalia johtuu epänormaali integrointi Wolffian kanavat virtsaputkeen, kun taas toiset pitävät sitä seurausta pysyvyys yhteissuolikalvon .

Ruumiinavaustutkimukset ovat osoittaneet, että venttiilit edustavat yhtä vinosti suuntautunutta kalvoa eikä hauisrakennetta, kuten alun perin luultiin . Termi synnynnäinen obstruktiivinen posteriorinen virtsaputken kalvo (COPUM) on siis otettu käyttöön .

monet PUV-tapaukset havaitaan prenataalisella sonografialla. Sikiön normaali munuaisparenkymia ja lapsivesitilavuus eivät välttämättä ennusta hyvää postnataalista munuaistoimintaa . Kohdunsisäinen interventio, samalla parantaa hydronefroosi, ei estä kehitystä munuaisten dysplasia . Vastasyntyneet saattavat esiintyä keuhkojen hypoplasia toissijainen oligohydramnios, tai vatsan massa aiheuttama hydronefroosi tai virtsarakon laajeneminen. Iäkkäillä potilailla kliinisiä oireita ovat menestymättömyys, huono virtsavirta, sepsis, huono munuaistoiminta tai suolaa menettävä nefropatia . Hoito on fulguration venttiilin, vaikka imeväisillä vesicostomy tai pyeloureterostomia voidaan suorittaa ennen venttiilin ablaatio. Posteriorinen virtsaputken laajentuma jatkuu fulguraation jälkeen 20%: lla potilaista. Hoidosta huolimatta 40 prosentilla potilaista munuaisten kasvu on heikkoa ja 40 prosentilla kehittyy loppuvaiheen munuaissairaus . Normaali tai lähes normaali seerumin kreatiniinitaso tai GFR 1-vuotiaana virtsateiden dekompression jälkeen ovat hyödyllisiä positiivisia ennusteindikaattoreita . Sen sijaan proteinurian kehittymiseen liittyy huono ennuste .

ultraäänitutkimus on yleensä ensimmäinen Kuvantamistapa, jolla arvioidaan potilaita, joilla epäillään Sukupuolivuotoa. US paljastaa paksun virtsarakon seinämän ja kahdenvälisen, mutta epäsymmetrisen hydronefroosin. Transperineaalinen sonografia voi osoittaa posteriorisen virtsaputken laajentumista (“avaimenreikä” – merkki) (kuva. 7) . Perirenaalinen urinooma forniceal repeämä tai virtsan askites voidaan myös nähdä. PUV on yleisin syy virtsan askites vastasyntyneellä . Echogenic munuaiset voi myös nähdä ja liittyy huono ennuste .

tyypillisiä PUV: n löydöksiä kystouretrographyssa (VCUG) ovat trabeculated-virtsarakko, jossa on divertikkeli, eturauhasen virtsaputken laajentuma ja ristiriita eturauhasen virtsaputken kaliiperin ja virtsaputken bulbarin ja peniksen osien välillä (Kuva. 8). Virtsaamisen aikana eturauhasen virtsaputken ja virtsaputken bulbousosan välinen kontrastivirta on normaalia selkäisemmässä asennossa. Vesikoureteraalinen refluksi esiintyy 50 prosentissa tapauksista ja on useammin yksipuolinen kuin kahdenvälinen. Refluksi osaksi eturauhasen voidaan myös nähdä.

luumu-vatsasyndrooma

luumu-vatsasyndrooma (PBS) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1950 Eagle and Barret-lehdessä kolmikkona, jonka oireina olivat vajavaiset vatsanpeitteen lihakset, virtsateiden poikkeavuudet ja kryptorkidismi. Niihin liittyviä poikkeavuuksia ovat sydämen, raajojen ja suoliston poikkeavuudet (30%: lla potilaista on röyhtäily). Vaikka PBS esiintyy pääasiassa miehillä, sitä on kuvattu naisilla; naispotilailla on sukupuolielinten poikkeavuuksia, mm .kohdun kaksineuvoisuutta ja emättimen atresiaa.

