Az emberi vér osztályozása / immunológia

az emberi vér különböző vércsoportokba sorolható, pl. ABO vércsoport, MN vércsoport és Rh vércsoport.

az ember összes vércsoportja genetikai ellenőrzés alatt áll, a vércsoportok mindegyik sorozata egyetlen lokuszon lévő gének vagy olyan gének irányítása alatt áll, amelyek szorosan kapcsolódnak egymáshoz, és úgy viselkednek az öröklődésben, mintha egyetlen lokuszon lennének.

ABO vércsoport:

ha figyelembe vesszük az ABO vércsoporttal kapcsolatos immunitási reakciókat, akkor azt találjuk, hogy ezek közül néhány természetes antitesteket tartalmaz mások ellen.

az alábbiakban az ABO vércsoport antitest-tartalma látható:

hasonlóképpen, ha figyelembe vesszük az antigén jelenlétét a különböző ABO vércsoportú emberek vörösvérsejtjeiben, akkor azt találjuk:

az A, B vércsoportokban különböző antigének és antitestek jelenléte miatt,

AB és O, minden típusú vér nem keverhető össze agglutinációs reakciójuk miatt az alábbiak szerint:

vérátömlesztés esetén nem árt, ha a donor vére antitesteket tartalmaz a recipiens ellen, mivel a donor vére kicsi a recipiens teljes térfogatához képest, ezért az antitesteket hígítják.

de ártana, ha a recipiens vérében lennének az antitestek, mivel most az antitest mennyisége viszonylag nagy. Az O vércsoportba tartozó személy például nem lehet más csoportból származó vér befogadója, mint a sajátja, mivel széruma agglutinálja az összes testet, kivéve a sajátját, bár bármelyik csoport donora lehet, mivel senki vére nem tartalmaz antitesteket a testei ellen.

az ABO vércsoport genetikája:

nem tudjuk, hogy a négy vércsoport közül melyik a normális. A genetikában általánosan elfogadott, hogy a normál tulajdonságokkal rendelkező egyének a legtöbben, mint bármely más. A könnyebb megértés érdekében, ha az O csoportot normálisnak tekintjük, akkor az A és a B csoport az O csoportból származik két domináns mutáció eredményeként (mindegyik csoport esetében egy), a mutáns gén az A, illetve a B szimbólumokat kaphatja. Mindkét gén ugyanabban a lókuszban keletkezett az O csoport egyik normál génjéből.

ha a normál gént a + szimbólummal jelöljük, akkor három gént +. A és B ugyanazt a lókuszt foglalja el, és több allél. Mivel a + gén recesszív, ezért az O csoportnak homozigótának kell lennie a + / + számára, és mivel az A és B mutáns gének dominánsak, így az a/A vagy a +/A csoport kombinációi, és hasonlóan a B csoport, B/B vagy +/B. az AB vércsoport viszont mindig a

hibrid, A/B (Ez egy példa a co-dominancia fenotípusos kifejezésére).

egyes genetikusok azt is javasolták, hogy az A, B, AB és O vércsoport öröklődését az emberben három allelomorf gén a-sorozata határozza meg, amelyek I egyik antigénre sem, IA az a antigénre, IB a B antigénre. IA & IB teljes dominanciát mutat az i-vel szemben.

az A, AB és B vércsoportok alosztályai:

a vércsoport vérsejtjeit két alcsoportra osztották A1és A2 de e két alcsoport közül az A2 kevésbé gyakori. Megállapították, hogy az A1-es sejteket nem agglutinálja az A2-es szérum, és fordítva sem; de mind az A1-es, mind az A2-es sejteket agglutinálja A B-és az O-szérum.

azt is megjegyezték, hogy további két alcsoportot azonosítottak (az A1 és A2 kivételével), amelyek A3 és A4, de mindkét csoport ritkább, mint az A2. Az a alcsoportok mindegyikét külön gén határozza meg, és mind a négy alcsoport génjei allélek.

