Clouston-szindróma: a beteg 25 éves nyomon követése

bevezetés

a Clouston-szindróma vagy a hidrotikus ektodermális dysplasia ritka genetikai betegség, amely magában foglalja a bőrt és a melléképületeket.1 Ez az ektodermális diszplázia egy formája, amelyet eredetileg 1895-ben írtak le, majd később a kanadai családokban Clouston jelentett 1939-ben.2

az ektodermális diszplázia olyan genetikai betegségek csoportját írja le, amelyeket az ektodermából származó szövetek diszplázia jellemez, esetenként pedig az embrionális fejlődés során a mezodermából származó szövetek.3 körülbelül 1-ben fordul elő minden 100 000 élveszületésben.4. Ez a rendellenesség két fő csoportra oszlik: hipohidrotikus és hidrotikus.

Hipohidrotikus ektodermális diszplázia a leggyakoribb (az esetek 80% – a), és a hypodontia, hypotrichosis és arc dimorfizmushoz kapcsolódó verejtékmirigyek hiánya vagy csökkent száma jellemzi.4 másrészt hidrotikus ektodermális diszplázia esetén a verejtékmirigyek nem változnak, a fogazat normális, de a haj és a körmök érintettek.5

Hidrotikus ektodermális dysplasia vagy Clouston szindróma jellemzi a fő hármas: körömdisztrófia, generalizált hypotrichosis és palmoplantaris hyperkeratosis.1 az érintett betegek szűkös haj-és körömdisztrófiát mutatnak, mindkettő észrevehető az élet első hónapjai óta. Csecsemőkorban a haj törékeny és vékony, és fokozatos elvesztése teljes alopeciához vezethet a pubertás idején. A körmök gyermekkorban fehéresek, fokozatosan dystrofikusak, vékonyak és disztálisan elkülönülnek a körömágytól. Körömklubok fordulhatnak elő. A Palmoplantar keratoderma gyermekkorban alakulhat ki, és az életkor előrehaladtával fejlődhet. A klinikai jellemzők nagymértékben eltérnek az egyének között, még ugyanazon családon belül is.6

ezenkívül egyes betegeknél a bőr hiperpigmentációja jelentkezhet, ami nyilvánvalóbb az ízületeken.5,7 Strabismus, conjunctivitis, szürkehályog, süketség, polydactyly és syndactyly előfordulhat.7 néhány betegnél Eccrine syringofibroadenomáról számoltak be.8 Arc dimorfizmus nincs jelen.9

a Clouston-szindróma domináns autoszomális mintázattal rendelkezik, ezért a legtöbb betegnek van egy érintett családtagja, bár új mutációkról is beszámoltak.6 A gjb6 gén változása, amely a 13. kromoszómában (13q11-q12 lokusz) található, felelős a szindrómáért, mivel a gén részt vesz a keratinociták differenciálódásában és növekedésében.9 Ez a gén kodifikálja a sejt-csomópont fehérjét, a connexin 30-at, egy transzmembrán fehérjét, amely elősegíti a sejtek közötti kommunikációt, és jelen van a stratum corneumban, a verejtékmirigyekben és a szőrtüszőkben. A connexinek alapvető szerepet játszanak a sejtek növekedésének és fejlődésének szabályozásában, amellett, hogy számos ingerre reagálnak.5,9