virtsateiden poikkeavuudet, joita voidaan arvioida ultraäänellä ja VCUG: llä, sisältävät sekä ylä-että alavatsataudin. Hydroureter, selvempi kuin rinnakkainen hydronefroosi, johtuu huonosta virtsajohdin peristaltiikasta ja huonosta rakon tyhjentymisestä todellisen tukkeuman sijaan. Eriasteisia munuaisten dysplasia kanssa tai ilman kystinen muutos voi olla läsnä. Tyypillisiä VCUG: n löydöksiä ovat suuri, sileäseinäinen rakko ilman trabeculaatioita ja merkitty molemminpuolinen vesikoureteraalinen refluksi mutkikkaisiin ja sivusuunnassa sijoitettuihin virtsajohtimiin. Urachal divertikkeli voi olla läsnä, mikä etu-ja keskiviivan kytkeminen virtsarakon kupoli (Kuva. 9). Kalkkeutuminen on harvoin tunnistettu sisällä virtsarakon ja urachal divertikkeli ja on toissijainen virtsan staasi .

eturauhasen virtsaputki on laajentunut eturauhasen aplasian tai hypoplasian seurauksena tai sen yhteydessä. (Patologisesti verumontanum on pieni ja ejakulaatiokanavat ovat normaalit.) Toisin kuin PUVs, PBS-potilailla eturauhasen virtsaputki on korkealla asennossa ja sen takaseinä on pitkänomainen suhteessa sen etuseinämään. Normaali utricle saattaa olla läsnä. Peniksen virtsaputki voi olla normaali, tai ylimääräisiä virtsaputken poikkeavuuksia, kuten megalourethra, virtsaputken atresia tai rinnakkain posterior virtsaputken venttiilit voivat olla läsnä. Potilaat, joilla on virtsaputken ahtauma, eivät selviä .

synnynnäinen virtsaputken ahtauma

vaikka suurin osa urosten virtsaputken ahtaumista on post-traumaattisia, vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla on raportoitu harvoin synnynnäisiä virtsaputken ahtaumia . Nämä saattavat olla toissijaisia, koska yhteissuolikalvon kanalisaatio epäonnistui sikiönkehityksen aikana, ja niitä on kutsuttu myös nimillä Cobbin kaulus, Moormannin rengas ja Youngin tyypin III venttiili . Potilaat, joilla on virtsatietulehdus. Vanhemmilla lapsilla saattaa olla vuorokautinen enureesi. Diagnoosi on VCUG tai retrogradinen urethrography. VCUG osoittaa polttoväli kaventuminen sipulimainen virtsaputken, kun taas retrogradinen urethrography vahvistaa normaalin peniksen virtsaputki. Virtsaputken ahtauma synnynnäisessä virtsaputken ahtaumassa on distaalinen ulkoiseen virtsaputken sulkijalihakseen, mikä erottaa tämän kokonaisuuden PUV: sta (Kuva. 10). Vesikoureteraalista refluksitautia esiintyy jopa 53%: lla potilaista . Hoito tehdään poikkihiilto. Muut syyt virtsaputken ahtauma, mukaan lukien trauma, on suljettava pois.

synnynnäiset virtsaputken polyypit

synnynnäiset virtsaputken polyypit ovat hyvänlaatuisia ja syntyvät eturauhasen virtsaputkesta lähellä verumontanumia. Ne koostuvat verisuonten sidekudoksesta, joskin rauhas – ja hermokudosta on kuvattu. Koska niillä on varsi, nämä polyypit ovat liikkuvia ja voivat siirtyä proksimaalisesti virtsarakon tai distaalisesti osaksi bulbous virtsaputkeen. Ne voivat olla syy virtsaputken tukkeutumiseen tai verenvuotoon. VCUG on diagnostinen ja osoittaa liikkuvan täyttövirheen virtsarakon kaulassa tai verumontanumin alapuolella (Kuva. 11). Endoskooppinen resektio on valittu hoito .

