20p kromoszóma deléció
GARD : 20 a 20p kromoszóma deléció olyan kromoszóma rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha a 20.kromoszóma rövid karján (p) hiányzik a genetikai anyag (törölt) másolata. A súlyosság és a jelek és tünetek a deléció méretétől és helyétől, valamint az érintett génektől függenek. A 20P kromoszóma disztális végét érintő rendkívül kicsi deléciók (mikrodeléciók) viszonylag gyakoriak, és egyes esetekben a szülőtől a gyermekig terjednek anélkül, hogy bármilyen egészségügyi problémát okoznának (ezt családi változatnak nevezik). Más esetekben a 20P deléció olyan jeleket és tüneteket okoz, mint a fejlődési késleltetés, a növekedés késése, a tanulási nehézségek, a megkülönböztető arcvonások, a születési rendellenességek és/vagy különböző orvosi problémák. Néhány 20P deléció nem öröklődik, és véletlenszerűen fordul elő a petesejtek vagy spermiumok kialakulása során, vagy a magzati fejlődés nagyon korai szakaszában. Más 20P deléciók azért vannak jelen, mert a szülő genetikai anyagának átrendeződése van a kromoszómáin. Ez az átrendeződés általában kiegyensúlyozott transzlokáció, amely általában nem okoz egészségügyi problémákat. Esetenként a szülő ugyanolyan törléssel rendelkezik, mint a gyermeke. Mindkét szülő kromoszóma-vizsgálata információt nyújthat arról, hogy a deléció öröklődött-e. Ha a szülőnek ugyanaz a deléciója van, mint a gyermeknek, és nincsenek jelei vagy tünetei, a genetikai orvos általában azt feltételezi, hogy a 20P deléció nem a gyermek jeleinek és tüneteinek oka. A 20P kromoszóma deléciójának kezelése az egyes személyek jelein és tünetein alapul. Ez az oldal általános információkat nyújt a 20p törlésekről. Felveheti a kapcsolatot a GARD-tal, ha kérdése van a 20P kromoszóma specifikus törlésével kapcsolatban. Ha többet szeretne megtudni a kromoszóma rendellenességekről, kérjük, látogasson el a Gard weboldalára a kromoszóma rendellenességekkel kapcsolatos GYIK-ről.
MalaCards alapú összefoglaló: a 20p kromoszóma deléciója, más néven 20.kromoszóma, a 20P deléció a 20. kromoszóma rövid karjának részleges monoszómiájához és az alagille-szindrómához kapcsolódik 1.
