a szaruhártya veleszületett elhomályosodása

a normálisan tiszta szaruhártya veleszületett elhomályosodása vagy homályosodása különböző genetikai, metabolikus, fejlődési és idiopátiás okokból eredhet.

a korai diagnózis elengedhetetlen ahhoz, hogy a megfelelő kezelést a lehető leghamarabb meg lehessen kezdeni, és a gyermek a lehető legjobb látást kaphassa. A korai szemészeti diagnózis megkönnyítheti a mögöttes szisztémás rendellenesség felismerését is.

a szaruhártya veleszületett elhomályosulásának gyakori oka a veleszületett glaukóma.

a szaruhártya elhomályosulásának Egyéb fő okai a következők:

• születési trauma

• Dermoid tumorok (limbális dermoidok)

• Sclerocornea

• veleszületett örökletes endothel disztrófia (CHED)

• Mukopoliszacharidózisok

• fertőző / gyulladásos folyamatok

az alábbiakban egy gyakran használt emlékeztető a szaruhártya veleszületett elhomályosulásának okaira:

• S-Sclerocornea

• t-könnyek a Descemet membrán másodlagos születési trauma vagy veleszületett glaukóma

• U-fekélyek

• M-metabolikus

• p-Peters anomália

• E-ödéma (CHED)

• D-Dermoid

a szaruhártya veleszületett elhomályosulásának vagy átlátszatlanságának egyéb ritkább okai a következők: cornea keloids, veleszületett cornea ectasia, veleszületett örökletes stromalis dystrophia, posterior polimorf dystrophia és Fryns szindróma.

a veleszületett szaruhártya-homályosság okai elsődleges szaruhártya-betegségként vagy másodlagos szaruhártya-betegségként osztályozhatók. Az elsődleges szaruhártya-betegség fejlődési, és izolálható a szaruhártyához, vagy kapcsolódó szisztémás komponenssel rendelkezik. A másodlagos szaruhártya-betegség fejlődhet vagy anyagcsere-betegségekből, traumákból vagy fertőzésekből származhat.

Sclerocornea

a Sclerocornea az elülső szegmens veleszületett rendellenessége, amelyben a szaruhártya átlátszatlan és hasonlít a sclera-ra; a limbus homályos. A Sclerocornea nem progresszív, nem gyulladásos veleszületett rendellenességként nyilvánul meg. Általában izolált szemészeti rendellenességnek tekintik, amely mindkét szemet magában foglalja, bár egyoldalúan is előfordulhat. Ez az állapot általában szórványosan fordul elő, de családi vagy autoszomális domináns öröklődési mintázattal is rendelkezhet.

a klinikai értékelés során a részleges sclerocorneában szenvedő betegek perifériás, fehér, vaszkularizált, 1-2 mm – es szaruhártya peremmel rendelkeznek, amely keveredik a sclera-val, megsemmisítve a limbust. A központi szaruhártya általában normális. A teljes sclerocornea-ban a teljes szaruhártya érintett, de a szaruhártya középpontja tisztább, mint a periféria. Ez a megállapítás megkülönbözteti a Peters anomáliától, amelyben a központ a leginkább átlátszatlan. Az opacifikáció befolyásolja a teljes vastagságú sztrómát, és korlátozza a hátsó szaruhártya felületének és az intraokuláris szerkezeteknek a megjelenítését.

a hisztopatológia a normálnál nagyobb rostokat tartalmazó rendezetlen kollagénszövetet tár fel. A lehetséges egyidejű rendellenességek közé tartozik a sekély elülső kamra, az írisz és a lencse rendellenességei, valamint a microphthalmos. Szisztémás rendellenességek, például végtagdeformitások, craniofacialis és genitourinary defektusok is kísérhetik ezt a megállapítást. Generalizált sclerocornea esetén a korai keratoplasztikát úgy kell tekinteni, hogy látást biztosítson, bár a prognózist őrzik.

azt állították, hogy a “sclerocornea” kifejezést csak jelnek kell tekinteni, de nem diagnózisnak. Az ultrahangos biomikroszkópiával (UBM) végzett értékelés jobban meghatározza más elülső szegmens rendellenességek, például kerato-irido-lentikuláris adhéziók jelenlétét.