Hasonlóképpen, a B csoportba tartozó szérum legalább kétféle antitestet tartalmaz, az egyik agglutinálja mind az A1, mind az A2 csoport testét, más agglutinálja csak az A1-et. Az AB vércsoportot szintén felosztották A1B, A2B, A3B és A4B.

tehát az ‘I’ gén egy többszörös allél (amely meghatározza az antigéntermelést), és 15 genotípust és 10 vércsoport fenotípust képes előállítani, amelyek:

öröklési mód:

ha egy adott családban mindkét szülő O vércsoportba tartozik, akkor minden gyermeküknek O vércsoporttal kell rendelkeznie, mint a szüleik. Ha viszont mindkét szülő egy csoportba tartozik, és mindkettő hibrid (a/+), akkor lehet, hogy vannak olyan gyermekeik, akiknek O vércsoportja van.

tehát ily módon, ha ismerjük a gyermek és anyja vércsoportját, akkor jogosan állíthatjuk vagy tesztelhetjük a gyermek apjának valószínű vércsoportját.

az alábbi táblázat az összegzett formában medicolegal alkalmazása a vércsoportok :

az alábbi táblázat (13.1. táblázat) a vércsoport öröklésének módja a szülők gyermekeinek:

az ABO vércsoport speciális genetikai esetei:

azt találták, hogy egyes személyek a vagy B antigéneket tartalmaznak a testváladékukban is (a szemből, az orrból, a nyálmirigyből és az emlőmirigyből), és szekrécióként ismertek. Azok a személyek, akik szekréciók, vízben oldódó antigénnel rendelkeznek, amely átjuthat a vörösvértestekből, így jelen van a test váladékában.

de a nem szekréciók esetében az antigének csak alkoholban oldódnak, és nem oldhatók ki a váladékban. Tehát a szekréciókat a vér, valamint a test szekrécióinak tesztelésével lehet azonosítani. Ez a szekréciós tulajdonság domináns génként öröklődik, míg a nem szekréciós tulajdonságot a homozigóta recesszív allél ‘s’ örökli. Becslések szerint az Egyesült Államok lakosságának csaknem 77%-a titkos.

Hasonlóképpen egy másik, H antigén néven ismert antigént is azonosítottak az eritrocitákon, amelyet anti-H szérum agglutinációival lehet kimutatni. A domináns h gén felelős a H antigén előállításáért, a geotípusok pedig a következők :

érdekes megjegyezni, hogy azok az egyének, akiknek a vére nem reagál az Anti-A-ra, az Anti-B-re vagy az Anti-H-ra, nagyon ritka csoportba tartoznak, és “Bombay fenotípusként” ismertek, mert először egy nagyon kis embercsoportban írták le Bombay városában.

MN vércsoportok:

a különböző emberek vérsejtjei tartalmazhatnak egyiket vagy másikat, vagy mindkettőt M és N, és ezek az antigének nincsenek kapcsolatban az ABO vércsoportokkal. Ez az a – vércsoportba tartozó személy a három (M, N vagy MN) mn vércsoport bármelyikéhez tartozhat. Az M és N antigének előállításáért felelős gén domináns és allél.

az M és N heterozigóta gén co-dominanciát mutatott. Azonban ez a három osztály (M, N és MN) nem fordul elő egyszerű Mendeli arányban az általános populációban, és az egyes osztályok százalékos aránya fajonként változik. Az MN vércsoportnak nincs jelentősége a vérátömlesztésben, de orvosi jelentősége van pl. apasági teszt. Az alábbi táblázat (13.2.táblázat) az mn vércsoport apasági tesztjét mutatja.

