Coloboma
mi a Coloboma?
a coloboma egyfajta születési rendellenesség, amelyet a szem hiányzó szövetdarabja jellemez. Ez hatással lehet a szem bármely részére, és látási problémákhoz és látásvesztéshez vezethet.
a szem az egyik első szerv, amely az embrióban fejlődött ki. Az optikai vezikulának nevezett szerkezetből fejlődik ki. Az optikai vezikulum alsó végén van egy horony, amelyet choroidalis repedésnek neveznek. Ez a horony lehetővé teszi az erek bejutását a szembe. A repedés általában a terhesség hetedik hetére zárul. Ha nem sikerül bezárni, akkor egy olyan helyet hagy, amelyben hiányzik a coloboma nevű szövet.
bár a coloboma körülbelül 1 10 000 újszülöttet érint, a gyakoriság magasabb az indiai szubkontinensen. Előfordulhat az egyik vagy mindkét szemben, és jelentős szorongást okozhat mind a gyermeknek, mind a szülőknek. Egyes esetek nem befolyásolják a látást, és észrevétlenül maradhatnak.
melyek azok a struktúrák, amelyeket a Colobomák befolyásolhatnak?
a Kolobómákat az általuk érintett szemrész alapján osztályozzák.
szemhéj kolobómák: ezek általában a felső szemhéj egy részét vagy egészét érintik, és összefüggésben lehetnek Treacher-Collins szindrómával vagy Goldenhar szindrómával.
lencse colobomas: a lencse egy része hiányzik. A zónák (azok a szálak, amelyek a lencsét a helyére rögzítik) szintén hiányoznak ezen a területen, ezért a nagy lencse kolobómái összefüggésbe hozhatók a lencse elmozdulásaival.
írisz kolobómák: Az Iris colobomák a leggyakoribbak. Egy tipikus írisz coloboma fordul elő az írisz alsó és belső negyedében, így a pupilla kulcslyuk megjelenést kölcsönöz. A tipikus iris colobomák izolálhatók, vagy a ciliáris test, a choroid, a retina és a látóideg colobomáival társulhatnak, és egy kis szemgolyóval társulhatnak. Nystagmus is jelen lehet. Az írisz bármely más negyedében atipikus coloboma van jelen.
makula coloboma: a makula a szem retinájának egy része, amely felelős a központi látásért. Az ilyen típusú kolobómában a hiba a makulában rejlik, ami részleges látásvesztést okoz.
retina coloboma: a retina rést tartalmaz, ebben az esetben ismét befolyásolja a látást.
látóideg coloboma: ezek előfordulhatnak elszigetelten vagy retina és choroidalis colobomákkal együtt. A látás enyhén vagy súlyosan károsodhat az érintettség mértékétől függően. Retinális leválások fordulhatnak elő. Látóideg colobomas lehet egy része a töltés szindróma. Az optikai lemez kolobómájának egy bizonyos típusa hasonlít a reggeli dicsőség virágára, ezért reggeli dicsőség szindrómának nevezik.
a coloboma mindkét szem különböző struktúráit befolyásolhatja. Tehát egy csecsemőnek két különböző típusú colobomata lehet a két szemében!
melyek a Coloboma okai?
a Coloboma spontán módon fordulhat elő, vagy örökölhető. Örökléskor vagy autoszomális domináns (a kóros gén egyetlen példányát igényli), vagy autoszomális recesszív (abnormális gének két példányát igényli) öröklési mód, vagy ritkán X-kapcsolt öröklés. Az olyan gének, mint a PAX-6 gén, társultak a colobomával.
a Colobomák genetikai szindróma részeként fordulhatnak elő. Ez egy megkülönböztető jellemzője a genetikai szindróma úgynevezett CHARGE, egy mozaikszó
C – Coloboma a szem
H – szív hibák
a – Atresia a choanae (posterior nares)
R – retardáció a növekedés és fejlődés
G – genitális rendellenességek
az e – fül rendellenességei
a charge szindróma a chd7 gén 8.kromoszómán lévő mutációi miatt alakul ki, és jelentős morbiditással járó életveszélyes szindróma.
