WHO: n Ihmisgenetiikan toiminta-alueet

perinnölliset ja synnynnäiset häiriöt

tartuntatautien ja aliravitsemuksen aiheuttaman kuolleisuuden ja sairastuvuuden vähenemisen seurauksena tietyt sairaudet, kuten perinnölliset ja synnynnäiset sairaudet, on tunnustettu merkittäviksi terveysrasitteiksi. Näitä häiriöitä sairastavien lasten syntymätiheys, mukaan lukien ne, jotka ovat vähäpätöisiä tai suhteellisen helposti korjattavissa, on yleensä arvioitu noin 25-60/1000. Yleisesti ottaen geneettisten häiriöiden taakka on raskain kehitysmaissa, koska niissä ei ole sosiaalista tukijärjestelmää. Tämän huomioon ottaen WHO on käynnistänyt ja tukenut useita kansainvälisiä toimia perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten häiriöiden torjumiseksi.

hgn on harkinnut myös kystisen fibroosin, hemofilian ja hemokromatoosin ongelmaa käyttäen thalassemia contrilin alustavia kokemuksia. Ensisijaisesti ne ovat yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia. Toiseksi, häiriöt aiheuttaneet geenit on nyt paljastettu. Kolmanneksi integroitua hoitoa varten on käytettävissä lähestymistapoja, kuten taudinkantajien testaus, presymptomaattinen ja varhainen diagnosointi, terapiakuntoutus ja ehkäisy perhesuunnittelun avulla.

kokemuksemme on osoittanut, että geneettisten ja synnynnäisten häiriöiden hoidon ja ehkäisyn perustana ovat perusdemografiset ja epidemiologiset tiedot, joiden avulla voidaan määrittää painopisteet; geneettiset diagnosointimahdollisuudet; vammaisten ja kroonisia sairauksia sairastavien lasten hoito; ennaltaehkäisevät lähestymistavat ja synnytysdiagnostiikka.; ammatillinen koulutus, jonka tarkoituksena on varmistaa, että geneettiset lähestymistavat sisällytetään useimpiin lääketieteen aloihin; ja tarkastus, joka perustuu rekistereihin synnynnäisistä epämuodostumista ja potilaista, joilla on vältettävissä oleva sairaus.

• arviot hemoglobiinihäiriöiden yleisyydestä kussakin maassa
  pdf, 2,77 Mb
• luettelo HGN-hankkeista yhteistyössä kansalaisjärjestöjen ja muiden kansainvälisten järjestöjen kanssa
  pdf, 6kb