Nonsyndromic veleszületett ajak gödrök: ritka entitás Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

esettanulmány

Év : 2015 / kötet: 3 / szám : 2 / oldal : 279-281

Nonsyndromic veleszületett ajak gödrök: Egy ritka entitás
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 orális Orvostudományi és radiológiai Tanszék, Jaipur Fogászati Főiskola, Jaipur, Rajasthan, India
2 fogpótlási Tanszék, Jaipur Fogászati Főiskola, Jaipur, Rajasthan, India

levelezési cím:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy apartmanok, szemben BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

támogatási forrás: nincs, összeférhetetlenség: nincs

ellenőrzés

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

az Ajakgödrök ritka veleszületett rendellenességek, amelyeket a felső ajakon, az alsó ajakon vagy a szájüregen rögzítenek. Ennek az entitásnak az elismerése azért fontos, mert más többszörös anomáliákkal társulnak. Ezeknek a kapcsolódó rendellenességeknek a megfelelő értékelése és kezelése, valamint a genetikai tanácsadás rendkívül fontos. Ezennel az izolált veleszületett alsó ajakgödrök ritka esetéről számoltak be az irodalom rövid áttekintésével.

kulcsszavak: Veleszületett, ajak anomáliák, ajakgödrök, van der Woude-szindróma

hogyan idézzük ezt a cikket:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nem szindrómás veleszületett ajakgödrök: ritka entitás. Arch med Health Sci 2015;3:279-81

hogyan lehet idézni ezt az URL-t:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nem szindrómás veleszületett ajakgödrök: ritka entitás. Arch Med Health Sci 2015; 3: 279-81. Elérhető: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Bevezetés

az Ajakgödrök autoszomális domináns tulajdonságok, amelyek magukban foglalják az ajak vermilionjának paramediális részét, amelyeket a nőknél gyakrabban mutatnak be. Az ajakgödrök első esetéről Demarquay számolt be 1845-ben, cervenka J et al. Az alsó ajak gödrei az alsó ajak fistulái, az alsó ajak paramediális szinuszai, az alsó ajak púpjai és a labialis ciszták néven is ismertek.
az esetek többsége az 1q32-q41 kromoszómához kapcsolódik. Azonban egy második lókuszt 1P34-re térképeztek fel, és a közelmúltban Kondo azonosította a 6-os interferon szabályozó faktort kódoló gén mutációit, amelyek a van der Woude-szindrómát (VWS) okozták. , Az esetek körülbelül 30-50% – a De novo mutációként jelentkezik.
az érintett egyéneknek 50% esélyük van arra, hogy továbbadják a tulajdonságot a következő generációnak. Ajak gödrök lehet három csoportba sorolhatók képest a helyét: Commissural, középvonal felső ajak és alsó ajak. Kör alakú vagy ovális, keresztirányú, résszerű vagy sulci formában is megjelenhet. Ha az egyénben különféle típusú gödör fordul elő, akkor a “vegyes típusú” kifejezést használják. A gödrök általában mediálisak, az alsó ajak vermilion részén. Általában csecsemőkorban a kis kúpos emelkedésekre összpontosítanak, de felnőtteknél egyszerű depresszióként vannak jelen. Az ajakgödröknek változó klinikai vonatkozásai lehetnek, amelyek a génexpresszió több fokát tükrözik. Az ajak közepén lehet egyetlen gödör, két gödör (mindkét oldalon egy), vagy egy gödör a jobb vagy a bal oldalon. Előfordulhatnak a belső ajak felületén, a külső ajak felületén vagy a belső és a külső ajak közötti margón. Lehetnek sekélyek vagy mélyek, a vermilion határán lévő tünetmentes enyhe depressziótól a legfeljebb 15 mm mély fistulákig, amelyek behatolnak az alárendelt kiegészítő nyálmirigyekbe, és kis mennyiségű nyálat ürítenek, akár látható, akár kifejezhető, az ajakgödrökben. ,

esettanulmány

egy 20 éves férfi beteg látogatott Fogászati járóbeteg osztály Oral Medicine and Radiology osztály, a fő panasz a piszkos fogak. Nem volt releváns kórtörténet. Beszédét és beszédét nem befolyásolta. A beteg nem számolt be a szülei rokonsági házasságának történetéről.
az extraorális vizsgálat során két szimmetrikus, nagyjából ovális duzzanat volt az alsó ajak középvonalának mindkét oldalán, kerek mélyedésekkel, körülbelül fél centiméterrel a duzzanat közepén lévő középvonaltól. A mélyedések sekélyek voltak, és nem volt bizonyíték arra, hogy fistulous traktus vagy váladék lenne a mélyedésekből . Tapintáskor az alsó ajak normál állagú volt, digitális nyomáson nem volt kisülés.

