A Larsen-szindrómás gyermek térd diszlokációjának kezelése
esettanulmány
a Larsen-szindrómás gyermek térd diszlokációjának kezelése
Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Osteológiai Intézet, a WGKK Hanusch kórháza, AUVA Trauma Center Meidling, 4.orvosi osztály, Hanusch Kórház, Bécs, Ausztria
Iiortopédiai Kórház Speising, gyermekgyógyászati osztály, Bécs, Ausztria
jelen Jelentésben egy 3 éves kislányt írunk le, aki bemutatta a Larsen-szindróma teljes klinikai és radiológiai jellemzőit. A térd deformitása betegünkben kompatibilis volt a combcsont teljes (3.fokozatú) elülső diszlokációjával. A Larsen-szindrómás betegeknél a térd diszlokációinak csökkentését a csípő kezelése előtt be kell fejezni, mert a combhajlítás ellazításához és a csípőízület csökkentésének fenntartásához 45 vagy annál nagyobb térdhajlítás szükséges.
bevezetés
a térd veleszületett hiperextenziós deformitásai a sérülések spektrumát tartalmazzák, beleértve az egyszerű hiperextenziót, a subluxációt és a teljes diszlokációt. Az ilyen deformitásokkal rendelkező csecsemők legalább fele születéskor passzív hajlítással rendelkezik, amely kezelhető öntéssel és / vagy Pavlik hevederrel a térd hajlításának fenntartása érdekében néhány hétig. A rögzített subluxációt / diszlokációt nehezebb kezelni, és gyakran kíséri a csípő rögzített diszlokációját az újszülöttben.1-3
1950-ben Larsen et al több veleszületett nagy ízületi diszlokációt írt le, amelyek hat genetikailag független betegnél az arc rendellenességeivel társultak. A legszembetűnőbb leletek a tipikus lapított” edényszerű ” arcok, a több ízület bilaterális diszlokációja és a láb equinovarus deformitása voltak.4 érintett egyénnek hengeres alakú, kúpos ujjai voltak, és alkalmanként szájpadhasadék és rendellenességek voltak a gerinc szegmentációjában. A jelentés óta számos más kapcsolódó klinikai és radiológiai megállapítást állapítottak meg. Az autoszomális domináns transzmisszió klinikai heterogenitással a szindróma örökségének gyakoribb módja.4-6 Latta et al azonosított egy juxtacalcanealis kiegészítő csontot, amely specifikus lehet erre a szindrómára, és jelezte, hogy a veleszületett térd diszlokáció a legnehezebb deformitás kezelésére.5
Larsen-szindrómás betegeknél a gerinc fejlődési rendellenessége nem ritka rendellenesség, és azonnali intézkedéseket igényel a nyaki gerinc kyphosisának megelőzésére.7,8
jelen munkában a rövid távú eredményt soros manipulációkkal és öntéssel, majd nyílt quadriceps tenotómiával mutatjuk be a Larsen-szindrómás gyermek térd diszlokációjához.
esettanulmány
egy osztrák származású fehér újszülött nőstényt császármetszéssel szállítottak a terhesség 37.hetében. Klinikai (fenotípusos), radiológiai és funkcionális vizsgálatok eredményeként 3 hetes korában Larsen-szindrómát diagnosztizáltak osztályunkon. A gyermek családtörténete nem járult hozzá ehhez a szindrómához.
a Larsen-szindrómával (azaz a középső arc hypoplasia depressziós orrhíddal), a bilaterális könyök -, csípő-és térdficamokkal, valamint a bilaterális talipes equinovarus-szal kapcsolatos jellegzetes arcvonásokat mutatta. A csípőjét és a térdét nem lehetett passzívan normál helyzetbe állítani, és a könyöke rögzített hajlítási kontraktúrával rendelkezett. Tipikus hiperextenziós deformitások voltak a kimozdult csípőjével és a klublábával kapcsolatban (1.ábra). A csontváz felmérés kimutatta, hogy kétoldali könyök és térd diszlokációk és egy juxtacalcanealis kiegészítő csont volt jelen. Ez utóbbi segítséget nyújt a Larsen-szindróma diagnosztizálásában (2 A, B, C ábra). A nyaki gerinc sagittalis és koronális MRI vizsgálata nem tárt fel összefüggést a nyaki kyphosissal, bár a csigolyatestek enyhe szinkron-kondrózisát észlelték (3.A, B ábra).
