Kúpdisztrófia
a szemfenék vizsgálata oftalmoszkópiával lényegében normális a kúpdisztrófia korai szakaszában, és a határozott makula változások általában jóval a látásvesztés után következnek be. A fluoreszcein angiográfia (FA) hasznos kiegészítő a kúpdisztrófiával gyanúsított személy munkájában, mivel észlelheti a retina korai változásait, amelyek túl finomak ahhoz, hogy ophthalmoszkóppal láthassák őket. Például az FA felfedheti a hiperfluoreszcencia területeit, jelezve, hogy az RPE elvesztette integritásának egy részét, lehetővé téve a choroid mögöttes fluoreszcenciájának láthatóbbá válását. Ezeket a korai változásokat általában nem észlelik az oftalmoszkópos vizsgálat során.
az oftalmoszkópos vizsgálat során észlelt makula elváltozás leggyakoribb típusa bull ‘ s eye megjelenésű, és egy központi sötétebb területet körülvevő atrófiás pigmenthám fánkszerű zónájából áll. A kúpdisztrófia egy másik, kevésbé gyakori formájánál a hátsó pólus meglehetősen diffúz atrófiája van, foltos pigmentekkel a makula területén. Ritkán korai stádiumban a choriocapillaris és a nagyobb choroidalis erek atrófiája figyelhető meg. A fluoreszcein angiográfia bevonása ezen betegek munkájába fontos, mivel segíthet ezen jellegzetes szemészeti jellemzők sokaságának kimutatásában. A retina megállapításai mellett az optikai lemez időbeli sápadtsága általában observed.As várható, hogy a látótér vizsgálata a kúpdisztrófiában általában központi scotomát tár fel. A tipikus bika-szem megjelenésű esetekben gyakran viszonylagos központi megtakarítások vannak.
a fundus változások széles spektruma és a korai stádiumban történő diagnózis nehézsége miatt az elektroretinográfia (ERG) továbbra is a legjobb teszt a diagnózis felállításához. Az ERG rendellenes kúpfunkcióját csökkentett egyszeri villogás és villódzás jelzi, ha a vizsgálatot jól megvilágított helyiségben végzik (fotopikus ERG). A rúdfunkció relatív megtakarítását a kúpdisztrófiában egy normál skotopikus ERG bizonyítja, azaz amikor a vizsgálatot sötétben végzik. Súlyosabb vagy hosszabb ideig tartó esetekben a dystrophia nagyobb arányban foglalja magában a rudakat, amelyek eredményeként szubnormális skotopikus rekordok keletkeznek. Mivel a kúpdisztrófia örökletes és a betegség korai szakaszában tünetmentes lehet, az ERG felbecsülhetetlen eszköz a pozitív családi anamnézisű betegek korai diagnosztizálásában.A kúpdisztrófia általában szórványosan fordul elő. Az örökletes formák általában autoszomális dominánsak, és autoszomális recesszív és X-kapcsolt öröklődés is előfordul.
a differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni más makula disztrófiákat, valamint az örökletes optikai atrófiákat. A fluoreszcens angiográfia, az ERG és a színlátási tesztek fontos eszközök a diagnózis korai szakaszában történő megkönnyítéséhez.
