Kötőszöveti nevus (kollagenóma, elasztóma, nevus mucinosis)

biztos vagy a diagnózisban?

a fizikális vizsgálat jellemző eredményei

– Kollagenómák általában a posztpubertális időszakban vannak jelen.

1.ábra.

–a familiáris bőr kollagenóma számos papulonodulát mutat a hát felső részén és a hasban (autoszomális domináns).

– eruptív kollagenóma jelen annyi papulonodules a végtagok és az alsó törzs.

– a Proteus szindróma legjellemzőbb jellemzője a plantar cerebriform collagenoma.

-a gumós szklerózis Shagreen tapaszt mutat, amely sertésbőrként jelenik meg, mint a lumbrosacralis plakk; születéskor jelen lehet (autoszomális domináns).

– az Elasztómák gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek.

– Nevus anelasticus jellemzően kis perifollicularis papulákként szerepel a felső törzsön serdülőkorban.

– a juvenilis Elastoma/nevus elasticus többszörös csomóként jelenik meg a törzs alsó részén és a comb elülső részén.

–Buschke-Ollendorf-szindróma: a dermatofibrosis lenticularis disseminata számos aszimmetrikus papulát, csomót, plakkot tartalmaz a törzsön és a végtagokon; születéskor jelen lehet; A megállapítások felnőttkorig késleltethetők (autoszomális domináns).

– a Nevus mucinosis születéskor, gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik; különösen a hát alsó részén.

– a Hunter-szindróma összefüggésbe hozható a nevus mucinosis kis szilárd papulákként (kavicsszerű) jelenik meg a karokon, a mellkason, a scapularis területeken (X-kapcsolt recesszív).

a diagnosztikai vizsgálatok várható eredményei

a hisztopatológia egy vagy több bőrkomponens nagyobb mennyiségét mutatja a szomszédos, klinikailag normális bőrhöz képest. A dermális komponensek közé tartozik a kollagén, az elasztin és a proteoglikán (mucin) (2.ábra).

2.ábra.

diagnózis megerősítése

a simaizom hamartómák jellegzetes hisztopatológiát mutatnak, csakúgy, mint a leiomyomák (amelyek fokozott szilárdságot mutathatnak a hely kézi simogatásával ); pseudoxanthoma elasticum (amely különösen Buschke-Ollendorf szindrómát utánozhat) a papulák jellegzetes elhelyezkedésével, a csontleletek hiányával, az érrendszeri betegségekkel, különösen a retinát/GI traktust/szívet érintve; és a Cowden-szindrómához kapcsolódó szklerotikus fibromákkal.

ki veszélyezteti a betegség kialakulását?

a betegség kialakulásának kockázata a következő betegségekben szenvedő betegek:

Down-szindróma

Buschke-Ollendorf szindróma: dermatofibrosis lenticularis disseminata, a megállapítások felnőttkorig késleltethetők

Proteus szindróma: plantáris cerebriform collagenoma

Tuberous sclerosis: Shagreen tapasz

többszörös endokrin neoplasis (Men) 1: kollagenoma

Hunter-szindróma: nevus mucinosis

mi okozza a betegséget?

etiológia

lokalizált megnövekedett dermális komponensek egyébként normál bőrben

Nevus anelasticus: csökkent vagy degenerált dermális elasztikus rostok

patofiziológia–többnyire ismeretlen

Buschke-Ollendorf szindróma: heterozigóta funkcióvesztés a LEMD3 (MAN1) mutációja

sclerosis tuberosa: mutációk a Tsc1-ben (Hamartin) vagy a Tsc2-ben (Tuberin)

többszörös endokrin neoplasia (men) 1: mutáció a Ret-ben

Hunter-szindróma: csökkent iduronát-szulfatázhoz vezető mutáció

szisztémás következmények és szövődmények

Buschke-Ollendorf-szindróma: osteopoikilosis, melorheostosis (ehhez ízületi kontraktúrák kapcsolódnak)