a funkcionális értékelés magában foglalta a térdízület passzív hajlításának mértékét, a quadriceps mechanizmus tapintását, valamint a disztális combcsont és a proximális sípcsont közötti kapcsolat tapintását (a sípcsont oldalirányban és proximálisan subluxálódik a disztális combcsonton, mivel erőteljesebb hajlítást kísérelnek meg). Az iliotibiális szalag kontraktúrája és a patelláris instabilitás vált ki.
közvetlenül a születés után konzervatív kezelést végeztek a térd vontatásával és hajlításával végzett gyengéd manipulációkkal, majd egy hosszú lábszár rögzítéssel, amíg a térd hajlítása 90 MHz volt. Egy sín és Pavlik hám is alkalmazták. Az erőteljes manipuláció ellenjavallt ebben a betegben a bőr nyomás nekrózisának kockázata és a porcos epiphysis elválasztása miatt. Zárt redukciót kaptunk a quadriceps neuromuszkuláris blokádjának indukálásával botulinum toxin (Botox) alkalmazásával perkután quadriceps meghosszabbításával. Ezt az eljárást korai csecsemőkorban hajtották végre perkután megközelítéssel, három bemetszéssel a quadricepsben. A csecsemőt ezután Spica gipszben mozgósították 6 hétig. Csak a jobb térdben volt elfogadható eredmény, következésképpen a bal térdre műtéti beavatkozást terveztek. Az alapvető rendellenesség, amely műtéti korrekciót igényelt betegünkben, a quadriceps súlyos megrövidülése volt. Ezt a műveletet torony nélkül hajtották végre, a beteg fekvő helyzetben volt. A metszés az oldalsó parapatelláris területről terjedt ki, a középvonal keresztezéséhez közel, a patellához pedig disztális, és a mediális tibialis cső-rosity-nál végződött. Az iliotibiális sáv felszabadítását úgy hajtottuk végre, hogy fenntartottuk a behelyezést a tuberculum Gerdy-nél (4.ábra). Antrotómiát végeztünk, majd a quadriceps mozgósítását és meghosszabbítását V-Y plasztikával végeztük. Ez utóbbi eljárás nem volt elegendő a kificamodott térd csökkentéséhez. Ezáltal a combcsont osteotomiájának lerövidítését alkalmazták. Ebben a szakaszban az ízület súlyos instabilitást mutatott a keresztszalagok kiterjedt megnyúlásával kapcsolatban. Ezért a kapszulorráfiát, a keresztplasztikát és az elülső stabilizációt Insall módszerrel alkalmaztuk (5.ábra). A műtét utáni ellátás magában foglalta a műtét utáni gipszöntést 45 ” hajlítási helyzetben. A vakolat első cseréje a műtét utáni második napon történt, ezt a változást gipszrögzítés követte 4 hétig. Végül a sín, a fizioterápia és az ortotikus kezelés sikeresen megvalósult (6.ábra).
genetikai vizsgálat
az FLNB-gén 2-4 és 25-33 exonjainak mutációs forró pontjait szekvenáltuk. Ezeket az exonokat a szakirodalomban mutációként írják le, és funkcionális doméneket kódolnak. Ezekben az exonokban nem voltak mutációk betegünkben, bár a durva deléciók vagy inszerciók jelenlétét nem vizsgálták ezzel az elemzéssel.
