I. típusú citrullinémia

a ctln1 jeleit és tüneteit csecsemőknél a vér és a cerebrospinális folyadék növekvő ammóniaszintje okozza, és magában foglalja a túlzott hányást, anorexiát, az étkezés megtagadását, ingerlékenységet, megnövekedett koponyaűri nyomást és súlyosbodó letargiát, görcsrohamokat, hipotóniát, légzési distresszt, hepatomegáliát és agyi ödémát. Ezek a tünetek a születéstől számított napokon belül jelentkeznek a betegség súlyosabb formáiban, az enzim teljes hiányával. Ahogy az ammónia tovább halmozódik fel, az érintett csecsemő hiperammonémiás kómába kerülhet, ami neurológiai károsodást jelez, és fejlődési késéseket, kognitív fogyatékosságot, agyi bénulást, hipertóniát, spaszticitást, boka klónust, rohamokat és májelégtelenséget okozhat.

a betegség enyhébb formáit részleges arginoszukcinát-szintetáz-hiány okozza, gyermekkorban vagy felnőttkorban nyilvánulhat meg. Az enyhe CTLN1 tünetei közé tartozik a gyarapodás elmulasztása, a magas fehérjetartalmú ételek elkerülése, ataxia, súlyosbodó letargia és hányás. Ezekben az emberekben továbbra is kialakulhat hiperammonémiás kóma. A CTLN1 a perinatális időszakban is kialakulhat.