Proteus szindróma: aszimmetrikus lágyszövet és csontváz túlnövekedés. Organomegalia, jóindulatú daganatok, beleértve a zsigeri szerveket is, a zsigeri szervek (különösen a tüdő és a vesék) cisztás betegsége, belső érrendszeri rendellenességek, mélyvénás thombosis és tüdőembólia

familiáris bőr kollagenoma: szívbetegség, hypogonadismus

Tuberous Sclerosis: rohamok, mentális retardáció, a belső szervek (különösen az agy, a szem, a szív, a tüdő, a vese) hamartómái

többszörös endokrin neoplazia (MEN) 1: mellékpajzsmirigy-daganatok hármasa, hasnyálmirigy-sziget tumorok, hipofízis hiperplázia vagy tumor

Hunter-szindróma: központi idegrendszeri rendszer (CNS) (szellemi defekencia, süketség), csontváz rendellenességek, szívkoszorúér-betegség, hepatosplenomegalia, légzőszervi betegség

kezelés opciók

ezeknek az elváltozásoknak az egyetlen valódi lehetősége a kivágás, ha eltávolításra van szükség vagy kívánatos. A lézeres ablációval végzett kezelést leírták. Kozmetikai vagy tüneti javulás részleges eltávolítással vagy lapos borotválkozással mérlegelhető a teljes méret csökkentése érdekében.

optimális terápiás megközelítés ehhez a betegséghez

kivágás, ha eltávolításra van szükség vagy kívánatos.

betegkezelés

javasolt, hogy a biopsziák a bőr alatti szövetbe kerüljenek, és a szomszédos normál bőrt is tartalmazzák, hogy összehasonlítsák a feltételezett kötőszöveti nevussal. Ha aggodalomra ad okot a rendszerszintű egyesületek, akkor szükség van a megfelelő workup és áttétel. Különösen, ha a gumós szklerózis miatt aggódik, a Wood lámpája hasznos lehet A hipopigmentált makulák vagy foltok szűrésében.

szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a betegkezelés során

Medálszerű dermális dendrocita hamartoma: erythemás atrófiás ráncos medál alakú foltok vagy csomók, amelyek hasonlítanak a makula atrófiájára (anetoderma), aplasia cutisra és atrophodermára. Születéskor jelen van, ritkán jelentik, és nincs más kapcsolódó probléma.

mi a bizonyíték?

Carmen Boente , M, Primc , NB, Asial , RA, Winik , BC. “Családi bőr kollagenoma: két új eset klinikai patológiai vizsgálata”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. 33-8. o. (Családi bőr kollagenómában szenvedő család esettanulmánya és a kötőszöveti nevi irodalmának áttekintése.)

Shah, KR, Wells, MJ , Stetson, CL. “CD34 + kötőszöveti nevi: szokatlanok?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. 719-20. o. (Esettanulmány, amelyet a kollagén típusú kötőszöveti nevi retrospektív elemzése követ a CD34 pozitivitással kapcsolatban.)

Shah, KN, Anderson, E, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Medálszerű dermális dendrocita hamartoma”. Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. 632-6. o. (Esettanulmány és a medálszerű dermális dendrocita hamartoma áttekintése.)

Biesecker , L. “a Proteus szindróma kihívásai: diagnózis és kezelés”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. 1151-7. o. (A Proteus szindróma áttekintése a diagnózisra és a kezelésre összpontosítva.)

Ryder , HF, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, papularis elastorrhexisés eruptív kollagenoma: klinikailag hasonló entitások, amelyek gyermekkorban fókuszban nincsenek rugalmas rostok”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. 153-7. o. (Papularis elastorrhexis esetjelentése és három klinikailag hasonló entitás összehasonlítása fokális hiány, csökkenés vagy degenerált elasztikus rostok.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng , SK. “Clinicopathologic challenge. Nevus mucinosis”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. 989-90. o. (A nevus mucinosis esettanulmánya és áttekintése.)

Lonergan , CL, Payne , AR, Wilson , WG, Patterson , JW, angol, JC. “Milyen szindróma ez? Hunter-szindróma”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. 679-81. o. (A Hunter-szindróma vizsgálata és vizsgálata.)

Jabbour , SA, Davidovici , BB, Worf , R. “Ritka szindrómák”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. 299-316. o. (Néhány, a bőr jellemzőivel kapcsolatos endokrin rendellenesség szindróma áttekintése.)