megbeszélés
a veleszületett térd diszlokáció három különböző entitást tartalmaz: a) egyszerű hiperextenzió, b) a sípcsont subluxációja a combcsonthoz viszonyítva, és c) a sípcsont és a combcsont teljes diszlokációja. Az előfordulás körülbelül 2/100 000 élveszületés (60% egyoldalú és 40% kétoldalú). A fibrózis és a quadriceps rövidülése a keresztszalagok megnyúlásával jár, ami mindig jelen van ebben a szindrómában. A combhajlító inak elöl helyezkednek el, és gyakran más ortopédiai problémákkal kombinálódnak, mint például a patelláris diszlokáció, a csípő diszlokáció, a lábszárak és a szalagos hiperlaxitás. A térd diszlokációinak többféle típusa van: az 1. típus, amelyben az ízület passzívan hajlítható 45-90″ – ra, a leggyakoribb (50%); a 2.típus, amelyben a sípcsont a combcsont előtt elmozdul, bár némi megtartott ízületi érintkezéssel (45″ hiperextenzió, passzív hajlítás semleges helyzetbe lehetséges), kevésbé gyakori (30%); a 3. típus, amelyet a proximális sípcsont teljes elmozdulása jellemez, az ízületi felületek közötti érintkezés nélkül, a legkevésbé gyakori 20%.1-5, 9
a Larsen-szindróma a kötőszövet képződésének ritka örökletes hibája, amelyet autoszomális domináns és recesszív mintázatban továbbítanak. Először Larsen írta le 1950-ben, meghatározó jellemzői A többszörös veleszületett ízületi diszlokációk, általában a csípő, a térd és a könyök, a frontális főnök, a depressziós orrhíd, a hypertelorizmus, a lapos arc, a kéz és a calcaneus jellegzetes deformitása, valamint a gerinc anomáliák, amelyek súlyos gerinc instabilitáshoz és gerincvelő sérüléshez vezethetnek.7,8
a térd veleszületett diszlokációjának nyílt csökkentése valószínűleg a második legfontosabb operatív eljárás a nyaki gerinc stabilizálása után. A legjobb eredményeket akkor érik el erre a csökkentésre, ha a térd két évvel csökken. A hagyományos kezelés magában foglalja a quadriceps mechanizmus kiterjedt meghosszabbítását a hajlítás és az elülső arthrotomia elérése érdekében, hogy felszabadítsa az intra-és extraartikuláris adhéziókat, amelyek megakadályozzák a kongruatív térdhajlítást és mozgósítják a patellofemorális ízületet. Ennek a meghosszabbításnak a közös végeredménye azonban egy hiányos quadriceps mechanizmus, amely extenzorgyengeséget és gyenge ambuláns funkciót eredményez. Ezen túlmenően, ha a térd instabil (különösen a kereszt), vagy ha a redukció eléréséhez kiterjedt intraartikuláris felszabadulásra van szükség, a quadriceps gyengesége tovább csökkenti a térd működését, és súlyos valgus vagy őszinte subluxáció következhet be, ami a beteget jobban függővé teszi a merevítőtől. Különösen az arthrotomia és az elsődleges femorális rövidítés eredményei a térd csökkentése és hajlítása érdekében biztatóbbak. A femorális rövidítés célja a quadriceps mechanizmus meghosszabbítása anélkül, hogy az izom-ín egység kiterjedt boncolása és meghosszabbítása lenne. A combcsont rövidítésével a hosszabbító kontraktúra dekompresszálódik, és korlátozottabb arthrotomia esetén a térd redukciójának intra – és extraartikuláris akadályai felszabadulhatnak vagy kivághatók a suprapatelláris quadriceps mechanizmus károsodása nélkül. A patellofemorális ízület az arthrotomia proximális kiterjesztésével a térd laterális oldalán állítható be, amely felszabadítja a patellát az oldalirányban elmozdult helyzetéből, és a megfelelő intercondylaris horonyba igazítja, amelyet a femorális rövidítés segít.2,9-11
a nyaki gerinc hibái, beleértve a csigolyatest hypoplasiáját, a hátsó elem diszrafizmusát és a szegmentációs hibákat, súlyos cervicalis kyphosishoz vagy Közép-cervicalis instabilitáshoz vezethetnek a gerincvelő ezt követő súlyos atrófiájával, amely megfelel a traumás sérülésnek bizonyos nyaki szinteken.7,8,13
Bonaventure et al három recesszív törzskönyvet végzett az Indiai-óceán La Reunion-szigetéről, amelyeket Larsen-szerű szindróma miatt különítettek el.16 ezek a szerzők nem figyeltek meg kapcsolatot a COL1A1, COL1A2, COL3A1 vagy COL5A2.
