Blog

a zárt placentális mozaikosság (CPM) olyan állapot, amelyben a placenta és a magzat mindegyike eltérő kromoszómális sminkkel rendelkezik. Ezt az állapotot néha CVS teszteléssel fedezik fel. A zárt placentális mozaikosság ritka és gyakran következménytelen állapot, amely csak a terhességek körülbelül 1-2% – át érinti.

mi a CVS tesztelés?

CVS, a chorion villus mintavétel, a tesztelés magában foglalja a szövetmintát a placentából a genetikai vagy kromoszóma rendellenességek szűrése érdekében. Általában a terhesség 10-12 hete között végzik, és néha ajánlott olyan betegek számára, akiknek családi kórtörténetében genetikai betegségek, kromoszóma-rendellenességek vagy anyagcsere-rendellenességek vannak, 35 évesnél idősebb betegek, vagy a szűrővizsgálatok során fokozott az agenetikai rendellenesség kockázata, vagy azok, akiknél rendellenes vagy ultrahang-lelet volt. Az eljárás elvégezhető transzcervikális módszerrel, amelyben katétert helyeznek a méhnyakon keresztül a placenta szövetének kinyerésére, vagy transzabdominális módszerrel, amelyben tűt helyeznek a hason és a méhen keresztül a placenta szövetének kinyerésére.

hogyan diagnosztizálják a zárt placentális Mozaikosságot?

amikor a nők chorion villus mintavételen (CVS) mennek keresztül, a mintát elemzik a magzat kariotípusának vizsgálatára vagy a jelenlévő kromoszómák számának megjelenítésére. Általában a kariotípus eredményei normálisak, 46 normál megjelenésű kromoszómával. Néha sajnos a kariotípus rendellenes, extra vagy hiányzó kromoszómával. Azonban az idő körülbelül 1% – ában az eredmények két sejtpopulációt mutatnak, néhány normális és néhány abnormális, amelyet mozaikosságnak neveznek.

CVS végrehajtásakor feltételezzük, hogy a placenta kariotípusa megegyezik a magzat kariotípusával, mivel mindkettő szövete ugyanabból a blasztocisztából származik (a fejlődés korai szakaszában kialakuló szerkezet, amely később embrióvá válik). Az összes placenta kariotípus körülbelül 1-2% – A azonban nem egyezik meg a magzattal, ami azt jelenti, hogy a placentának rendellenes vagy mozaik kariotípusa lehet, de a magzatnak nem. Ennek oka lehet csak a placenta sejtvonalának mutációja, vagy aneuploidia (rendellenes kromoszómák száma), amely eredetileg a blasztocisztában volt jelen, de a magzatban egy hasznos mutáció révén korrigálták.

mindkét esetben a méhlepény rendellenes mozaik kariotípusú lesz, a magzat pedig normális kariotípusú. Ezt az állapotot zárt placentális mozaikosságnak nevezik, és akkor gyanítható, ha van egy egészséges megjelenő magzat, amelynek CVS eredménye aneuploidiát mutat (rendellenes kromoszómák száma a sejtben), gyakran nem kompatibilis az élettel. Például, ha a magzat egészségesnek és abnormálisnak tűnik, de a CVS teszt azt mutatja, hogy a méhlepény kariotípusa általában vetéléssel vagy halvaszületéssel jár, az orvos feltételezheti, hogy ez a korlátozott placentális mozaikosság eredménye.

amikor ezek az eltérő eredmények előfordulnak, amniocentézist alkalmaznak a magzati kariotípus megszerzésére. Az Amniocentesis az amniotikus folyadék tesztelésére utal a kromoszóma rendellenességek diagnosztizálására. Az amniocentézissel tesztelt sejtek közvetlenül a magzatból származnak, nem pedig a placentából. Ha a vizsgálati eredmények normálisak, a zárt placentális mozaikosság a legvalószínűbb diagnózis, ami azt jelzi, hogy a kóros CVS eredmény csak placenta volt, és a magzat valószínűleg nem érintett.

Mit Jelent A Zárt Placentális Mozaikosság Diagnózisa?

ha korlátozott placentális mozaikosságot diagnosztizálnak, számos más szempont is van:

• bár a normál amniocentézis eredménye általában normális magzati kariotípusra utal, még mindig van egy kis esély arra, hogy tényleges magzati mozaikosság jelen van (a magzat egyes sejtjei normálisak, például az amniotikus folyadékban találhatók, és más sejtek abnormálisak, például más magzati szövetekben). Szerencsére ez nem valószínű, különösen akkor, ha az anatómiai ultrahangon normálisan megjelenő magzat van. Ennek a valószínűségnek a csökkentése érdekében további invazív magzati vizsgálat ajánlható.
• különösen a kromoszóma-rendellenességek, a korlátozott placenta mozaicizmus az uniparental disomy (UPD) – hez kapcsolódik. UPD akkor fordul elő, ha a kromoszóma mindkét magzati példánya ugyanabból a szülőből származik. Genetikai tanácsadás ajánlott további vizsgálatként ezen állapotok diagnosztizálására.
• a placenta mozaikossága a magzati növekedés korlátozásával jár, ezért az ilyen állapotú nők számára soros növekedési ultrahang ajánlott.