Rh faktor:

fontos agglutinogént mutattak ki (1940) az emberi vörösvértestekben Landsteiner és Wiener is. A Rhesus majom agglutinogénje, a fehér emberek 85% – ában van jelen. Bár az információ korlátozott, mégis azt találták, hogy az indiánok és a Ceyloniak körében ez az arány még nagyobb (körülbelül 95% vagy több). A humán plazmában nincs megfelelő agglutinin.

a legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy az Rh faktor nem egyetlen entitás. Hat Rh agglutinogén van – C, c; D, d; E, e; ezek közül D és dare a leggyakoribb. Ez a kettő három alcsoportot biztosít – D, Dd és d. D Mendeli domináns, míg d recesszív. Ezért a D és a Dd csoport (együttesen D csoport) Rh pozitív (Rh+) és d Rh negatív (Rh~) lesz. Gyakorlatilag minden Rh pozitív ember a D csoportba, az Rh negatív pedig a d csoportba tartozik.

klinikai jelentőség:

1. Ha Rh + vért transzfundálnak egy Rh ” betegnek, akkor körülbelül 12 nap alatt Anti-Rh faktor alakul ki a beteg vérében. Ha ugyanazon vér második transzfúzióját adják egy ilyen betegnek ezen időszak után, akkor a donor testének hemoagglutinációja megtörténik. Más szavakkal, a vér, amely korábban kompatibilis volt, most összeegyeztethetetlenné vált. Tehát a transzfúzió előtt gondosan el kell végezni az Rh faktor vizsgálatát.

2. Terhesség alatt a magzat lehet Rh+, míg az anya Rh -. A magzatból származó Rh agglutinogén (kis mértékben jelen van a plazmában is) átjut az anyai vérbe, és serkenti az Anti-Rh faktor képződését. Ez az antitest bejut a magzati vérbe, és elpusztítja a magzat vörösvértestjeit. A magzat meghalhat (vetélést okozhat), vagy ha életben születik, súlyos vérszegénységben szenved. Ez a betegség erythro-blastosis foetalis néven ismert.

3. Az ilyen anya érzékeny lesz az Rh faktorra. A jövőben, ha egyébként kompatibilis vérátömlesztést kap, de Rh faktort tartalmaz, agglutinációra kerül sor.

4. Ugyanezen okból egy Rh ” nő, a menopauza előtt, nem szabad Rh+ vér transzfúzióját adni. Mert abban az esetben, ha Rh pozitív magzattal terhes lesz, a probléma a no. (2) annál akutabb lesz.

a specifikus agglutininek nincsenek jelen a magzati plazmában. De az anyai agglutininek, amelyek a placentán keresztül szűrődnek, megtalálhatók a magzati plazmában. Az újszülött csecsemőknek csak 50% – A mutat jelentős mennyiségű agglutinint.

a specifikus agglutininek a születés utáni 10. naptól kezdődnek, és a 10.év körül alakulnak ki. Az agglutininek, mint más antitestek, megtalálhatók a szérum globulin frakciójában. Alacsony hígításban vannak jelen a fehérjékben gazdag testfolyadékokban is, például tejben, nyirokváladékokban és transzudátumokban. Ezek nem találhatók a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban. A hemoagglutininek szérumbetegség során átmenetileg növekednek, leukémiában pedig csökkennek.

a többi antitesthez hasonlóan a specifikus agglutinin koncentrációja minden életkorban változik emberről emberre, sőt ugyanabban az egyénben is, különböző körülmények között. A legjobban alacsonyabb hőmérsékleten működnek.

egy adott alany vércsoportja rögzített jellegű, és nem változik az életkor vagy a betegség függvényében.

nem-specifikus agglutininek néha megjelenhetnek a vérben, amelyek hidegben (0-5 C vagy f) hatnak, nem pedig testhőmérsékleten. Ezek a hideg agglutininek időnként elég magasak lehetnek ahhoz, hogy testhőmérsékleten autoagglutinációt okozzanak. Emiatt előfordulhat intravaszkuláris hemolízis, amely hemoglobinuriához (Paroxysomális hemoglobinuria) vezet.

részletek az Rh faktorról:

1. Rh agglutinogének:

három pár Rh agglutinogén van C, c; D, d; és E, e; C, D és E Mendeli dominánsok, és c, d és e recesszívek.