Vujic et al a gént 3p21.1-14.1-re térképezte fel egy nagy domináns törzskönyvben. Ez a hely közel volt a COL7A1 lokuszhoz, de ezt a gént kapcsolat útján kizárták.17
a most található gén a filamin B.18 ugyanez a gén mutálódik az I. és III. típusú atelosteogenezisben, valamint a spondylocarpotarsalis szindrómákban. Mutációk klaszter körülbelül 5 a 46 exonok.
a 20 betegből álló kohorszban, amelyet Bicknell et al, 6 beteg mutatott 5071g mutációt.19,20
következtetések
az irodalom azt sugallja, hogy a nem szindrómás térd diszlokációjú betegek jól reagálnak ezeknek a diszlokációknak a konzervatív kezelésére soros öntéssel és vagy vontatással, és jobb prognózisuk lehet, mint a többszörös diszlokációval rendelkező betegek. A Larsen-szindrómában a kificamodott térd sorozatos öntése a proximális tibialis epiphysist és a metaphysist a plasztikus deformáció kockázatának teheti ki. A nehéz szindrómás esetek, mint például a Larsen-szindrómához kapcsolódó esetek, gyakran nyílt redukciót és arthrotomiát és elsődleges femorális rövidítést igényelnek a térd csökkentése és hajlítása érdekében. Végül szeretnénk hangsúlyozni, hogy a Larsen-szindrómás betegek valódi kihívást jelenthetnek a rekonstrukció számára.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. A térd irreducibilis veleszületett diszlokációja. J Csont Közös Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte A, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. A térd veleszületett diszlokációja. Gyermekgyógyászati ortopédiai folyóirat. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. a térd veleszületett diszlokációja spontán vagy minimális kezeléssel csökken. Gyermekgyógyászati ortopédiai folyóirat. 1997; 17:59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Többszörös veleszületett diszlokációk, amelyek jellegzetes arc rendellenességekkel járnak. J Pediatric. 1950;37:574-81, doi: 10.1016/S0022-3476(50)80268-8.
5. Lat RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Larsen-szindróma: csontváz diszplázia többszörös ízületi diszlokációval és szokatlan fáciesekkel. J Pediatric. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Arcvonások és csontváz rendellenességek Larsen-szindrómában-egy tunéziai család három generációjának vizsgálata. Svájci Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Jelentős traumás sorvadás a gerincvelő kapcsolatban súlyos nyaki csigolya test hypoplasia egy fiú Larsensyndrome: esettanulmány és a szakirodalom áttekintése. Ügyek J. 2009;17; 2: 6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Gerincdeformitások Larsen-szindrómában. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Paradigma a térd diszlokációinak életkorral összefüggő kezelésére Larsen-szindrómában. Gyermekgyógyászati ortopédiai folyóirat. 2000;20: 396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. A térd veleszületett diszlokációja. J Pediatr Orthop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. a térd veleszületett deformitása. Scott WN – ben (Szerk.). Insall és Scott térdműtétje. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. A térd és a patella veleszületett diszlokációja. Instr Tanfolyam Lect. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watt HG. A gerinc instabilitása Larsen-szindrómában: három eset jelentése. J Csont Közös Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-axiális subluxáció Larsen-szindrómában. Gerinc.1987; 12:411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville Jm, Lakermance P, Limouzy F. Larsen-szindróma: az irodalom áttekintése és harmincnyolc eset elemzése. J Pediatr Orthop. 1994; 14:63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. négy fibrilláris kollagén gén kapcsolódási vizsgálata három Larsen-szerű szindrómás törzskönyvben. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg A, Langmaack C, Martinson T. az autoszomális domináns Larsen-szindróma génjének lokalizálása a 3p21.1-14.1 kromoszóma régióhoz a col7a1 lokusz közelében, de különbözik attól. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Krakkó D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. A filamin B-t kódoló gén mutációi megzavarják a vertebralis szegmentációt, az ízületek kialakulását és a skeletogenezist. Természet Genet. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. Zhang D, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. A Larsen-szindróma klaszteréért felelős mutációk az FLNB proteinben. J Med Genet. 2006;43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, far P, Alanay Y, Alembik Y, et al. Az FLNB mutációi által okozott Larsen-szindróma molekuláris és klinikai vizsgálata. J Med Genet. 2007;44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.