Mullerin kanavajäänteet: suurentunut eturauhasen utricle ja Mullerin kanavakysta

normaali eturauhasen utricle (latinaksi “eturauhasen pussi”) on verumontanumissa sijaitseva minuutin mittainen, sokea aukko . Se on rauhasten ryhmittely vuorattu epiteelisolujen erilaistuminen samanlainen kuin vuori tärkeimmät eturauhasen kanavat ja acini . Sillä ei ole tehtävää ja se on naisen kohdun ja emättimen miespuolinen homologue (Kuva. 12).

eturauhasen virtsaputken dorsaalisella puolella syntyvät keskiviivan kystiset rakenteet edustavat kahta eri luokkaa Mullerin kanavan jäänteitä. Niitä kuvataan laajentuneina eturauhasen utrikleina, kun ne kommunikoivat virtsaputken kanssa, ja Mullerin kanavakystina, kun ne eivät ole yhteydessä virtsaputkeen. Näitä termejä on käytetty keskenään, mikä on lisännyt sekaannusta nimikkeistössä.

suurentunut eturauhanen on synnynnäinen poikkeavuus. Vaikka sen embryogeneesistä ei ole varmuutta, teorioihin kuuluu sen johtuminen Mullerin kanavasta tai urogenitaalisesta sinuksesta tai sekundaarinen virhe tuotannossa tai herkkyys Mullerin regressiotekijälle . Toisin kuin normaali eturauhasen utricles, laajentuneen eturauhasen utricles reunustaa levyepiteeli. Potilailla, joilla on virtsatieinfektio, lisäkivestulehdus ja postvoidinen kuolaaminen . Diagnoosin tekee VCUG. Mitätöinnin aikana nähdään eturauhasen virtsaputken dorsaalisesta näkökohdasta johtuvan rakenteen täyttyminen (Kuva. 13). Retrogradinen uretrografia on myös diagnostinen. Joissakin tapauksissa uretroskopia osoittaa verumontanumin puuttumisen .

laajentuneet eturauhasen utricles luokitellaan luokitusjärjestelmän mukaan. Asteessa 0 aukko sijaitsee eturauhasen virtsaputkessa, mutta Utriainen ei ulotu verumontanumin yli. Luokalla I utricle on suurempi, mutta ei ulotu virtsarakon kaulaan. Luokka II, se ulottuu yli virtsarakon kaulan, ja luokka III, aukko utricle avautuu bulbous virtsaputkeen eikä eturauhasen virtsaputkeen . Suurentuneet eturauhasen utricles nähdään usein potilailla, joilla on intersukupuolisuus, hypospadiat (11-14%), ja kryptorchidism. Hypospadian asteella ja utrikulaarisella koolla on suora yhteys .

toisin kuin suurentuneessa eturauhasen utrikleessä, Mullerin kanavakystat ovat hankinnaisia poikkeavuuksia. Ne esiintyvät myöhemmin elämässä, eivät liity epänormaali sukupuolielimet ja eivät kommunikoi virtsaputken. Histologisesti, ne on vuorattu columnar tai kuutiomainen epiteelin samanlainen kuin normaali eturauhasen utricle. Kato ym. ovat ehdottaneet, että Mullerian kanava kystat kehittyä myöhemmässä vaiheessa kuin laajentuneen eturauhasen utricles, toissijainen kaventuminen tai tukos viestinnän normaalin utricle ja virtsaputken. Potilailla, joilla on satunnainen peräsuolen massa, ummetus, virtsaumpi, hematuria tai obstruktiivinen atsospermia . US, CT tai MRI kystinen massa tunnistetaan selkä eturauhasen virtsaputkeen (Kuva. 14). Tämä voi sisältää roskia. VCUG ei auta, koska nämä kystat eivät kommunikoi virtsaputken kanssa. Leikkaus on parantava. On huomattava, on 3% ilmaantuvuus maligniteetti Mullerin kanavan kystat, yleisimmin esiintyy neljännellä vuosikymmenellä .

Cowperin syringoseele

Cowperin rauhaset ovat pieniä pariliuskaisia rauhasia, jotka sijaitsevat kalvomaisen virtsaputken selkäpuolella ja molemmin puolin. Ne erittävät ejakulaation aikana limakalvoainetta, joka toimii voiteluaineena. Cowperin rauhasia tyhjentävä pääkanava valuu urogenitaalisen kalvon alapuolelle bulbousin virtsaputken ventraaliseen puoleen . Vcug: n aikana pääkanava ja Cowperin rauhaset voivat täyttyä kontrastimateriaalilla ja esiintyä putkimaisena kanavana, joka on suunnikas bulbous-kalvoputken alapinnan ventraaliselle aspektille ja päättyy urogenitaaliseen kalvoon (Kuva. 15) . Tällä löydöksellä ei yleensä ole kliinistä merkitystä.

