endokrin kivonatok

esettörténet: két 21 és 20 éves szíriai menekült testvérre utaltak. A kétértelmű nemi szerveket születésükkor azonosították, és hímként nevelték fel őket. Férfiasabb habitust kívántak, és aggódtak a termékenységük miatt. Az idősebb testvérnek születésekor kétértelmű nemi szerve volt,46, XX kariotípus. Hosszú távú szteroid kezelést kezdtek el, és 9 hónapos korban korrekciós genitális műtétet végeztek. Ismeretlen okok miatt a szteroidokat 9 év után leállították. Férfiként azonosította magát, és pubertáson ment keresztül, a férfi másodlagos nemi jellemzők kialakulásával. Nem voltak mellékvese válságok. Magassága mindössze 130 cm volt, férfi mintás fanszőrzettel, cliteromegaliával, nagyajkakkal és hüvelynyílással. A fiatalabb testvérnek szinte azonos bemutatása volt. 139 cm magas volt, 1,5 cm-es mikropenisszel és összeolvadt labia majorával rendelkezett hüvelyi introitus nélkül.

vizsgálatok: megfontolták a veleszületett mellékvese hyperplasia (Cah) diagnózisát. Az idősebb testvérnél a bazális és a tetrakozaktid által stimulált kortizolszint sorrendben 109 nmol/L, illetve 108 nmol/L volt. A bazális 17-hidroxi-progeszteron 52 nmol/L volt, és a stimulációt követően 456 nmol/L-re emelkedett, ezáltal megerősítve a CAH-t. A kiindulási tesztoszteron 17,8 nmol/l volt. a fiatalabb testvérnél a bazális és a stimulált kortizolszint 50 nmol/L és 55 nmol/L volt, a bazális 17-hidroxiprogeszteron 670 nmol/L 735 nmol/L-re emelkedett, és a kiindulási tesztoszteron 15,5 nmol/l volt. Kariotípusuk 46 volt, XX.

eredmények és kezelés: a klasszikus CAH diagnózisát követően mindkét testvér hidrokortizon és fludrokortizon kezelést kapott, majd a 17-hidroxiprogeszteron szint csökkenését. Tesztoszteronszintjük azonban a férfi referencia tartomány alá esett. A férfiasabb test habitus iránti vágyuk miatt a tesztoszteron pótlása megkezdődött.

következtetés és vitapontok: a CAH a Szexuális kétértelműség leggyakoribb oka a genetikai nőknél. A korai diagnózis és kezelés létfontosságú a nemek hozzárendelésével kapcsolatos időben történő megbeszélés, a növekedés és a pubertás fejlődésének normalizálására szolgáló kezelések, valamint a hosszú távú szövődmények megelőzése érdekében. Figyelemre méltó, hogy ezek a testvérek túlélték a felnőttkort anélkül, hogy mellékvese kríziseket szenvedtek volna, de a végső magasságuk gyenge volt, és a termékenység iránti vágyuk jelentős kihívásokat vet fel. Ebben az országban magától értetődőnek tartjuk a klasszikus CAH korai és megfelelő kezelését egy dedikált gyermekgyógyászati endokrinológus és multidiszciplináris csapat által. Az általunk bemutatott klinikai forgatókönyvek rávilágítanak arra, hogy a világ más részein a CAH-ban szenvedő betegek megtagadhatják az alapvető vizsgálatot és kezelést.