2. Emberi vörösvértestek (RBC):

az R. B. C. mindig három agglutinogént hordoz-mindegyik párból egyet, de soha nem hordozzák egyik pár mindkét tagját sem. Így az ODE, a CDe és a cDE lehetséges, de a cDC és a CDd nem.

3. Rh csoportok (genotípusok):

Ebből következik, hogy 8 lehetséges kombináció létezik, amelyek bármelyikét mindkét szülő hordozhatja. Ezért matematikailag 64 lehetséges kombináció (genotípus) létezik. Ezek közül 28 azonos, 36 alcsoport biológiailag elérhető. Ezek közül ismét csak 5 található meg, nevezetesen a CDE/CDe, a CDe/cDe, a CDe/cde, a cDe/cde és a cde / cde. Mások ritkák.

4. Rh + és Rh-csoportok:

ezek a domináns agglutinogéneket tartalmazó csoportok—azaz C, D, E—Rh+lesznek. De mivel a C és E ritkán maradnak D nélkül, gyakorlatilag minden Rh + eset tartalmaz D – t, azaz a
D csoportba tartoznak. az Rh – esetek tartalmazzák a recesszív agglutinogéneket-c, d és e, és hasonló okok miatt a fenti állapot4 a d csoportba tartoznak.minden ember hordoz valamilyen Rh agglutinogént. A többség D és Rh+. A többi hordoz d és Rh -. Minden Rh-inkompatibilis reakció a D csoport (donor) és a d csoport (recipiens) közötti kölcsönhatásból ered.

5. Rh antitest:

a) A hat agglutinogén mindegyikének antigén tulajdonsága van, azaz stimulálhatják az antitestképződést. A megfelelő antitestek Anti-C, Anti-D stb. D erősen antigén, mások nagyon gyengék.

b) Ha a D-sejteket ismételten injektálják egy Rh” alanyba, akkor Anti-D alakul ki. Ez az antitest kétféle lehet: “korai” és “késői”. Először a korai Anti-D képződik, amelyet teljes antitestnek neveznek. Agglutinálhatja a D-sejteket in vitro, amikor sóoldatban vagy albumin oldatban szuszpendálják őket. Ezért sóoldat agglutinin néven is ismert. A késői Anti-D később képződik, hiányos antitestnek nevezik.

in vitro agglutinálhatja a D-sejteket, ha csak albumin oldatokban szuszpendálják őket, sóoldatokban nem. Ezért albumin agglutininnek is nevezik. De az utóbbi esetben, bár a D-sejtek nem agglutináltak, mégis kissé módosultak. Mivel ezeket a sejteket, miután ilyen módon kezelték, a korai Anti-D szérum nem agglutinálja, még akkor sem, ha albuminoldatban szuszpendálják őket. Ezért a késői Anti-D blokkoló antitestként is ismert.

c) mint fentebb említettük, a D nagyon erősen antigén. Még intramuszkuláris injekcióval is Anti-D képződést okoz; így a teljes vér ismételt intramuszkuláris injekciói — amint azt az orvosi gyakorlatban gyakran a vércsoportok illesztése nélkül végzik — nem feltétlenül biztonságos eljárás. Ezért az egyetlen legbiztosabb biztosíték az, hogy minden ilyen vállalkozás előtt közvetlen keresztmegfelelés történik.

6. Faji Eloszlás:

írjon embereket-85% Rh+, ebből D – 35%, Dd – 48% és a fennmaradó 2% D-t is tartalmaz más agglutinogénnel együtt. indiánok, Ceylonese-95% Rh+, Japán körülbelül 100% Rh+ ezért az utóbbiban az Rh inkompatibilitási reakciók rendkívül ritkák.