Descemet membránszakadás

a Descemet membrán szakadásait azonosítani kell és meg kell különböztetni az egyéb rendellenességektől, mint például a fogó által kiváltott születési trauma után észlelt vertikálisabban orientált defektusoktól vagy a posterior polimorf dystrophiában észlelt szabálytalanul szétszórt defektusoktól.

a csipesz által kiváltott szülészeti trauma, amelynek eredményeként a Descemet membránszakadása és a szaruhártya ödémája és elhomályosodása okozza a szaruhártya elhomályosulását; szinte mindig egyoldalú. Ezt a homályosodást megkülönbözteti az elsődleges veleszületett glaukómától (PCG) a periorbitális lágyrész trauma, a normál intraokuláris nyomás (IOP) és a Descemet membrán könnyeinek gyakran függőleges tájolása, valamint a szaruhártya megnagyobbodásának hiánya, abnormálisan mély elülső kamra és abnormális szűrési szög.

az Amniocentesis sérülése rendkívül ritka, de figyelembe kell venni egy olyan betegnél, akinek egyoldalú szög-vagy lineáris átlátszatlansága megfelel a tű perforációjának. A fedél károsodása és az intraokuláris rendellenességek, például a szürkehályog vagy az írisz vagy a pupilla szabálytalansága gyanút kelthet.

a szaruhártya ödéma és a köd a veleszületett glaukóma gyakori jelei, csakúgy, mint a Descemet membrán vízszintes vagy kerületi törései (Haab striae). A Haab striae a vizsgálat során a beteg egész életében látható marad, még akkor is, ha az ödéma az IOP normalizálásával megszűnik. A gonioszkópos leletek az írisz magasabb, laposabb beillesztését mutatják a szklerális homlok szintjén, a trabekuláris háló pedig tömörödöttnek tűnik.

fekélyek

a vírusos keratitis, például herpeszes keratitis vagy rubeola keratitis, zavaros szaruhártyát eredményezhet az újszülöttben. Az újszülött rubeola keratitis különösen hasonlít a PCG-re, mert kétoldalú lehet és glaukómával társulhat. A fertőző keratitist bakteriális vagy gombás fertőzés is okozhatja.

metabolikus okok

Mucopolysaccharidoses

a Mucopolysaccharidoses (MPS) a szaruhártya elhomályosulásával nyilvánulhat meg, beleértve a Hurler, Scheie és Hurler-Scheie szindrómákat (minden MPS I); Morquio szindróma (MPS IV); és Maroteaux-Lamy szindróma (MPS VI). Hunter-szindróma (MPS II) és Sanfilippo-szindróma (MPS III) esetén a szaruhártya elhomályosodása nincs jelen.

Szfingolipidózisok

a szfingolipidózisok többnyire a retinát érintik, nem pedig a szaruhártyát, kivéve a Fabry-kórt, az X-hez kapcsolódó recesszív betegséget. A Fabry-betegség örvényszerű homályosságot okoz a szaruhártya hámjában (cornea verticillata), hasonlóan a klorokin vagy az amiodaron által okozottakhoz. A Fabry-betegség tünetei közé tartoznak a bőrelváltozások és a perifériás neuropathia is; a veseelégtelenség gyakori és súlyos szövődmény.

Mukolipidózisok

a mukolipidózisok a szaruhártya elhomályosulásával, különösen az 1. típusú GM gangliozidózissal és az I. és III. típusú mukolipidózisokkal nyilvánulnak meg.

Peters-anomália

a Peters-anomália nem izolált elülső szegmens-rendellenesség; inkább változatos, fenotípusosan heterogén állapotként fordul elő, amely számos mögöttes szem-és szisztémás hibával jár.

központi, paracentrális vagy teljes szaruhártya opacitás mindig jelen van a Peters-anomáliában szenvedő betegeknél. Az 1-es típusú Peters anomáliában szenvedő betegek iridocornealis adhézióval rendelkeznek, és a lencse lehet vagy nem szürkehályog; a lencse azonban nem tapad a szaruhártyához. A 2. típusban a lencse szürkehályog, a szaruhártyához tapad. Az iridocornealis adhéziók gyakran avaszkuláris, míg a keratolentikuláris adhéziók általában vaszkularizáltak.