Cowperin syringosele, harvinainen anomalia, syntyy, kun pääviemärikanava laajentuu. Maizels ym. kuvattu neljä Cowperin syringocele-tyyppiä: yksinkertainen syringocele, jossa on refluksi minimaalisesti laajentuneeseen kanavaan; imperforate syringocele, jossa laajentuneen kanavan tyhjennysaukko on suljettu ja distaalisen kanavan kystinen laajentuma bulbourethran tasolla; perforoi syringokele, jossa kanavaa tyhjentävä aukko on patuloiva ja kanavaan on vapaa refluksi, joka muistuttaa divertikkeliä; ja revennyt syringokele, jossa kanavan distaalinen osa on laajentunut, mutta ei ole yhteydessä pääkanavan proksimaalisempaan osaan . Cowperin syringoseele voidaan luokitella myös avoimeksi tai suljetuksi, avoimeksi, jos se kommunikoi virtsaputken kanssa ja suljetuksi, jos se ei toimi .

kliinisesti potilailla, joilla on esiintymistiheys, kiireellisyys, dysuria, Post-void inkontinenssi, hematuria tai virtsatieinfektio. Diagnoosi tehdään VCUG, retrogradinen urethrography tai urethrocystoscopy. Hoito vaatii syringoseelin pussittamista.

etummaiset virtsaputken venttiilit ja divertikkeli

etummaiset virtsaputken venttiilit ja divertikkeli ovat harvinaisia. Useimmat anterioriset venttiilit (40%) sijaitsevat bulbous-virtsaputkessa, mutta ne voivat sijaita myös penoscrotal Junctionissa (30%) ja peniksen virtsaputkessa (30%) . Ne koostuvat poimuista, jotka sijaitsevat virtsaputken ventraalisella puolella, jotka nousevat mitätöinnin aikana, mikä johtaa virtsaputken tukkeutumiseen . Anterior virtsaputken divertikkeli kommunikoida virtsaputken ja löytyy ventraalinen osa virtsaputken välillä bulbous ja puolivälissä peniksen virtsaputki .

vaikka monet kirjoittajat erottavat etummaiset virtsaputkiläpät ja diverticulat, toiset pitävät niitä samana kokonaisuutena. On ehdotettu, että venttiilit aiheuttavat proksimaalisen virtsaputken laajentuman, jolloin muodostuu sakkulaarinen divertikkeli . Kääntäen, progressiivinen laajentuminen divertikkeli voi johtaa distaalinen venttiili kaltainen läppä. Embryologic teorioita anterior virtsaputken diverticula muodostumista sisältävät kehityshäiriön corpus spongiosum johtaa muodostumista divertikkeli, kystinen laajentuma virtsaputken rauhaset, ja sequestration epiteelin loput . McLellan ym. ovat osoittaneet yhteyksiä anterior virtsaputken diverticula ja cowperian kanavat, ehdottaa, että anterior virtsaputken diverticula ja venttiilit syntyvät anterior huuli revennyt cowperian kanavan syringocele.

kliininen esiintymistapa riippuu potilaan iästä ja virtsaputken tukkeuman asteesta, ja siihen sisältyy virtsaamisvaikeuksia, inkontinenssia ja toistuvia virtsatietulehduksia. VCUG on diagnostinen (Kuva. 16). Jotkut kirjoittajat kuvaavat eroa ulkonäkö anterior divertikkeli ja venttiilit; venttiilit, virtsaputken laajentuma muodostaa tylppä kulma ventraalinen lattia virtsaputken, kun taas virtsaputken divertikkeli, kulma on akuutti . Vesicoureteraalista refluksitautia esiintyy jopa kolmanneksella potilaista, joilla on etummainen virtsaputkiläpät ja 20 prosentilla potilaista, joilla on diverticula . Sonografiaa on käytetty myös diagnoosiin . Kivenmuodostusta divertikkelissä on raportoitu . Hoito koostuu transuretraaliläpän ablaatiosta tai diverticulan tapauksessa transuretraalisesta tai avoimesta divertikulektomiasta ja uretroplastiasta .

