A veleszületett chylothoraxban szenvedő gyermekek hosszú távú nyomon követése

a szerkesztőknek:

a veleszületett chylothorax, amelyet a nyirokfolyadék felhalmozódásaként határoznak meg a pleurális üregben, ritka újszülött rendellenesség. Mindazonáltal a veleszületett chylothorax a leggyakoribb oka a pleurális folyadékgyülemnek a magzatokban és az újszülöttekben . Ennek a betegségnek a ritkasága miatt csak néhány esetsorozatról számoltak be a szakirodalomban, és a jelenlegi kezelési ajánlások csak egyedi esetjelentéseken vagy esetsorozatokon alapulnak . A chylothorax diagnózisát akkor mérlegelik, ha a pleurális folyadék trigliceridszintje >1, 1 mmol·L−1, és az összes sejtszám >1000 sejt / mL, >80% limfocitával. Orális zsírbevitel nélkül a chylomicronok, amelyek gyakran jelzik a chylothorax diagnózisát, hiányoznak a pleurális folyadékban, és nehéz lehet megkülönböztetni a chylous és a non-chylous effúziót . A veleszületett chylothoraxban szenvedő gyermekek hosszú távú nyomon követését azonban csak négy vizsgálatban dokumentálták, és egyik sem tartalmazott légzésfunkciós tesztet. Leírjuk a veleszületett chylothoraxban szenvedő csecsemők klinikai lefolyását és hosszú távú kimenetelét, beleértve a neurodevelopmentális nyomon követést és a tüdőfunkció tesztelését.

ebben a vizsgálatban az összes gyermek adatait, akiket a neonatológiai osztály helyi adatbázisában dokumentáltak (gyermekgyógyászati osztály, Grazi Orvostudományi Egyetem, Graz, Ausztria) a veleszületett chylothorax diagnózisával január 1, 1995 és December 31, 2009 között visszamenőlegesen elemezték. A veleszületett chylothoraxot thoracentesissel és az aspirált folyadék biokémiai elemzésével diagnosztizálták (limfociták >az összes sejtszám 80% – a vagy a chylomicron jelenléte újszülötteknél, akiknek korábbi enterális táplálkozása volt). A műtét utáni vagy iatrogén chylothoraxban szenvedő újszülötteket kizárták az elemzésből. Klinikai, radiológiai és laboratóriumi adatokat elemeztek, beleértve a nemet, a gesztációs kort, az Apgar-pontszámot, a pleuralis folyadékgyülem lokalizációját, a kapcsolódó malformációkat, a kromoszóma-rendellenességeket, a folyadékgyülem időtartamát, a mechanikus lélegeztetés időtartamát, a nosocomialis fertőzések előfordulását, a prenatális és posztnatális kezelést, valamint a hospitalizáció időtartamát.

2010 áprilisától augusztusáig prospektív nyomon követési vizsgálatot végeztek, beleértve egy strukturált kérdőív felmérését (a childs fejlesztése, beleértve a neurodevelopmentális nyomon követés, orvosi problémák, kórházi kezelések, gyógyszerek és légúti problémák ambuláns klinikájának adatait), egy későbbi fizikai vizsgálatot és tüdőfunkció-tesztet. A légzésfunkciós vizsgálatok spirometriát és testpletiszmográfiát (MasterLab, Jaeger, W) tartalmaztak, és a European Respiratory Society (ERS) és az American Thoracic Society (ATS) szabványai szerint végezték . A tanulmányt a helyi Etikai Bizottság hagyta jóvá (Nr.21-182 ex 09/10).

nyolc, veleszületett chylothorax diagnózissal rendelkező gyermeket dokumentáltak az adatbázisban, kettőt pedig ki kellett zárni (az egyiknek a chylothorax iatrogén oka volt, a másik pedig a pleurális folyadék biokémiai elemzése nélkül), így hat gyermeket veleszületett chylothoraxnak tekintettek, ami 4,6:100 000 szülést eredményezett régiónkban. Az újszülöttekre vonatkozó adatokat az 1. táblázat foglalja össze. Három esetben oktreotid-kezelést végeztek 27, 29, illetve 31 napig, egy esetben pedig műtéti beavatkozást igényeltek az 54.napon. A kapcsolódó anomáliák közé tartozott a veleszületett szívbetegség (pitvari septum defektus, pulmonalis arteria stenosis), Noonan-szindrómával összefüggésben és interstitialis tüdőbetegség (pulmonalis eosinophil vasculitis). Valamennyi csecsemő hypoalbuminaemiában, elektrolit-egyensúlyhiányban, véralvadási zavarban, lymphopeniában, anaemiában és immunhiányban szenvedett az immunglobulinok krónikus elvesztése miatt.