mint a sclerocornea esetében, a “Peters anomália” kifejezést inkább jelnek, mint diagnózisnak kellene tekinteni, és ultrahang biomikroszkópos értékelést kell végezni a megfelelő diagnózis és a kezelés megtervezése érdekében.

veleszületett örökletes endothel disztrófia

veleszületett örökletes endothel disztrófia (CHED, korábban CHED2) valószínűleg csak autoszomális recesszív rendellenesség. Az úgynevezett autoszomális-domináns-öröklött CHED (korábban CHED1) nem eléggé megkülönböztethető ahhoz, hogy továbbra is egyedülálló szaruhártya-disztrófiának lehessen tekinteni. Szinte az összes közzétett eset áttekintésekor a leírás leginkább hasonlított a hátsó polimorf szaruhártya-disztrófia típusához, amely ugyanahhoz a 20.kromoszóma lókuszhoz (PPCD1) kapcsolódik.

a Ched csecsemőkorban a szaruhártya nem progresszív felhősségének, fényérzékenységének, szakadásának és bizonyos esetekben nystagmusnak nyilvánul meg. A CHED-ben szenvedő csecsemők általában kényelmesek, annak ellenére, hogy néha mély szaruhártya-duzzanat van. Diffúz szaruhártya ödéma, a Descemet membrán megvastagodása, az endoteliális sejtek szűkössége.

egy nagy, Ír, rokonsági család autoszomális recesszív CHED-vel megvizsgálták annak megállapítására, hogy a betegség kapcsolódik-e ehhez a régióhoz. A polimeráz láncreakcióval (PCR) amplifikált polimorf mikroszatellit markerekkel történő kapcsolódási analízis technikáját alkalmaztuk. Ezenkívül a homozigozitás feltérképezésének DNS-pooling megközelítését alkalmaztuk a módszer hatékonyságának bemutatására. A hagyományos genetikai analízis az összevont DNS-stratégia mellett kizárta az autoszomális recesszív CHED kapcsolatát az autoszomális domináns CHED-vel és a posterior polimorf dystrophia nagy lokuszaival.

3 betegnél egyértelmű összefüggést írtak le a veleszületett glaucoma és a veleszületett örökletes endothel dystrophia között. Ezt a kombinációt akkor kell gyanítani, ha a perzisztens és a teljes cornea opacifikáció nem oldódik meg, miután a kétoldalúan emelkedett szembelnyomás normalizálódott.

Harboyan-szindróma

a Harboyan-szindróma diffúz kétoldalú szaruhártya-ödémával jelentkezik, és súlyos szaruhártya-elhomályosulással, homályos látással, látásvesztéssel és nystagmussal fordul elő. Ez egy veleszületett örökletes endothel disztrófia (CHED), amely progresszív, posztlingvális szenzorineurális halláskárosodással társul.

Desir szerint 24 esetet jelentettek 11 különböző eredetű családból (pl. ázsiai indiai, dél-amerikai indián, Sephardi zsidó, brazil portugál, holland, cigány, Marokkói, Dominikai).

az SLC4A11 gén mutációi, amelyek a 20P13-p12 sáv CHED lokuszában helyezkednek el, Harboyan-szindrómát okoznak, bizonyítva, hogy a CHED és a Harboyan-szindróma allél rendellenességek.

szaruhártya dermoidok

a dermoidok jóindulatú veleszületett daganatok, amelyek choristomatous szövetet tartalmaznak (a szövet általában nem található ezen a helyen). Leggyakrabban a szaruhártya limbus alsó temporális kvadránsában jelennek meg. Időnként azonban teljes egészében a szaruhártyán belül vagy a kötőhártyára korlátozódnak. Különböző szövettanilag rendellenes szöveteket tartalmazhatnak, beleértve az epidermális függelékeket, a kötőszövetet, a bőrt, a zsírt, a verejtékmirigyet, a könnymirigyet, az izmokat, a fogakat, a porcot, a csontot, az érrendszeri struktúrákat és a neurológiai szöveteket (beleértve az agyszövetet is). A rosszindulatú degeneráció rendkívül ritka.