7. Újszülött hemolitikus betegsége:

ez a betegség a magzat Rh+ R. B. C.-jének az anya szérumában jelen lévő anti-Rh agglutinin általi pusztulásából ered, amely a terhesség alatt átszűrődött a placentán. Az anya és a gyermek vérének inkompatibilitását az Rh faktor öröklődése okozza. Az alábbi táblázat (13.3.táblázat) az Rh csoport valószínűségét mutatja gyermek.

ebben a betegségben a normál R. B. C. megsemmisítése abnormális nukleált R. B. C. jelenlétéhez vezet a keringésben. Néhány órával a születés után vérszegénység, akut sárgaság és kapcsolódó tünetek jelentkeznek.

a vércsoport fontossága:

1. Vérátömlesztés.

2. Bizonyos vérbetegségek.

3. Apasági teszt.

4. A törvényszéki orvoslásban.

5. Etnológiai tanulmányok.

6. Antropológiai tanulmányok.

7. Különböző kísérleti célok.

a vér inkompatibilitása csak csillaggal ( * ) jelölt esetekben fordulhat elő — mivel ebben a két csoportban az anya képes Anti-Rh agglutinint termelni a magzatban jelen lévő Rh+ R. B. C. elpusztítására.

az antigénszerkezet genetikai ellenőrzése:

az Rh antigének:

az eddig tárgyalt két független allélcsoport-génkészlet viszonylag egyszerű példa a vércsoport-anyagok genetikai szabályozására. Egy utolsó esetet mutatunk be részletesen annak érdekében, hogy bemutassuk az emberek legbonyolultabb helyzetét, amelyet a gének és antigének kapcsolatának megértése érthetővé tett.

ez az eset a rhesus anyagoké, amelyek antigének sorozatát képviselik, amelyek az MN és ABO antigénektől függetlenül öröklődnek, és amelyeket egy másik kromoszómapáron előforduló gének határoznak meg. Az antigének sorozata a rhesus majomról (Macaca mulatta) kapta a nevét, amelyben a sorozat első tagját Landsteiner és Winner fedezte fel 1940-ben.

Levine and Stetson (1939) megállapította, hogy az újszülöttek erythroblastosis foetalis nevű hemolitikus betegsége az anyák izoimmunizációjának köszönhető, amely egy ismeretlen antigénre vezethető vissza gyermekeik vörösvértestjein. Röviddel az Rh antigének leírása után Levine, Katsin és Burnham (1941) megállapította, hogy ez az antigén felelős a betegségért, amelyet tanulmányoztak.

ezek a felfedezések az Rh antigének intenzív vizsgálatát kezdeményezik, amely azóta is folytatódik. Ez a vizsgálat nemcsak megoldást nyújtott a betegséggel kapcsolatos számos problémára, hanem nagymértékben fejlett fogalmakkal rendelkezik a vércsoportos anyagok öröklődésének természetéről általában.

két fő hipotézist fejlesztettek ki az Rh antigéneket szabályozó genetikai mechanizmus magyarázatára. Ezek közül az egyik, amelyet Wiener javasolt, allélok sorozatát feltételezi egyetlen lókuszon m egy pár kromoszóma különbözik azoktól, amelyek más géneket hordoznak a vércsoport-antigének számára.

ezek közül a Fisher és Race által előterjesztett másik egyetért a fentiekkel abban, hogy az érintett gének a saját kromoszómapárjukon vannak, de nem ért egyet azzal, hogy három szorosan kapcsolódó allélpárt feltételez három különálló lókuszon.

az érintett összeköttetést olyan szorosan tartják, hogy olyan alacsony frekvenciákon fordulnak elő keresztezések, amelyeket soha nem figyeltek meg. Sajnos e két hipotézis genetikai előrejelzései olyan sok szempontból élnek, hogy még nem sikerült véglegesen megállapítani, melyik a helyes.

a Wiener és a Fisher-Race fogalmak sematikus összehasonlítása:

az egyik alapvető kérdés az, hogy van-e egy-egy kapcsolat az Rh ellenanyagok azon fajtáinak száma között, amelyekkel egy sejt kombinálódik, és az e kombinációért felelős antigén specificitásokat meghatározó gének száma között.

