Connexon
a connexonokhoz kapcsolódó betegségek közül néhány a szív-és érrendszeri betegségek és a cukorbetegség, amely a szervezet képtelen inzulint termelni a sejtek glükózfelvételéhez és a connexonok kisebb egységeiben, az úgynevezett connexinekben történő lebomláshoz, ami valószínűleg a szívbetegség kialakulásához vezet. A szív-és érrendszeri betegségek és az I. és II. típusú cukorbetegség hasonló helyeket érint a szív és a hasnyálmirigy sejtjein belül. Ez a hely a rés csomópont, ahol a connexonok megkönnyítik a gyors sejt-sejt kölcsönhatásokat elektromos átvitel útján. A hézagok gyakran vannak jelen az idegvégződésekben, például a szívizomban, és fontosak a májban a homeosztázis fenntartásában és a vesék megfelelő működésében. Maga a rés csomópont egy olyan szerkezet, amely egy speciális transzmembrán fehérje, amelyet egy connexon hemichannel képez. A szív-és érrendszeri betegségek és esetleg az I – es és II-es típusú cukorbetegség mindegyike egy fő protein connexinnel társul, amely a rés csomópontját alkotja.
kardiovaszkuláris betegségben a cx43 (connexin 43), a connexon alegysége, a rés csomópontjának általános fehérje, amely stimulálja az interkalált lemezek cardio myocyta izomsejtjeit, megkönnyítve a szinkronizált szívverést. A kardiovaszkuláris betegségek előfordulásakor a Cx43 alegység az oxidatív stressz jeleit mutatja, a szív azon képességét, hogy ellensúlyozza a káros toxinok felhalmozódását az életkor vagy az étrend miatt, ami csökkent érrendszeri funkciókhoz vezet. Továbbá, csökkent cx43 expresszió a vaszkuláris szövetben, amely szerepet játszik a kamrai remoldingban és a sebek gyógyulásában a miokardiális infarktus után, jelen vannak a strukturális szívbetegségben. A szívben lévő Cx43 mechanizmusai azonban még mindig kevéssé ismertek. Összességében ezek a változások a Cx43 expresszióban és az oxidáns stresszben a koordinált szívverés rendellenességeihez vezethetnek, ami szívritmuszavarokra hajlamosít.
a Connexonok mind az I., mind a II.típusú cukorbetegséghez kapcsolódnak. A Cx36 (connexin 36) alegység közvetíti az inzulin kiválasztását és a glükóz által indukált inzulin felszabadulását a máj és a hasnyálmirigy réscsatlakozásaiból. A májban és a hasnyálmirigy szervekben a homeosztázist az endokrin jelátvitelnek nevezett sejtes kölcsönhatások bonyolult rendszere támogatja. A hormonok szekréciója a véráramba, hogy távoli szerveket célozzon meg. Az endokrin jelátvitel azonban a hasnyálmirigyben és a májban rövid távolságok mentén működik a sejtmembránban jelátviteli utak, ioncsatornák, G-fehérjéhez kapcsolt receptorok, tirozin-kináz receptorok és sejt-sejt kapcsolat útján. Ezekben a szövetekben az endokrin jelátvitel által támogatott réscsomópontok a sejtek és a nagyobb szervrendszerek közötti intracelluláris jeleket arbitrálják a szomszédos sejtek szoros illeszkedésével. A rés csomópontjának szoros illeszkedése olyan, hogy a szövet sejtjei hatékonyabban kommunikálhatnak és fenntarthatják a homeosztázist. Így a gap junction célja az ionok, tápanyagok, metabolitok, második hírvivők és kis biológiai molekulák áthaladásának szabályozása. Cukorbetegségben a Cx36 ezt követő elvesztése vagy lebomlása jelentősen gátolja az inzulintermelést a hasnyálmirigyben és a glükózt a májban, ami létfontosságú az egész szervezet energiatermeléséhez. A cx36 hiánya hátrányosan befolyásolja a réscsatlakozás azon képességét, hogy ezeken a szöveteken belül működjön, ami csökkenti a funkciót és a lehetséges betegségeket. Hasonló tüneteket figyeltek meg a rés csomópont elvesztésével vagy lebomlásával kapcsolatban a II-es típusú cukorbetegségben, azonban a Cx36 funkciója az 1-es típusú és a II-es típusú cukorbetegségben emberben még nem ismert. Ezenkívül a cx36 connexint a GJD2 gén kódolja, amely hajlamos a II-es típusú cukorbetegség és a diabéteszes szindróma gén lokuszára.
