áttétes vastagbélrák egy 18 éves korban, hajlamosító tényezők nélkül
absztrakt
míg a colorectalis carcinoma felnőtteknél gyakori gastrointestinalis rák, gyermekgyógyászatban ritka, 1 : 1 000 000 előfordulási gyakorisággal, és a gyermekeknél tapasztalt daganatok töredékét képviseli. A rosszindulatú daganatok a halálozás egyik fő okát jelentik a gyermekkorú korcsoportban. Míg bemutató fogyás, vashiány, rektális vérzés, hasi fájdalom, és a változás a bél szokások, vagy hasonló tünetek akut vakbélgyulladás, a munka diagnózis lehet tekinteni anorexia. Ez az eset szemlélteti annak fontosságát, hogy a vastagbélrákot más betegségek között is figyelembe vegyék a serdülők nem szándékos fogyásának okaként. Bár ez ritka előfordulás a gyermekpopulációban, a megváltozott bélszokásokkal járó jelentős véletlen súlycsökkenésnek fel kell hívnia a rosszindulatú daganatok keresését—még pozitív családi anamnézis vagy hajlamosító rák szindrómák hiányában is.
1. Háttér
a colorectalis carcinoma a felnőtteknél a gyomor-bélrendszeri rák leggyakoribb típusa. A gyermekgyógyászatban ritka entitás (<19 év), előfordulási gyakorisága 1 : 1 000 000, és a gyermekeknél tapasztalt daganatok töredékét képviseli . A mortalitás vezető okainak figyelembe vételekor a rosszindulatú daganatok a 4 .halálozási okot jelentik a 15-24 éves korcsoportban, a 2. pedig az 5-14 éves korcsoportban. A megfelelő statisztikai teljesítmény továbbra is kihívást jelent a gyermekpopulációkra irányuló szűrési módszerek igazolása érdekében, mivel az alacsony előfordulási arány 1,3-2 eset / millió, valamint az alacsony 5 éves túlélési arány 5% – tól 28% – ig terjed az agresszív tulajdonságok és a betegség előrehaladott stádiuma az elsődleges diagnózisnál . A vastagbélrák (CRC) általában vashiánnyal, rektális vérzéssel, hasi fájdalommal vagy a bél szokásainak megváltozásával jár. Súlycsökkenés, anorexia, hepatomegalia vagy ascites is előfordulhat előrehaladott betegség miatt. Beszámoltunk egy olyan tinédzser esetéről, akinek súlyos súlycsökkenése van, és előrehaladott májáttétet és vastagbél adenokarcinómát találtak.
2. Esettanulmány
gyermekorvosa egy 18 éves afroamerikai nőt utalt az ügyeletre a jelentős súlycsökkenés (32 Font) értékelésére egy 3 hónapos időszak alatt. A múltbeli kórtörténet nem volt figyelemre méltó. Jó étvágya és kiegyensúlyozott étrendje volt. Azt állította,hogy a felvétel előtt 2 hétig fokozott gyakorisággal tapasztalta a székletet, nem nyálkahártya és nem véres jellegű. A menorrhagia története nem volt. A családi anamnézis negatív volt a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) szempontjából.
a fizikális vizsgálat normális volt, kivéve a tachycardiát és az acanthosis nigricans-t. A pszichiátriai értékelés negatív volt depresszió vagy étkezési rendellenességek szempontjából. A további vizsgálatok 9,7 g/dL hemoglobint mutattak ki, amely megfelel a vashiányos vérszegénységnek. Az EKG normál echokardiogrammal kimutatta a sinus tachycardiát. Az AST 65 E / L volt, és a széklet pozitív volt okkult vérre. Ez hasi ultrahangot váltott ki, amely váratlanul több májkárosodást tárt fel, a legnagyobb 13 cm. A medence ultrahangja negatív volt. A has MRI-je, valamint a has és a medence CT-vizsgálata megerősítette ezeket a megállapításokat. A Tumor markerek CEA értéke 5629 ng/mL és CA 19-9 1995 u/mL volt. Átesett egy kolonoszkópián biopsziával. A kolonoszkópia skip elváltozásokat és morzsalékos nyálkahártyát mutatott ki a keresztirányú vastagbélben. A patológia összhangban volt a keresztirányú vastagbél közepesen differenciált invazív adenokarcinómájával. A rákközpontba utalták további kezelésre.
