mi a veleszületett amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT)?

a veleszületett amegakariocytás thrombocytopenia (CAMT) egy ritka betegség, amikor a csontvelőben található vértermelő sejtek nem működnek megfelelően (ezt csontvelő elégtelenségnek nevezik). A CAMT-ben kezdetben a csontvelő már nem termel vérlemezkéket. A vérlemezkék fontosak a véralvadásban és a vérzés megelőzésében. A vérlemezkéket egy megakariocita nevű csontvelősejt állítja elő. A CAMT-ben ezeknek a sejteknek a száma súlyosan csökkent. Idővel a csontvelő leállíthatja más vérsejtek, például vörösvérsejtek és fehérvérsejtek előállítását is.

melyek a veleszületett amegakariocytás thrombocytopenia (CAMT) tünetei?

a veleszületett amegakariocytás thrombocytopenia tünetei közé tartozik a véraláfutás és a vérzés, amely életveszélyes lehet. Ezt a betegséget általában olyan csecsemőknél diagnosztizálják, akiknél gyakran petechia nevű bőrkiütés jelentkezik, amely a bőr alatti kis vérzéseket jelenti, de lehetnek más vérzési helyek is. Ez a betegség öröklődhet és más családtagokban is megtalálható.

hogyan diagnosztizálják a veleszületett amegakariocytás thrombocytopeniát (CAMT)?

az alacsony vérlemezkeszámot (thrombocytopeniát) egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálják. Csontvelő-értékelést is végeznek a megakariociták (vagy vérlemezkét termelő sejtek), valamint a többi vérképző sejt értékelésére. A genetikai tesztek megerősíthetik ezt a ritka állapotot, mivel a kutatások kimutatták, hogy a CAMT-ben szenvedő betegeknél mutáció van a c-MPL génnek nevezett génben.

hogyan kezelik a veleszületett amegakariocytás thrombocytopeniát (CAMT)?

a CAMT kezelése magában foglalja a vérzés thrombocyta transzfúzióval történő kezelését és megelőzését. A legtöbb esetben csontvelő-vagy őssejt-transzplantációra van szükség a gyógyuláshoz.

a veleszületett amegakariocytás thrombocytopenia (CAMT) kezeléséről a gyermekek

Gyermekrák és vérbetegségek programja olyan eredményeket ér el, amelyek a legjobb nemzeti programok közé tartoznak, és a Minnesota gyermekek és serdülők több mint kétharmadát gondozzák. A programban a csontvelő-elégtelenség rendellenességeivel küzdő családok ellátást kapnak, amelyet egy testület által tanúsított hematológus/onkológus koordinál.

lépjen kapcsolatba velünk

ha Ön családtag, aki gyermek hematológust vagy onkológust keres, vagy időpontot szeretne ütemezni, hívja a Children ‘ s – Minneapolis ambulanciáját a 612-813-5940 telefonszámon.

ha Ön egészségügyi szakember, aki konzultációt vagy áttételi információt keres, kérjük, hívja a gyermekorvoshoz való hozzáférést az 1-866-755-2121 telefonszámon (ingyenes).