mutáció

a mutáció az eredeti vagy vad típusú genetikai szekvencia változása. Ezek a változások egy organizmuson (vagy egy adott sejten) belül előfordulhatnak a DNS replikáció, javítás és rekombináció folyamatainak hibái miatt, vagy egy külső forrásból, például egy mutagénből. A mutációk károsak, előnyösek lehetnek, vagy akár nincsenek hatással a szervezet túlélhetőségére.

pontmutáció

a pontmutáció magában foglalja a nukleotid egyetlen helyen történő megváltoztatását. A nukleotid kicserélhető egy másikra, törölhető, vagy egy további is hozzáadható ezen a helyen. Az ilyen típusú mutációnak számos lehetséges hatása lehet a kapott fehérjére, ha egy kódoló régióban fordul elő. Ezeket az alábbiakban vázoljuk:

Missense mutáció

a Missense mutációk miatt a genetikai kód jelzi, hogy egy másik aminosav beépül egy növekvő polipeptidláncba. Ezek a mutációk tovább osztályozhatók konzervatívnak vagy nem konzervatívnak. A konzervatív missense mutációkban az újonnan kódolt aminosav szerkezete és kémiai tulajdonságai hasonlóak az eredetihez, így a kapott fehérje szerkezetét és funkcióját nem befolyásolja. Nem konzervatív missense mutációban a kapott aminosav szerkezetében vagy kémiájában különbözik, ezáltal megváltoztatva az eredeti vad típusú fehérje aktivitását.

nonszensz mutáció

nonszensz mutációk stop kodont hoznak létre a szekvencián belül. Ez a transzkripció hirtelen megállását okozza, ami csonka (és gyakran nem funkcionális, attól függően, hogy hol fordul elő a stop kodon) fehérje.

néma mutáció

a néma mutáció a DNS-szekvencia olyan változása, amely megváltoztatja a kodont, de nem határoz meg más aminosavat . Ez azért fordulhat elő, mert a genetikai kód felesleges; vagyis több különböző kodon van, amelyek ugyanazt az aminosavat határozzák meg. Például mind a GAA, mind a glutaminsav GAG kódja. Ezeket a mutációkat csendesnek nevezzük, mert a DNS-től lefelé nincs hatás.

pontmutációk a nem kódoló régiókban

a legtöbb pontmutáció, amely a DNS nem kódoló régióiban fordul elő, nem változik vagy konzeuqneces a szervezet fenotípusában. Van azonban néhány lehetséges kivétel, amelyek drasztikus hatásokkal járhatnak. Ha egy gén promoter régiójában mutáció lép fel, az jelentősen megváltoztathatja a kapott fehérje expressziós szintjét. Továbbá, ha a kötés helyén mutáció lép fel, az megváltoztathatja a fehérje splicing mintáit, vagy megakadályozhatja az intron eltávolítását.