Citrullinémia (CIT1)

táblázat 1.

vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?

az ammónia emelkedésének okát gondosan mérlegelni kell, mivel gyakran előfordulnak hamis pozitív emelkedések. Ezenkívül a plazma ammóniát közvetlenül a gyűjtés után jégbe kell helyezni, majd a lehető leghamarabb futtatni vagy fagyasztani a vérvételtől számított 15 percen belül.

a glutamin és az alanin szintjének emelkedése más hyperammonaemiás betegségekben is megfigyelhető. Más karbamid ciklus rendellenességek, beleértve a NAGS, CPS1, OTC, és az ASA, szintén emelkedik a glutamin és az alanin. A citrullin alacsony lesz a NAGS, CPS1 és OTC hiányosságokban. Az arginin alacsony vagy normális minden karbamidciklus-rendellenességben, kivéve az ARG-hiányt. A citrullin csak mérsékelten emelkedett lehet ASA-hiányban. Az arginin-borostyánkősav csak ASA-hiányban mutatható ki, és gyakran koelutálhat leucinnal vagy izoleucinnal, ami speciális minta előkészítést igényel az ASA-anhidridek pontos meghatározásához.

az enyhébb vagy később megjelenő formák csak az ammónia vagy a plazma aminosavak rendellenességeit mutathatják akut exacerbációk során.

Milyen Laboratóriumi Eredmények Teljesen Megerősítőek?

a klinikai kórtörténet és a citrullin és az orotsav emelkedése gyakran elegendő a diagnózis felállításához. A CIT1 megerősítését ASS DNS-szekvenálással vagy enzimanalízissel kell elvégezni.

az enzimaktivitás klinikai vizsgálatát friss, fagyasztott májbiopsziás mintából vagy bőr fibroblasztokból lehet elvégezni, ha a DNS-szekvencia-elemzéssel nem lehetséges a megerősítés.

milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?

azonnali és hosszú távú vizsgálat és kezelés szükséges a morbiditás és mortalitás megelőzéséhez a karbamidciklus zavaraiban.

a CIT1 megerősítése kvantitatív plazma aminosav analízissel és vizelet szerves sav analízissel történik.

a nem akut betegségben szenvedő betegek hosszú távú nyomon követésének magában kell foglalnia a folyamatos klinikai kezelést a plazma aminosavak, a vénás ammónia és egyéb klinikai paraméterek rendszeres monitorozásával, beleértve a teljes vérkép (CBC), elektrolitok, vesefunkciós vizsgálatok, kalcium, foszfor, magnézium, valamint a májbetegség markerei (pl. apartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, össz-és direkt bilirubin, albumin, prealbumin és koagulációs paraméterek), valamint a vizeletvizsgálatot ellenőrizni és követni kell.

az étrendi fehérje fontos a megfelelő növekedés és fejlődés biztosításához. A fehérje túlzott restrikciója fokozott metabolikus stresszhez vezethet, és katabolikus eseményt és hyperammonaemiát okozhat.

a többszörös vitamin-és ásványianyag-hiányt is gondosan ellenőrizni kell.

karnitin hiány is előfordulhat alkalmanként, és a plazma teljes és szabad karnitin szintjét ellenőrizni kell.

a hosszú távú monitorozásnak és nyomon követésnek magában kell foglalnia az ilyen vizsgálatokat, nyomelemekkel, cinkkel és szelénnel, valamint vitaminokkal együtt.

az érintett egyéneknek vészhelyzeti tervekkel kell rendelkezniük az ammónia és elektrolitok gyors mérésére a kezelés azonnali végrehajtása érdekében. Ismételt diagnosztikai vizsgálatokat is össze kell gyűjteni, ha a diagnózis enyhébb betegségformákban bizonytalan.

vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?

a plazma aminosavak, a vizelet aminosavak és a vizelet szerves savak eredményeit befolyásolhatja a beteg éhomi állapota. Ha nem böjtöl, vagy ha a beteg intravénás szülői táplálkozást kap, a teszt eredményeit nehéz lehet értelmezni.

a vizelet aminosavai nem képesek az aminosavak érzékeny mennyiségi meghatározására a diagnózis megerősítésére. A visszatérő esemény ismételt elemzése hasznos lehet további diagnosztikai vizsgálatokkal együtt, amelyek a hiperammonémia egyéb okait keresik.

a glutamin, az alanin, a citrullin, az arginin és más aminosavak rendellenességeinek klinikai értelmezése elengedhetetlen. Gyakran nem lehet meghatározni a jelentőségét klinikai információk és további diagnosztikai vizsgálatok nélkül.

a glutamin izolált emelkedése más karbamidciklus-rendellenességekben, májbetegségben vagy a hiperammonémia bármely okában megfigyelhető. Az alacsony glutaminszint gyakran a minta nem megfelelő kezelését tükrözi.

az alaninszint emelkedése akut betegség esetén, a tejsavszint emelkedésével vagy hosszan tartó éhgyomorra figyelhető meg. Ha emelkedett prolinszint mellett észlelik, nagyobb a gyanú az elsődleges tejsavas acidózisra, például piruvát-dehidrogenáz komplex hiányra vagy mitokondriális rendellenességekre.