eredeti cikkekveleszületett mikrocefália: fenotípusos jellemzők az újszülöttek egymást követő mintájában*,**

célkitűzés: összehasonlítottuk a nagyobb és kisebb anomáliák prevalenciáját a veleszületett mikrocefáliában szenvedő újszülöttek egymást követő mintájában a normocephalicus csecsemők körében. Tanulmányterv: >19 000 élő csecsemő Fejmérését vizsgálták 1 kórházban az 1991-es és 1992-es években. Azokat a csecsemőket, akiknek a fej kerülete a legalacsonyabb kvartilisben volt (n = 850), a kutatási asszisztensek újramérték, hogy azonosítsák mindazokat, akiknek a fej kerülete 2 SD-vel alacsonyabb volt a terhességi életkor átlagánál; 106 veleszületett mikrocefáliában szenvedő csecsemőt azonosítottak. A mikrocefáliás (n = 65) csecsemőket és a kontrollcsoport 294 csecsemőjét szisztematikusan megvizsgálták a súlyos malformációk és a kisebb fizikai jellemzők szempontjából. Eredmények: a vizsgált 6,2 csecsemő közül négynek (6,2%) vagy súlyos rendellenessége volt, vagy diszmorfnak tekintették. A 4 közül az egyiknek specifikus többszörös malformációs szindróma volt, 1 diszmorf csecsemőnek pedig ritka anyagcsere-hibája volt. Összességében a mikrocefáliában szenvedő csecsemőknél nem volt nagyobb a kisebb anomáliák gyakorisága. Azonban volt egy nagyobb gyakorisággal frontális főnök, kis áll, és rövid orr anteverted nares, amely kapcsolatban állt a kis testméret helyett mikrocefália. Következtetések: a veleszületett mikrocefáliát ritkán kísérik súlyos rendellenességek, ritkán fordul elő felismerhető szindróma részeként. (J Pediatr 2001;139: 210-4)