Anterior virtsaputken venttiilit esiintyy fossa navicularis, distaalinen osa virtsaputken, kutsutaan venttiilit Guerin. Näitä kuvataan septum osittain erottaa lacuna magna (laajentaminen dorsal aspect distal virtsaputken klo terskan penis) virtsaputkesta. Venttiilit Guerin voi olla erilainen embryologic perusteella kuin muut anterior virtsaputken venttiilit. Jotkut ehdottavat terskan virtsaputken ja peniksen virtsaputken välisen linjauksen epäonnistumista, kun taas toiset uskovat niiden edustavan anatomista muunnosta, koska monet potilaat ovat oireettomia . Guerinin venttiilit ovat liittyneet virtsaputken verenvuotoon. VCUG on diagnostinen ja osoittaa pienen kokoelman kontrastimateriaalia distaalisen virtsaputken dorsaalisella puolella (kuva. 17). Pussihukka venttiilin osaksi virtsaputken lumen on hoito valinta .

Megalourethra

Megalourethra johtuu mesodermaalisen vian aiheuttamasta corpus spongiosumin ja corpora Cavernosan viallisesta muodostumisesta. Megalourethraa on kahdenlaisia: (1) scaphoid, jossa on ventraalinen virtsaputken laajentuma ja hypoplasia corpus spongiosum, ja (2) fusiform, jossa on kehän virtsaputken laajentuma ja hypoplasia corpus spongiosa ja corpus cavernosa. Megalourethra liittyy usein muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin, kuten kryptorchidismiin, munuaisten ageneesiin, hypospadiaan, primaariseen megaureteriin, PBS: ään, VACTERL-kompleksiin ja vakaviin ruoansulatuskanavan poikkeavuuksiin . Näillä potilailla on toiminnallinen eikä anatominen virtsaputken tukkeuma, joka aiheuttaa staasin ja takaisin paine osaksi ylempien virtsateiden tracts. Diagnoosi on VCUG (Kuva. 18). Korjausleikkaus on tarpeen.

virtsaputken kahdentuminen

virtsaputken kahdentuminen on harvinainen poikkeama, joka esiintyy usein muiden poikkeavuuksien yhteydessä, mukaan lukien hypospadiat, epispadiat, huuli-ja suulakihalkio, synnynnäinen sydänsairaus, trakeoesofageaalinen fisteli, imperforaattiaukko ja tuki-ja liikuntaelinten poikkeavuudet .

päällekkäisyyttä esiintyy yleisesti sagittaalitasolla. Ventraalinen virtsaputki on toimivampi virtsaputki ja sisältää verumontanumin ja sulkijalihakset . Kun virtsaputken päällekkäisyyttä on läsnä pitkin koronan tasolla, virtsarakon päällekkäisyys on aina läsnä .

virtsaputken kahdennus voidaan luokitella kolmeen tyyppiin Effmannin luokittelun avulla . Tyypissä I virtsaputki on osittain päällekkäinen. Tyypin II virtsaputki on täydellinen päällekkäisyys. Tyypin II virtsaputken kahdentuminen voidaan aliluokittaa IIA1: ksi, jos molemmat virtsaputket syntyvät erillisistä virtsarakon kauloista, tyypin IIA2: ksi, jos toinen kanava syntyy toisesta, ja tyypin IIB: ksi, jos on kahdentumista yhden meatus: n kanssa. IIA2 Y-kahdentuminen tapahtuu, kun yksi virtsarakon kaula-tai posteriorisesta virtsaputkesta nouseva virtsaputki avautuu välilihaan. Tämäntyyppinen virtsaputken päällekkäisyyttä usein rinnakkain stenoosi etuosan normaalisti sijoitettu virtsaputken ja muita vakavia synnynnäisiä poikkeavuuksia . Tyypin III virtsaputken päällekkäisyys koostuu täydellinen päällekkäisyys virtsaputken ja virtsarakon.

embryologisesti virtsaputken kahdentuminen voi johtua urogenitaalisen sinuksen epänormaalista katkeamisesta ja kasvupysähdyksestä tai yhteissuolikalvon päättymisvirheestä sukupuolielinten tuberkuloosin kanssa .

