ArticleComplex öröklődési minta, amely hasonlít az autoszomális recesszív öröklődésre, amely Mikrodeletiót tartalmaz Thrombocytopenia esetén–hiányzó sugár szindróma

Thrombocytopenia–a hiányzó sugár (tar) szindrómát hypomegakaryocytás thrombocytopenia és bilaterális radiális aplasia jellemzi mindkét hüvelykujj jelenlétében. Egyéb gyakori társulások a veleszületett szívbetegség és a tehéntej intolerancia magas előfordulása. Az autoszomális recesszív öröklés bizonyítékai olyan családokból származnak, ahol több érintett személy született érintetlen szülőktől, de számos más megfigyelés az öröklés összetettebb mintázata mellett érvel. Ebben a tanulmányban 200 kb-os intersticiális mikrodeléciót írunk le az 1q21.1 kromoszómán mind a 30 vizsgált tar-szindrómás betegnél, mikroarray-alapú összehasonlító genomi hibridizációval detektálva. A szülők elemzése során kiderült, hogy ez a Törlés az érintett személyek 25% – ában történt de novo. Érdekes módon megfigyelték a deléció öröklődését az anyai vonal mentén, valamint az apai vonalat. Ennek a deléciónak a hiánya a kontroll egyének kohorszában a mikrodeletion által a tar-szindróma patogenezisében játszott konkrét szerep mellett érvel. Feltételezzük, hogy a TAR-szindróma az 1q21.1 kromoszóma deléciójával jár, de a fenotípus csak egy további, még ismeretlen módosító (mTAR) jelenlétében alakul ki.