Metabolikus szindróma kapcsolódó hideg tolerancia

február 15, 2008

a kutatók a University of Chicago felfedezték, hogy sok a genetikai variációk, amelyek lehetővé tették az emberi populációk elviselni hidegebb éghajlaton is befolyásolhatja a fogékonyság metabolikus szindróma, a klaszter a kapcsolódó rendellenességek, mint az elhízás, emelkedett koleszterinszint, szívbetegség, és a cukorbetegség.

több mint 100 évvel ezelőtt a tudósok megjegyezték, hogy a hidegebb régiókban élő emberek nagyobbak voltak, és viszonylag rövidebb karokkal és lábakkal rendelkeztek. Az 1950-es években a kutatók összefüggéseket találtak a hidegebb éghajlat és a megnövekedett testtömeg-index (BMI) között, amely a testzsír mértéke a magasság és a súly alapján.

a PLoS Genetics nyílt hozzáférésű folyóirat februári számában megjelent tanulmányban a tudósok szoros összefüggést találtak az éghajlat és számos olyan genetikai variáció között, amelyek látszólag befolyásolják a metabolikus szindróma kockázatát, összhangban azzal az elképzeléssel, hogy ezek a változatok döntő szerepet játszottak a hideghez való alkalmazkodásban. A kutatók beszámoltak arról, hogy a hideg toleranciával kapcsolatos egyes gének védő hatást fejtenek ki a betegség ellen, míg mások növelik a betegség kockázatát.

“a legkorábbi emberi őseink forró, párás éghajlaton éltek, ami prémium volt a hő diszpergálásában” – mondta Anna Di Rienzo, a Chicagói Egyetem humángenetika professzora. “Mivel egyes populációk Afrikából sokkal hűvösebb éghajlatra vándoroltak, nyomás nehezedett volna az új környezetükhöz való alkalmazkodásra a hőt termelő és visszatartó folyamatok fellendítésével.”

“több ezer évvel később,” mondta, “egy olyan korszakban, amely ötvözi a széles körben elterjedt központi fűtést a túlzott élelmiszerellátással, ezek a genetikai változások másfajta jelentőséggel bírnak. Megváltoztatják a fogékonyságunkat egy teljesen új betegségre, mint például az elhízás, a koszorúér-betegség és a 2-es típusú cukorbetegség.”

a kutatók arra törekedtek, hogy összefüggéseket keressenek a metabolikus szindrómához kapcsolódó genetikai variációk gyakorisága és az éghajlati változók között a világ népességének mintáiban.

82 olyan gént választottak ki, amelyek az energia-anyagcseréhez kapcsolódnak-sok közülük korábban szerepet játszott a betegségek kockázatában -, és az éghajlattal kapcsolatos eltéréseket keresték ezekben a génekben. 1034 ember genetikai variációját tanulmányozták 54 populációból, széles körű összefüggéseket találtak bizonyos genetikai variációk gyakorisága és a hidegebb éghajlat között, a szélességi fokon, valamint a nyári és téli hőmérsékleten mérve.

a szelekció egyik legerősebb jele a leptin receptor, az étvágy és az energiaegyensúly szabályozásában részt vevő gén. Ennek a génnek az egyik változata egyre gyakoribb a hidegebb télű helyeken. A leptin receptor ezen változata a megnövekedett légzési hányadoshoz kapcsolódik-az oxigén felvételének és a szén-dioxid felszabadításának képességéhez -, amely fontos szerepet játszik a hőtermelésben. Ez az allél kapcsolódik az alacsonyabb BMI – hez, kevesebb hasi zsírhoz és alacsonyabb vérnyomáshoz, és így védelmet nyújt a metabolikus szindróma ellen.

egyéb gének, amelyek az éghajlattól függően változtak, többek között részt vettek a hőtermelésben, a koleszterin anyagcserében, az energiafelhasználásban és a vércukorszint szabályozásában.
nem minden hidegtoleranciával kapcsolatos génvariáns véd a metabolikus szindróma ellen. A megnövekedett vércukorszint például megvédhet valakit a hidegtől azáltal, hogy könnyebben elérhetővé teszi az üzemanyagot a hőtermeléshez, mégis növeli a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát. A FABP2 néven ismert gén változata, amely a hőmérséklet csökkenésével egyre gyakoribbá vált, növeli a BMI-t, elősegíti a zsír tárolását és emeli a koleszterinszintet. Ez védelmet nyújt a hideg ellen, de növeli a szívbetegségekre és a cukorbetegségre való hajlamot.

“ezek a gének valószínűleg részt vesznek a hideg éghajlat metabolikus adaptációjában” – mondta Di Rienzo -, de ellentétes hatással vannak a metabolikus szindróma kockázatára. Gyanítjuk, hogy gyorsan elterjedtek, ahogy a populációk egyre hidegebb és hidegebb éghajlatra telepedtek le magasabb szélességi fokokon, de a modern korban teljesen új jelentőségre tettek szert, mivel az élelmiszerekből származó kalóriaellátás gombásodott, és a több hő előállításának túlélési előnyét a technológia minimalizálta.”

a szerzők azt sugallják, hogy az éghajlattól függően változó gének keresése további nyomokat adhat az anyagcserével kapcsolatos betegségek kialakulásáról.

“a biológiai folyamatok, amelyek befolyásolják az éghajlati szélsőségekkel szembeni toleranciát, “a szerzők arra a következtetésre jutnak,” valószínűleg fontos szerepet játszanak a gyakori anyagcsere-rendellenességek patogenezisében… eredményeink azt állítják, hogy az éghajlati alkalmazkodás szerepet játszik a metabolikus szindróma és annak fenotípusai mögött álló biológiai folyamatokban.”

ezt a munkát a Nemzeti Egészségügyi Intézetek finanszírozták. További szerzők: Angela Hancock, David Witonsky, Adam Gordon, Gidon Eshel, Jonathan Pritchard és Graham Coop a Chicagói Egyetemről.