ezt a pontot szemlélteti, ha figyelembe vesszük azokat a sejteket (egy genetikailag homozigóta egyedet), amelyek képesek három különböző típusú antitesttel, az anti-1-vel, az anti-2-vel és az anti-3-mal kombinálni. Weiner hipotézise lehetővé tenné azt az elképzelést, hogy mindhárom antitest egyetlen antigén molekula különböző részeivel kombinálódik, amelyek komplex sajátosságait egyetlen gén határozza meg.

a Fisher-Race hipotézis nem engedné meg ezt a fogalmat, hanem minden antitestet vizualizál, amely csak egyetlen specifikus antigén molekulával kombinálódik, egyetlen gén határozza meg. A mellékelt ábra felvázolja a két fogalom közötti kontraszt jellegét.

gondos figyelmet kell fordítani arra a pontra, hogy a Wiener-koncepció nem ütközik az e fejezet elején említett egy gén-egy antigén kapcsolattal. Inkább könnyen elképzelhető, hogy az egyetlen gén által meghatározott antigénnek komplex topográfiai szerkezete lehet, amely egynél több típusú antitestet indukál és kombinál a “mesterséges” antigének vizsgálatában megfigyelthez hasonló módon; Más szavakkal, a gén és a terméke antigén specifitása közötti egy-egy kapcsolat fogalma egyáltalán nem igényel egy-egy kapcsolatot ezen antigén specifitás és az általa létrehozott antitestek között.

az Rh Weiner-koncepciója:

Weiner-koncepció 8 allélgén alapvető sorozatát feltételezi (további tagokat adtak hozzá ehhez a sorozathoz, de ezeket itt nem kell figyelembe venni), amelyek közül bármelyik kettő előfordulhat egyetlen heterozigóta egyénben. Ezen gének mindegyike olyan antigént határoz meg, amely képes egy-három (vagy több) típusú antitestet indukálni és kombinálni.

az érintett antigén specifitások különböző kombinációkban fordulnak elő, amelyeket az adott antigénért felelős adott allél határoz meg. (Az ebben a kutatásban használt antitesteket általában izoimmunizált emberekből nyerik, akár önkéntesekből, akár anyákból, akiknek gyermeke hemolitikus betegségben szenved; Wiener szimbólumai a különböző génekre, az általuk meghatározott antigénekre, valamint ezeknek az antigéneknek a kiválasztott antiszérumokra adott reakciói a 13.4. táblázatban találhatók. Az ilyen gént egyetlen betűként írják, amelyet egy felső index követ, míg az antigént, amelyet mindegyik meghatároz, két betűként írják, majd egy alsó vagy felső index. A különféle antigéneket most figyelembe vesszük.

az Rho szimbólumot nagybetűvel írják, mert ez az első felfedezett Rh antigén, amely továbbra is a legjelentősebb a hemolitikus betegségben. Az Rh “és rh” szimbólumok a később talált további antigénekre utalnak. Az Rh1és Rh2 szimbólumok két sajátosságból álló komplex antigéneket jelölnek. Az Rhj az Rho és rh “egységekből áll; az Rh2 az Rho és rh” egységekből áll. A további Rhz és rhy szimbólumok a jelzett több specifikus antigénre vonatkoznak. Az rh szimbólum külön megjegyzést igényel.

eredetileg ez a szimbólum az ismert antigén sajátosságok hiányát jelentette (azaz Rh0, rh’ és rh”). Két új típusú antiszérum felfedezése azonban két további típusú antigén specifitás létezését tárta fel. Ezek különböző kombinációkban fordulnak elő a többi, az imént leírt sajátosságokkal.

az első ilyen antiszérum, amelyet eredetileg Levine és munkatársai találtak, egy olyan specifitást azonosít, amelyet ma hr-nek neveznek, amely minden olyan sejten előfordul, amely nem rendelkezik Rh-specifitással. Ezek közül a második azonosítja a hr-nek nevezett specifitást” amely minden olyan sejten előfordul, amelyből hiányzik az rh” specifitás. (Az Rh0 antigén megfelelőjét, a Hr0-t még nem sikerült biztosan azonosítani.) Ez a történelmileg bonyolult helyzet az rh szimbólum felismeréséhez vezetett, amely komplex antigént képvisel, mind a hr”, mind a hr ” sajátosságokkal.