3. Beszélgetés
a vastagbélrákot gyakran felnőtteknél, de ritkán gyermekeknél észlelik. Bemutatjuk egy 18 éves, fogyásban szenvedő nő esetét, akit eredetileg anorexiásnak gondoltak. A pszichiátriai konzultáció kizárta az étkezési rendellenességeket. A további értékelés a vastagbél invazív adenokarcinóma diagnózisához vezetett, metasztázissal a májban. Ez az eset szemlélteti annak fontosságát, hogy a vastagbélrákot más betegségek között is figyelembe vegyék a nem szándékos fogyás okaként a gyermekpopulációban.
a vastagbél Adenokarcinómáját gyermekeknél gyakran látják örökletes rákos szindrómák, amelyek az összes rák 5-10% – át teszik ki . Az előfordulási gyakoriság az általános populációban 6%, szemben a Lynch-szindróma 60-80% – ával, a FAP-ban pedig >90%. Jelentős összefüggés van az acanthosis nigricans és a gastrointestinalis malignitás között. A 277 eset áttekintése azt mutatja, hogy az acanthosis nigricans 55% – a gyomor-karcinómákkal társult . Mivel a CRC gyermekeknél és serdülőknél ritka, a szakirodalom az egyes intézmények vizsgálataira korlátozódik . Nemrégiben egy nagy populáción alapuló vizsgálat áttekintette a CRC előfordulását gyermekeknél és serdülőknél, jelezve, hogy a CRC természetes története hasonló, mint a felnőtt betegeknél . Más tanulmányok azt jelzik, hogy a CRC-t gyakran figyelmen kívül hagyják a differenciáldiagnózisban, amikor a gyermekek és serdülők olyan tünetekkel járnak, mint a székrekedés, véres széklet, hasi fájdalom és fogyás, míg felnőtteknél ugyanaz a kórtörténet kolonoszkópiát eredményez . A gyermekek és serdülők a felnőttekhez képest nagyobb valószínűséggel jelentkeznek a betegség előrehaladott stádiumában a diagnózis felállításakor, az agresszív daganatok nagyobb előfordulása és rosszabb kimenetele . Tanulmányok kimutatták, hogy a CRC tünetei gyermekgyógyászati betegeknél gyakran több hónapig voltak jelen (medián 3 hónap) a diagnózis felállítása előtt . A gyermekpopulációban a betegség ritkasága miatt késleltetett a diagnózis és a kezelés . Függetlenül attól, hogy a késés a gyermekgyógyászati onkológus korlátozott tapasztalatainak vagy a betegség agresszív viselkedésének köszönhető fiatalabb betegeknél még mindig meg kell vizsgálni . Konzultációt kell folytatni egy onkológussal a CRC felnőttek értékelésében szerzett tapasztalatokkal. Erőfeszítéseket kell tenni az egészségügyi szolgáltatók oktatására a CRC korai diagnosztizálására gyermekeknél és serdülőknél. A gyermekpopuláció kezelését a jelenlegi felnőtt kezelési ajánlásokhoz kell igazítani . A CRC-vel foglalkozó klinikai vizsgálatokban való részvétel előnyös lenne, bár ez ritkán áll rendelkezésre a gyermekpopuláció számára. A kemoterápia egyértelmű előnyt mutatott a III. és IV. stádiumú betegségben szenvedő felnőttek számára, és aktívan fejlődik . A FOLFOX kezelés a jelenlegi választott kezelés . A DNS-szekvenálás és a molekuláris biológia fejlődését fel kell tárni a CRC potenciális biológiai markereinek keresésében, amelyek feltárhatják a gyermekgyógyászati CRC és a felnőtt CRC közötti különbségeket .
4. Következtetés
áttétes vastagbélrák egy 18 éves nőnél ritka előfordulás. A CRC tünetei gyermek-és serdülőkorban gyakran homályosak és nem specifikusak. Ebben az esetben a jelentős nem szándékos fogyás, a megváltozott bélszokások és a vérszegénység jeleit fel kell hívni a rosszindulatú daganatok keresésére. Az egészségügyi szolgáltatókat oktatni kell a vastagbélrák korai felismeréséről, még akkor is, ha nincs pozitív családi anamnézis vagy hajlamosító rákos szindróma. Ezt az esetet azért mutatjuk be, hogy felhívjuk a figyelmet a gyermekek vastagbélrákjának korai diagnosztizálására és kezelésére.
közzététel
minden szerző jóváhagyta a benyújtott végleges esettanulmányt, és vállalja, hogy a munka minden aspektusáért elszámoltatható.
versengő érdekek
a szerzőknek nincs összeférhetetlenségük.
Szerzői Hozzájárulások
Dr. Divya Mirchandani fogalmazta meg és tervezte meg a tanulmányt, elkészítette az eredeti dokumentumot, és jóváhagyta a végleges dokumentumot. Dr. Jolanta Kulpa fogalmazta meg és tervezte meg a tanulmányt, elkészítette az első dolgozatot, és jóváhagyta a végleges dolgozatot. Nayaab Khawar asszony megfogalmazta, koordinálta és felügyelte a tanulmányt, kritikusan áttekintette a tanulmányt, és jóváhagyta a végleges dokumentumot. Dr. Israel Kochin fogalmazta meg és tervezte meg a tanulmányt, elkészítette az első dolgozatot, és jóváhagyta a végleges dolgozatot. Dr. Pramod Narula felülvizsgálta és felülvizsgálta a dokumentumot,és jóváhagyta a végleges dokumentumot. Dr. Revathy Sundaram fogalmazta meg és tervezte meg a tanulmányt, elkészítette az eredeti dokumentumot, és jóváhagyta a végleges dokumentumot.