más szindrómák is társulnak a colobomával, például a macskaszem szindróma, a vese coloboma szindróma, a 13.triszómia és a 18. triszómia. Számos környezeti tényező döntő szerepet játszik a coloboma kialakulásában. Ezek közül a legfontosabb a magzati alkohol szindróma, amely a terhesség alatt alkoholt fogyasztó anyáktól született csecsemőknél fordul elő. Ezeknek a csecsemőknek nagy a hajlandósága a coloboma kialakulására. Az A-Vitamin létfontosságú szerepet játszik a szem embriológiai fejlődésében is.
ezért az A-Vitamin hiánya is hozzájárulhat a coloboma kialakulásához. A Toxoplasma vagy a citomegalovírus (CMV) által okozott intrauterin fertőzések coloboma kialakulásához vezethetnek. Néhány teratogén gyógyszer, például a talidomid vagy a mikofenolát is hozzájárulhat annak fejlődéséhez.
melyek a Coloboma tünetei?
a Coloboma továbbra is fontos oka a gyermekkori látásromlásnak és vakságnak.
Lid colobmas ha nagy, expozícióhoz vezethet keratitis ami hegesedéshez és látáskárosodáshoz vezethet.
néha egy kis írisz coloboma, amely nem kapcsolódik a pupillához, a kép megkettőzését okozhatja, amit szellemképnek neveznek, ezáltal elmosva a látást.
a retinát, a makulát és a látóideget érintő Colobomák befolyásolhatják a látást, vagy tünetmentesek maradhatnak az egész életen át. Bizonyos esetekben a hiba gyermekkorban hallgathat, de felnőttkorban hirtelen látásvesztést okozhat a retina leválása miatt.
a szürkehályog kialakulása, a glaukóma és a lencse subluxációja olyan egyéb szemproblémák, amelyek colobomában szenvedő betegeknél fordulhatnak elő.
néha coloboma fordul elő mikroftalmiával (kis szem) összefüggésben. Amikor a coloboma egy szindróma része, a szindrómára jellemző egyéb klinikai jellemzők is jelen lesznek.
hogyan diagnosztizálhatja a Colobomát?
a látásvesztés értékeléséhez elengedhetetlen a részletes gyermekgyógyászati szemész értékelése.
közvetlen és közvetett Oftalmoszkópia: segít a chorio-retinális struktúrák érintettségének ellenőrzésében.
réslámpa vizsgálat: A coloboma jelenlétének és kiterjedésének vizualizálására szolgál a szem elülső szegmensében.
optikai koherencia tomográfia (OCT): ez egy fejlett teszt, amelyet a chorioretinalis colobomata értékelésére használnak.
CT vizsgálat / MRI agy: ezek a képalkotó vizsgálatok szükségesek a coloboma mellett előforduló agyi hibák kizárásához.
hogyan kezeli a Colobomát?
a coloboma kezelése a típustól függ.
szemhéj coloboma:a szemhéj coloboma műtétje elsősorban a kozmézis és a szaruhártya védelmére szolgál. Ha kicsi, akkor a szaruhártyát szemészeti kenőanyagokkal kell védeni, amíg egy kicsit idősebb. Ha nagy, azonnali műtétre van szükség a hiba bezárásához.
Iris coloboma: kontaktlencséket lehet használni a coloboma kozmetikai megjelenésének javítására és a beteg nemkívánatos tünetektől való megszabadítására. Ha a beteg bármilyen intraokuláris műtéten esik át (mondjuk szürkehályog esetén), akkor az írisz javítása egyidejűleg elvégezhető.
retina coloboma: retina leválás esetén műtéti beavatkozásra van szükség.
a gyermek szükség lehet korrekció kancsalság (kancsalság) vagy fénytörési hibák bizonyos esetekben. A kapcsolódó állapotok, például a szürkehályog és a glaukóma kezelése szintén kezelést igényel.
