Diagnosztizálása veleszületett mellékvese hiperplázia
szakemberek Hassenfeld Gyermekkórház NYU Langone tapasztalt diagnosztizálásában veleszületett mellékvese hiperplázia, egy öröklött állapot, amelyben a mellékvesék termelnek abnormális szintje bizonyos hormonok, beleértve a kortizol és aldoszteron. Ezek a hormonok fontos szerepet játszanak számos testfunkcióban, például a növekedésben és a vérnyomásban.
a mellékvesék a 21-hidroxiláz enzimet használják a 17-hidroxiprogeszteron vagy 17-OHP hormon kortizol és aldoszteron átalakítására. A kortizol szabályozza a vércukorszintet és a szervezet stresszre és betegségre adott válaszát; az aldoszteron fenntartja a só-és vízszintet, amelyek segítenek szabályozni a vérnyomást és megelőzni a kiszáradást.
a mellékvesék androgéneket is termelnek, olyan hormonokat, amelyek elősegítik az izomnövekedést, és a hónalj és a szeméremszőrzet kialakulását okozzák a pubertás alatt.
azoknak a gyermekeknek, akik két mutációt örökölnek a 21-hidroxilázt előállító génben, az úgynevezett CYP21A2-ben, nincs elegendő kortizol és aldoszteron. A 17-OHP, amely nem készül kortizol és aldoszteron ezután átalakul androgének. Azok a gyermekek, akiknek szülei atipikus cyp21a2 gént hordoznak, vagy akiknek családi kórtörténetében veleszületett mellékvese hiperplázia szerepel, fokozott a betegség kialakulásának kockázata.
tünetek
a tünetek a gyermek veleszületett mellékvese hiperpláziájának típusától függően változnak.
a klasszikus típusú gyermekek körülbelül 75%-ánál van az állapot sópazarló formája, ami életveszélyes vérnyomáseséshez vezethet. Hányást, fogyást és kiszáradást okozhat az élet első néhány hetében. Azonnali kezelés nélkül a csecsemő sokkba kerülhet, amelyben az alacsony vérnyomás megakadályozza az oxigén és a tápanyagok eljutását a szervekhez.
egyéb tünetek közé tartozik a kétértelmű vagy férfias megjelenésű nemi szervek a kislányoknál és a megnagyobbodott pénisz a kisfiúknál.
az egyszerű virilizáló veleszületett mellékvese hiperplázia néven ismert típus befolyásolja a gyermek nemi jellemzőit. A lányok általában kétértelmű nemi szervekkel születnek, amelyek férfias tulajdonságokkal rendelkeznek. Egyéb tünetek—mint például a túlzott testszőrzet, a mély hang, a hiányzó vagy szabálytalan menstruációs időszakok, a súlyos pattanások és a haj elvékonyodása a fején—megjelenhetnek, amikor egy lány belép a pubertásba. Az androgének felhalmozódása a serdülőkorban növelheti a policisztás petefészek szindróma vagy a PCOS kockázatát is.
fiúk egyszerű virilizáló veleszületett mellékvese hiperplázia lehet megnagyobbodott pénisz, korai fejlődését szemérem és arcszőrzet, korai izomnövekedést, és súlyos akne. Ők is fokozott kockázata a fejlődő here mellékvese többi daganatok serdülőkorban és felnőttkorban. Ezek a daganatok megnagyobbodott mellékvese sejtekből állnak, amelyek általában a herékben vannak jelen. Kezelés nélkül a mellékvese pihenő daganatok meddőséghez vezethetnek.
sok gyermek a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus formájával korai gyermekkorban gyors csontnövekedést tapasztal. Mind a klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő lányok, mind a fiúk korai pubertást tapasztalhatnak, amely a lányoknál nyolc, a fiúknál kilenc éves korban kezdődhet.
a legenyhébb típusú, nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia tüneteit általában nem észlelik, kivéve, ha a lányok és a fiúk olyan tüneteket tapasztalnak, amelyek utánozzák a korai pubertást, például az arc-és hónaljszőrzet korai növekedését. Mind a fiúk, mind a lányok túlzott androgénszintje növelheti a meddőség kockázatát felnőttkorban.
orvosaink a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus típusát prenatális tesztekkel, valamint a csecsemő születése után végzett vizsgálatokkal diagnosztizálják. Az orvos további vizsgálatokat javasolhat a veleszületett mellékvese hiperplázia típusának és súlyosságának meghatározására.
prenatális tesztek
prenatális tesztek, például amniocentézis vagy korionos villus mintavétel, felhasználhatók a veleszületett mellékvese hiperplázia diagnosztizálására egy születendő gyermekben. A szülész javasolhatja ezeket a vizsgálatokat, ha a gyermeknek idősebb testvére van, vagy ha egy családtagnak veleszületett mellékvese hiperpláziája van, vagy olyan génmutációt hordoz, amely csökkenti a 21-hidroxiláz enzim termelését.