ezenkívül a két új antiszérum kibővítette a többi Rh szimbólum leírását. Ezeket a kapcsolatokat a 13.5. táblázat mutatja. Annak érdekében, hogy megértsük ezeket (és azokat, amelyeket a 13. táblázatban már bemutattunk.4) a hallgatónak el kell készítenie a korábban bemutatottakhoz hasonló diagramokat, helyettesítve a Wiener szimbólumokat a használt számokkal.

a Wiener-séma nyáriasításához az itt figyelembe vett öt antiszérum lehetővé teszi az antigén specifitások sorozatának (egyénileg vérfaktoroknak nevezett) változó klasztereinek kimutatását, amelyek együttesen bármely adott személy Rh vércsoportjából származnak. Ezek a klaszterek generációról generációra haladnak, sajátos és szerkezeti folytonosságukat az a bizonyos allél határozza meg, amelynek terméke. Ezen tényezők öröklődésének további vizsgálatát egy későbbi szakasz tartalmazza.

az Rh Fischer-faj fogalma:

a Fischer-faj fogalma a brit genetikus és matematikus, R. A. Fischer analitikus betekintéséből származik. A Race által 1944-ben bemutatott a-javaslatban azt javasolta, hogy az akkor ismert Rh antigének három nagyon szorosan összekapcsolt allélpárból álló sorozat hatásának termékeinek tekinthetők, mindegyik pár mindegyik génje egyetlen antigént termel, amely képes csak egyfajta antitest indukálására és reakciójára.

a javasolt allélgénpárokat C, c; D, d; és E, e-ként szimbolizálták. A nagybetűk és a kisbetűk használata nem jelent dominanciát, ezeket csak azért választják ki, hogy megmutassák allelizmusukat.

ezeknek a több génnek a formalizált kapcsolata az egyes heterozigóta kromoszómáin mindegyikre:

CDE/cde

természetesen három allél egyéb kombinációi is előfordulnak bizonyos kromoszómákon, pl. (egyes hatóságok D. C. E-ként írják le az érintett betűk sorrendjét a kapcsolat és a lehetséges törlés genetikai megfontolásainak elismeréseként; ezek azonban itt nem releváns megfontolások.)

abban az időben, amikor a Fisher-Race koncepciót létrehozták, a C, c; D; és E antigének antiszérumai ismertek voltak. Megjósolták a D és e antigének további antiszérumait, amelyek anti-e-jét most már biztosan megállapították.

ezenkívül megjósolták az akkor ismeretlen C (d) E kromoszóma létezését, majd ezt követően megállapították. Ezeknek az előrejelzéseknek a sikere, valamint az érintett terminológia és fogalmak viszonylagos egyszerűsége a Fisher-Race rendszer széles körű elfogadásához vezetett, különösen a klinikusok és az európai kutatók körében.

összefoglalva, a brit koncepció felismeri a kromoszómák sorozatát, amelyek a nagyon szorosan kapcsolódó C, D, E allellák különböző kombinációit hordozzák. Úgy tartják, hogy ezek a kombinációk az átkelés eredményeként merülnek fel, olyan ritkán, hogy nem észlelték őket.

a D szimbólum megfelel az Rho szimbólumának, és a két terminológia további párhuzamait a 13.6.táblázat mutatja. Hasonlóképpen, az ötféle Rh-antitest két szimbólumkészlete a következőképpen kapcsolható össze:

az Rh Vérfaktorok öröklődése:

nyilvánvaló, hogy dominancia, mutáció keresztezés és episztózis hiányában (amelyek egyikét sem találták még meg az Rh antigénekkel végzett genetikai vizsgálatok során), az Rh vérfaktorok generációról generációra jellegzetes klaszterekként jelennek meg újra.