a dermoidok osztályozásának leggyakoribb rendszere a helyükön alapul, és a léziókat 3 tág kategóriába sorolja. A leggyakoribb dermoid a limbális dermoid, amelyben a daganat áthalad a limbuson. Ezek általában felületes elváltozások, de mély szemszerkezeteket is magukban foglalhatnak. A második típus csak a felületes szaruhártyát foglalja magában, megkímélve a limbust, a Descemet membránt és az endotheliumot. A harmadik típus magában foglalja a teljes elülső szegmenst, amelyben a szaruhártyát egy dermolipoma helyettesíti, amely magában foglalhatja az íriszet, a ciliáris testet és a lencsét. Az ultrahang biomikroszkópia hasznos lehet a sérülés mértékének és mélységének meghatározásában.

az öröklés általában szórványos, bár léteznek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött törzskönyvek. Ezek összefüggésben lehetnek a szaruhártya elhomályosulásával.

bár a legtöbb limbális dermoid izolált lelet, körülbelül 30% – uk Goldenhar-szindrómával jár, különösen akkor, ha kétoldalúak. Blepharoptózist, bilaterális epibulbar dermoidokat, microphthalmiát, epibulbar tumorokat és retina rendellenességeket dokumentáltak Goldenhar-Gorlin szindrómában szenvedő egyéneknél, más néven oculoauriculovertebralis (OAV) dysplasia.

a dermoidok centrálisak is lehetnek, és elzárhatják a látótengelyt.

a szaruhártya dermoid jelenléte a fejbőr alopecia vagy nevus ipsilaterális területével azonnali MRI-t kell végezni az intrakraniális rendellenességek értékelésére és az encephalocraniocutan lipomatosis diagnosztizálására.

szaruhártya keloidok

Perry megjegyezte: “a szaruhártya keloidjai a szaruhártya hipertrófiai hegei, amelyek születéskor jelen lehetnek a méhen belüli traumát követően, de gyakrabban spontán vagy kisebb trauma után jelennek meg a korai gyermekkorban.”Úgy tűnik, hogy ezek a hegek a szaruhártya szövetének traumára adott nem megfelelő javítási válaszához kapcsolódnak. A Lowe-szindrómához is társulnak.

Congenital cornea ectasia

a Congenital cornea ectasia egy átlátszatlan, ectaticus szaruhártya, amely a fedők között húzódik, és gyakran előfordul a szaruhártya és a lencse elhomályosulásával.

veleszületett örökletes stromális disztrófia

a veleszületett örökletes stromális disztrófia neonatálisan nyilvánul meg a központi elülső szaruhártya stroma diffúz elhomályosulásával más normál szaruhártya fizikai és idegrendszeri struktúrákkal. A szaruhártya nem ödémás. Ez nem progresszív. Öröklődése autoszomális domináns, és a decorin (DCN) gén mutációi érintettek. A látásélesség csökken. Strabismus és nystagmus előfordulhat.

Posterior polimorf dystrophia

Posterior polimorf dystrophia (PPMD) lassan progresszív, nem gyakori, dominánsan öröklött állapot. Általában kétoldalú, de néha aszimmetrikus. Izolált vagy Koaleszcens hátsó szaruhártya hólyagos (a legjellegzetesebb jellemző), többrétegű Descemet membrán megvastagodása, valamint egy sávszerű konfiguráció éles fésült margóval. Progresszív szaruhártya ödémát okozhat, és iris szabálytalanságokkal és glaukómával jár. Bower azt javasolta, hogy a PPMD kapcsolódhat az Alport-szindrómához. Ritkán jelenik meg a szaruhártya elhomályosodása születéskor.

Fryns-szindróma

először 1979-ben írták le, a Fryns-szindróma ritka, általában halálos, autoszomális recesszív többszörös veleszületett anomália (MCA) szindróma. A szindrómás betegeknél a szaruhártya zavaros, agyi fejlődési rendellenességei, diafragmatikus defektusai és a végtag disztális deformitásai jelentkeznek.

Sanjad-Sakati szindróma

Sanjad-Sakati szindrómát, más néven hypoparathyreosis-retardáció-dysmorphism (HRD) szindrómát jelentettek a szaruhártya veleszületett elhomályosulásának okaként Ománban.