fehérje Adatbank Európában

van egy enzim az emberekben, az úgynevezett karácsonyi faktor. Nem azért felelős, hogy ünnepi vidámsággal töltsön el minket, hanem az egyik enzim, amely felelős a véralvadásért. Egy Stephen Christmas nevű gyermekről kapta a nevét, akinek mutációja volt a karácsonyi Faktorában, más néven IX-es véralvadási faktor, ami haemophilia B-t okozott (néha karácsonyi betegségnek hívják utána).

a karácsonyi faktor szerepe a peptidkötés hasítása egy másik enzimben, a X Faktorban. Ennek során aktiválja ezt az enzimet, amely a véralvadási kaszkád következő lépése, amely végül térhálósított fibrint és vérrögöt eredményez.

az eredeti karácsonyi mutáció

bár az emberi IX-es faktor fehérjében több mint 140 ismert mutáció van, amelyek a haemophilia B-t okozzák, az eredeti karácsonyi betegség mutáció, amelyet Stephen Christmas DNS szekvenálásával fedeztek fel, guanin-citozin szubsztitúció. Ez a cisztein 252-et (az alábbi képen piros színnel látható) szerinné változtatja, ami diszulfidkötés elvesztését okozza közvetlenül az enzim aktív helye mellett (amelyet az alábbi képen a lila p-amino-benzamidin foglal el).

hemofília B azoknál a betegeknél, akiknél csökkent az aktív karácsonyi faktor szintje, nem pedig aktív enzim nélkül, csak enyhe tüneteket mutatnak. Ez arra utal, hogy az enzim részben gátolható anélkül, hogy ellenőrizetlen vérzést okozna a sérülésnél, vonzó célponttá téve az antikoaguláns gyógyszerek számára. A vegyületek megtekintése a PDBe kereső rendszer lehetővé teszi, hogy az összes kis molekulák kötődik karácsonyi tényező; sok közülük potenciális terápiák.

tehát, ha csúszik a késsel, miközben faragás a pulyka ezen a karácsonyon, nagyon hálás, hogy van egy teljesen működőképes, stabil karácsonyi tényező.