például egy R2R (CDE/cde) genotípusú apa és egy” (CDE/cdE) ” genotípusú anya közötti keresztezés potenciálisan négyféle gyermeket hozhat létre, amint azt a Punnett-négyzet:

a bemutatott gyermekek közül kettő rendelkezik az antigénnel RhofD), amelyből anyjuk hiányzik. Az Rh kifejezések klasszikus használatában anyjuk ” Rh negatív “lenne, míg ők”Rh pozitívak”. Ez a példa azt is mutatja, hogy az Rh pozitivitás és a negativitás meghatározása relatív, amelyet az érintett antigének szempontjából kell meghatározni.

elméletileg minden olyan gyermek, aki rendelkezik Rh antigénekkel, amelyek anyjától hiányoznak, pozitív ezen antigének tekintetében, míg anyja negatív velük szemben. A gyakorlatban azonban kiderült, hogy a Rho(D) antigén a leggyakrabban részt vesz a hemolitikus betegségben, az Rh'(C) a következő, a többi vérfaktor sokkal ritkábban érintett.

az Rh antigének genetikai összefüggéseinek helyes fogalmának kidolgozásának jelentősége:

az előző szakaszok azt mutatták, hogy az Rh antigének és antitestek leírására vagy a Weiner, vagy a Fisher-Race nómenklatúra rendszer használható. Ezt a pontot a Nemzeti Egészségügyi Intézet elismeri, amely megköveteli, hogy mindkét rendszert alkalmazzák a kereskedelemben előállított antiszérumok címkézésére.

ez azonban nem vonhatja le a figyelmet a nómenklatúra alapjául szolgáló egyik vagy másik fogalom érvényességének meghatározásának szükségességéről, annak ellenére, hogy ez “akadémikusnak” tűnhet, és nem közvetlenül érinti a klinikai munkát.

a probléma megoldására irányuló folyamatos erőfeszítések egyik oka az, hogy-amint azt már gyakran megjegyeztük-az antigének az őket előállító gének közvetlen termékeinek tűnnek. Az általuk indukált antitestek ezért finom sajátosságaik miatt a génhatás változásainak legérzékenyebb mutatóivá válnak, amelyek ismertek.

ez elengedhetetlen ahhoz, hogy pontos fogalmi séma jöjjön létre, amely összekapcsolja az antigének termelését azokkal a sémákkal, amelyek a gének enzimekhez való viszonyát, a nukleinsav szerkezetét pedig az-üzenetek örökletes továbbításában használt “genetikai kódhoz” kapcsolódnak.

ezeknek a kapcsolatoknak a részletes vizsgálata messze túlmutat e szöveg hatókörén, az érdeklődő olvasó Crick, Gamow és Beadle népszerű beszámolóira hivatkozik az érintett történetek bevezetésére.

Stomont összefoglalta annak okait, hogy több vezető genetikus egyre inkább a Wiener-koncepciót részesíti előnyben, annak bonyolultabb terminológiája ellenére. Összefoglalása, amely túl fejlett ahhoz, hogy itt bemutassa, az Rh antigének emberi viselkedése és a szarvasmarhák vércsoportját meghatározó B és C allélsorozat közötti párhuzamokon alapul.

ezek az allélsorozatok messze a legösszetettebb vérfaktorokat szabályozzák, amelyek összefüggései ésszerűen csak több alléllel magyarázhatók, nem pedig összekapcsolt gének sorozatával. A szarvasmarhák vércsoportjaival kapcsolatos további részletek ebben a fejezetben találhatók. Race, Sanger és Levine vitákat és további utalásokat mutatnak be a Fisher nézőpontjáról.

a hallgató kell ismernünk, hogy a vezető támogatói sem rendszer már kutatásokat végeznek, amelyek ritkán kitűnt az annals of biology, és hogy a kísérleti állásfoglalások a különbségek nem lesz sem könnyű, sem triviális kérdés.