hosszú távú követés 7 (3, 5-12) éves átlagéletkor (tartomány) nem mutatta ki a chylothorax megismétlődését. A Noonan-szindrómával diagnosztizált eset kivételével minden gyermek normális testmagasságot és súlyt ért el életkorának megfelelően (2.táblázat). Négy gyermek került újra kórházba, főként fertőző betegségek miatt, háromnak pedig visszatérő légúti fertőzései voltak (2.táblázat). Egy asztmával diagnosztizált gyermeknek rendszeres gyógyszeres kezelésre volt szüksége flutikazon-propionáttal. Az egyik gyermeknél jól működő autizmus alakult ki neurodevelopmentális késéssel és izomhipotóniával, egy másik 7 éves gyermeknél késett a beszédfejlődés, mert mindkét szülő süket volt, így, hat gyermekből ötet normálisan fejlődőnek minősítettek.

a tüdőfunkció vizsgálata öt gyermeknél enyhén abnormális eredményeket tárt fel három gyermeknél (határ menti korlátozó tüdőbetegség és a légúti ellenállás enyhe növekedése intersticiális tüdőbetegségben; a maximális áramlási térfogat görbe enyhe görbülete az egyébként egészséges esetben két gyermeknél a; enyhe légúti obstrukció jelentős hörgőtágító válasz esetén öt). Spirometria esetén öt normális volt, de spirometria nem volt lehetséges abban az esetben hat. A részleteket a 2. táblázat tartalmazza.

első alkalommal jelentjük be a tüdőfunkció tesztelésének eredményeit, amelyek csak kissé kóros eredményeket tárnak fel, amelyek részben társbetegségekkel magyarázhatók (2.táblázat). A betegség bonyolult újszülöttkori lefolyása miatt, beleértve a lélegeztető támogatás és a kiegészítő oxigén hosszú távú szükségességét, tüdőkárosodás gyanúja merülhet fel. De minden esetben a tüdőfunkciós vizsgálati eredmények általában normális eredményeket mutatnak. Ez fontos kérdés az újszülött osztály szüleinek tanácsadásakor az élet első heteiben, amikor a veleszületett chylothorax sok komplikációval jár. Úgy tűnik, hogy az interkurrens felső és alsó légúti fertőzések, valamint két pneumonia eset nem befolyásolta a légzésfunkciós vizsgálatok eredményeit. Eredményeinket némileg korlátozza a veleszületett chylothorax ritkaságával járó esetek kis száma. Úgy tűnik, hogy a neurodevelopmentális kimenetel elsősorban a kapcsolódó rendellenességektől és/vagy koraszülöttségtől függ, és a hat esetből öt esetben normális és életkornak megfelelő volt. Ergaz et al. a who 11 esetből hetet követett 30 (14-96) hónapos medián (tartomány) életkorban, közülük ötöt diagnosztizáltak normálisan. A fennmaradó két gyermek között volt egy veleszületett pulmonalis lymphangiectasisban szenvedő gyermek, akinek légzéstámogatásra volt szüksége tracheostomia révén, és súlyos motoros és kognitív károsodása volt, beleértve a süketséget és a feltételezett kortikális vakságot, valamint egy másik Klinefelter-szindrómával diagnosztizált gyermek, aki egy kis speciális oktatási osztályba járt egy rendes iskolában. Így az eredmények megerősítik, hogy a neurodevelopmentális kimenetel elsősorban a kapcsolódó rendellenességektől vagy a szélsőséges koraszülöttségtől függ.

egy 32 gyermekből álló sorozatból közel felüket diagnosztizálták asztmában 7 éves medián követés során, beleértve négy koraszülött csecsemőt (32-34 hét) visszatérő légúti fertőzésekkel . A félidős nyomon követés során a szerzők nem figyelték meg a veleszületett chylothorax megismétlődését. Egy tanulmányban Mussat et al. a 11 gyermek közül háromnak mellkasi röntgen-rendellenességei voltak a hosszú távú nyomon követés során. Tüdőfunkció-tesztelési eredményeink szerint a röntgen patológiák úgy tűnik, hogy nem jósolják meg a veleszületett chylothorax funkcionális maradványait. Más tanulmányok is beszámoltak a teljes gyógyulásról, kivéve azokat az eseteket, amelyekben társult anomáliák voltak .

összefoglalva, a betegség domináns bonyolult újszülöttkori lefolyása átfogó életkornak megfelelő neurodevelopmentális eredményt eredményezett esetsorozatunkban, súlyos pulmonalis károsodások nélkül, amelyeket tüdőfunkció teszteléssel igazoltak.

• ©ERS 2012