päällekkäisyyksien tyypistä riippuen potilaat saattavat olla oireettomia. Oireita ovat virtsatietulehdus, lisäkivestulehdus ja inkontinenssi . Diagnoosi voidaan tehdä VCUG tai retrogradinen urethrography (viikunat. 19 ja 20). Urodynamiset tutkimukset ovat hyödyllisiä funktionaalisen virtsaputken aseman vahvistamiseksi, jotta se voidaan erottaa synnynnäisestä urethroperineaalisesta fistelistä (KS .alla). Kolmasosa potilaista on liittynyt vesikoureteraalinen refluksi .

synnynnäinen urethroperineaalinen fisteli

vaikka synnynnäinen urethroperineaalinen fisteli (CUF) muistuttaa Y-tyypin virtsaputken kahdentumista, sitä tulee pitää erillisenä kokonaisuutena. Y-tyypin virtsaputken monistuksessa ventraalinen virtsaputki avautuu välilihaan ja, kuten kaikissa virtsaputken monistuksissa, on toiminnallinen virtsaputki. Sen sijaan CUFISSA dorsaalinen virtsaputki on toiminnallinen virtsaputki ja ventraalinen virtsaputki (fisteli) hypoplastinen . Y-tyypin päällekkäisyyksien ja CUF: n erottaminen toisistaan on erityisen tärkeää näiden potilaiden kirurgisessa hoidossa. Y-monistuksessa toiminnallista ventraalista kanavaa ei saa resektioida, kun taas CUF-resektiossa ventraalinen kanava on parantava .

CUF: n embryologia ei ole selvää. Diagnoosi tehdään retrogradisella urethrography tai VCUG määrittää hallitseva virtsaputken. Kun kyseessä on synnynnäinen urethroperineal fisteli, mitätöinti on pääasiassa dorsal virtsaputken kautta. Urodynamiikka on tärkeää ulkoisen virtsaputken sulkijalihaksen sijainnin määrittämiseksi .

Anorektaaliset epämuodostumat

synnynnäiset anorektaaliset epämuodostumat edustavat monimutkaista poikkeavuuksien kirjoa, joka vaihtelee anaalistenoosista imperforaattiseen peräaukkoon ja viestintään urogenitaalijärjestelmän kanssa . Miehillä, anomalia on ominaista ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, imperforate peräaukon ja usein muita synnynnäisiä poikkeavuuksia kuten trakeoesofageaalinen fisteli, sydänsairaus, raajojen poikkeavuuksia ja säteittäisiä ja munuaisten poikkeavuuksia (VACTERL complex) . Epämuodostuma voidaan luokitella alhaiseksi tai korkeaksi/keskitasoiseksi. Fistulous viestinnän välillä sokea päättyvä peräsuolen ja virtsateiden ovat yleisempiä miehillä korkea / väli poikkeavuuksia. Rectobulbocutaneous fistulous tracts on myös kuvattu, jossa fisteli syntyy peräsuolesta, kommunikoi bulbous virtsaputken sen puolivälissä osa ja jatkuu vatsastamaisesti päättyä kivespussin seinämän . Samanaikainen rectouretral fisteli posterior virtsaputken tai, harvemmin, virtsarakon, on kuvattu 28% potilaista imperforate peräaukon ja on korkea esiintyvyys muiden virtsaputken poikkeavuuksia samoin .

Embryologisesti urorektaalisen väliseinän normaali yhteissuolenjakautumisjärjestys urogenitaaliseen poskionteloon ja peräsuoleen häiriintyy. Preexisting fuusio mesodermin at dorsal aspect yhteissuolessa taittuu saattaa olla läsnä, mikä estää normaalin kauudaalinen laskeutuminen urogenitaalisen septumin ja johtaa urorektaalinen väliseinän vika. Viimeaikaisissa raporteissa kuvataan mahdollista geneettistä yhteyttä Sonic Hedgehog geenin (Shh) poikkeavuuksien ja keskiviivan kehityshäiriöiden, kuten VATERLIN assosiaation, välillä .

diagnoosi tehdään VCUG-eli distaalisilmukkatutkimuksella kolostomian (viikunoiden) jälkeen. 21 ja 22).