mind az amniocentézist, mind a korionos villus mintavételt használják annak meghatározására, hogy a születendő gyermek hordozza-e a veleszületett mellékvese hiperpláziához kapcsolódó génmutációkat. Az amniocentesis során orvosa eltávolítja a születendő gyermeket körülvevő amniotikus folyadék mintáját. A chorion villus mintavétel során orvosa eltávolítja a szövetmintát a placentából, egy ideiglenes szervből, amely oxigént és tápanyagokat szállít a méhben lévő csecsemőnek.
fizikális vizsgálat
ha a prenatális vizsgálatok arra utalnak, hogy a baba veleszületett mellékvese hiperplázia, a gyermek orvosa megvizsgálja a megjelenése az újszülött nemi szervek és úgy néz ki, jelei a korai szexuális vagy fizikai fejlődés.
vérvizsgálatok
gyermeke orvosa vérvizsgálatokat rendelhet a kortizol, az aldoszteron és az androgének hormonok, valamint azok kémiai prekurzorai mérésére—amelyek segítenek ezeknek az anyagoknak a termelésében—mint például a 17-OHP hormon. Ezek a tesztek a renin szintjét is mérik, egy enzim, amely jelzi a mellékveséket, hogy több aldoszteron termelődjön. További vérvizsgálatok mérik a nátriumszintet, amely veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél alacsonyabb lehet, és a káliumszintet, amely gyakran magasabb.
ACTH stimulációs teszt
az ACTH stimulációs tesztet a veleszületett mellékvese hiperplázia diagnosztizálására és a gyermek típusának meghatározására használják. A vérmintákat a szintetikus ACTH vagy adrenokortikotrop hormon injekció beadása előtt és után veszik, ami jelzi a mellékveséknek a kortizol hormon felszabadulását. Az első vérvizsgálat meghatározza a vér hormonjainak alapvonalát.
az injekció beadása után gyermeke vérét tesztelik a 17-OHP hormonok és az androgének szintjének bármilyen változásának mérésére. Azok a gyermekek, akiknek nincs veleszületett mellékvese hiperplázia, az injekció beadása után a 17-OHP és az androgének nagyon kis növekedését tapasztalják, míg a nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekek ezen anyagok jelentős növekedését tapasztalják. A klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél a növekedés még nagyobb.
genetikai teszt
az orvosok vérvizsgálatot javasolhatnak annak a génnek a jelenlétére vagy hiányára, vagy mutációjára, amely elősegíti a 21-hidroxiláz enzim előállítását, amely a kortizol és az aldoszteron előállításához szükséges. Ez a teszt felhasználható annak meghatározására is, hogy gyermekének klasszikus vagy nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia van-e.
egy adott génmutáció azonosítása arra késztetheti Önt, hogy a mutációt prenatális tesztekkel keresse meg a következő terhességek során.
vizeletvizsgálat
az orvosok vizeletvizsgálattal állapíthatják meg, hogy gyermeke mennyi nátriumot és káliumot távolít el. A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekek a szokásosnál több nátriumot és kevesebb káliumot távolítanak el.
kariotípus teszt
orvosaink javasolhatnak kariotípus tesztet kétértelmű nemi szervekkel rendelkező csecsemő vagy gyermek számára. Ez a vérvizsgálat egy X és egy Y kromoszóma jelenlétét vizsgálja, ami azt jelzi, hogy gyermeke fiú, vagy két X kromoszóma, ami azt jelzi, hogy gyermeke lány.
kismedencei ultrahangvizsgálatok
ha újszülött gyermekének kétértelmű nemi szerve van, az orvos elrendelheti a kismedencei ultrahangot és más képalkotó vizsgálatokat annak megállapítására, hogy a gyermek belső nemi szervei férfi vagy nő. Ebben a tesztben az orvos egy átalakítónak nevezett eszközt helyez a gyermek hasára. Az átalakító nagyfrekvenciás hanghullámokat bocsát ki, amelyek számítógépes képet készítenek a reproduktív szervekről.
Csontkori vizsgálatok
Csontkori vizsgálatok, amelyek a csukló, a kéz és a medence növekedési lemezeinek röntgensugarai, felhasználhatók annak meghatározására, hogy egy csecsemő vagy gyermek életkorához képest előrehaladott csontvázfejlődéssel rendelkezik-e. Ezek a vizsgálatok segíthetnek az orvosnak a nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekek növekedésének nyomon követésében. A betegség klasszikus formájával rendelkező gyermekek kezelésének figyelemmel kísérésére is felhasználhatók.
