kötőszöveti betegség-Ehlers-Danlos szindróma
melyek az Ehlers-Danlos szindróma elsődleges jelei és tünetei?
a betegek:
- a normálisnál messzebbre nyújtható bőr (a bőr hiperextenzibilitása)
- a szövetek törékenysége a kollagén hiánya miatt, amely az elsődleges szerkezeti fehérje, amely segít a szövetek rugalmasságában
- könnyen sérült bőr, gyógyító bőrproblémák és egyedi hegesedés
- a normálisnál messzebbre nyúló ízületek (úgynevezett ízületi hipermobilitás)
- problémák a szívbillentyűkkel és az erekkel bizonyos körülmények között
- dysautonomia, ami szédülést, gyors szívverést, ájulást, fáradtságot és gyomor-bélrendszeri tüneteket okoz
- migrén fejfájás
- Fibromyalgia
- temporomandibularis ízületi fájdalom és diszfunkció
- kis rost neuropathia, olyan állapot, amely befolyásolja az érzékszervi idegeket. Zsibbadást, bizsergést vagy égő érzést okoz
- szorongás, remegés és hideg, izzadt kezek és lábak
- sötétvörös vagy kékes színű a lábak, amikor felállnak
az Ehlers-Danlos szindróma okai és kockázati tényezői
Ehlers-Danlos előfordulhat az érintett gének szüleitől való öröklésének eredményeként. Legalább 19 gén mutációja kapcsolódik Ehlers-Danlos szindrómákhoz. Nincsenek más kockázati tényezők.
hogyan diagnosztizálják Ehlers-Danlos?
a HonorHealth neurológus először kitölti a személyes és családi kórtörténetét, és vizsgálatot végez. Neurológusa a következő vizsgálatokat is elvégezheti a diagnózis megerősítésére:
- autonóm tesztelés, amely azt értékeli, hogy a szervezet hogyan reagál a specifikus stresszekre
- vérmunka
- egy EMG, egy diagnosztikai eljárás, amely értékeli az izmok és az őket irányító idegek egészségét
az Ehlers-Danlos szindróma kezelési lehetőségei
a kezelés gyakran gyógyszerekből és fizikoterápiából áll. Bár nincs gyógymód, vannak kezelési lehetőségek az Ehlers-Danlos szindróma által okozott tünetekre. Bár a betegség néhány ritka formája potenciálisan életveszélyes, a betegek többségének normális várható élettartama van.