1. ábra: kétoldalú veleszületett alsó ajak gödrök kattintson ide a megtekintéshez

a történelem feltárta, hogy ezek a duzzanatok születésük óta jelen voltak, és tünetmentesek voltak. Általános vizsgálat során a testben sehol nem voltak járulékos eredmények. Nem volt nyoma ajakhasadéknak. Intra-orálisan minden fog normál méretű, alakú és számú volt. A szájpadhasadék bizonyítékát nem vették észre. Egyik családtag sem mutatott be hasonló megállapításokat.
a kórtörténet és a klinikai eredmények szerint az esetet veleszületett alsó ajakgödrök izolált eseteként diagnosztizálták, szindrómás részvétel nélkül. Mivel a beteg tünetmentes volt, nem volt hajlandó kezelni a fenti anomáliát, kezeletlen maradt, és orális profilaxist végeztek. Azonban a genetikai tanácsadás és az ajakgödrök jövőbeni kozmetikai korrekciója javasolt.

beszélgetés

a normális fejlődés során az alsó ajak mandibularis ívének és sulcus lateralis fúziója 5,5 héten, míg a maxilláris és frontonasalis folyamatok fúziója 6 héten keresztül történik. Elmélet szerint egy közös esemény egyszerre megzavarhatja a fúziót mindkét helyen. Ez magyarázza az ajakgödrök és az ajak-vagy szájpadhasadék közötti erős kapcsolatot.
veleszületett alsó ajak gödrök számoltak körülbelül 0.A populációk 001% – A és az esetek 65-75% – a ajak-és szájpadhasadékhoz kapcsolódik. Az alsó ajakgödrök meglehetősen megkülönböztetőek. A VWS 88% – ában, 64% – ában pedig a szindróma egyetlen megnyilvánulása. , Az ajakgödrök változatos megjelenéssel rendelkezhetnek, és kicsi, emelt területként (úgynevezett mikroformaként) jelenhetnek meg, mellbimbószerű megjelenéssel. A szindróma egyéb klinikai megnyilvánulásai közé tartozik a hypodontia, a bifid uvula, az ankyloglossia, a hypernasalis hang és a szisztémás megnyilvánulások, mint a syndactyly, a sygnathia, a kiegészítő Mellbimbók, a végtag anomáliái és a szív anomáliák, bár ritkák. Bár minden ajakgödörnek legalább a VWS-re kell utalnia, bár az összes ajakgödör nem lehet szindrómás, mint a jelen esetben. Valójában a VWS-hez nem kapcsolódó komisszurális gödrök az újszülöttek körülbelül 2% – ánál fordulnak elő, és periauricularis sinusokkal társulhatnak. A középvonali gödrök szokatlanok és gyakran szórványosak, csakúgy, mint a felső ajak gödrei. Fontos továbbá megkülönböztetni a VWS-szindrómát a labiális gödrökkel összefüggő egyéb veleszületett rendellenességektől, mint például a poplitealis pterygium szindróma, a Hirschsprung-kór és esetenként az 1-es típusú orofaciodigitális szindróma.

a betegek gyakran összetévesztik ezeket a gödröket a maxilláris központi metszőfogak által okozott depresszióként, annak ellenére, hogy születésük óta jelen vannak, hónapokkal a maxilláris metszőfogak kitörése előtt. Mint gyakran előfordul, úgy gondolták, hogy a mélyedések a fogak nyomása miatt alakultak ki, így a betegnek nem volt korábbi értékelése a gödrökről. Ezért kötelező az ajakgödrökkel kapcsolatos egyéb anomáliák értékelése.
az ajakgödrök nem igényelnek kezelést. Az okok, amelyek miatt a betegek többsége vágyakozik a kivágásra, a kisebb kozmetikai következmények, a nyálkahártya-váladék és az esetleges krónikus, ellenőrizhetetlen gyulladások. A sinus traktus kivágásának teljesnek kell lennie, mert ha a fistulához kapcsolódó nyálkahártya-mirigyek elmaradnak, mucoid ciszta kialakulásához vezethet. Ennek a műveletnek a fő hátránya azonban az ajakizmok lazasága. A másodlagos fertőzéseket, bár gyakran nem jelentik, el kell kerülni, és azokat a betegeket, akik nem esnek át műtéti korrekción, az aprólékos higiéniai ellátásra utasítják. Mivel a bemutatott eset tünetmentes volt, az ajakgödrök kezelésére nem volt szükség. Javasolt volt a megfelelő szájhigiénia fenntartása és a rendszeres utánkövetés.

következtetés

a családi ajakgödrök felismerése kritikus fontosságú a genetikai tanácsadás szempontjából. Szükség lehet a rokonok fizikai vizsgálatára, a családi fotók szoros vizsgálatára vagy az idősebb rokonok interjúira a minimálisan érintett családtagok azonosításához. A fenotípus változó expresszivitása miatt azonban a születendő gyermekekre gyakorolt lehetséges hatásokat nehéz megjósolni, és a nagy felbontású ultrahang és a magzati echokardiográfia hasznos lehet a fenotípus súlyosságának jellemzésében.

	Lo LJ, Noordhoff MS. medián hasadék az alsó ajak kapcsolódó ajak gödrök és hasadék az ajak és a szájpadlás. Szájpadhasadék Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. A szindróma gödrök az alsó ajak és Ajakhasadék és / vagy szájpadlás. Genetikai megfontolások. Am J Hum Genet 1967;19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Mikrodeléciók az 1q32-q41 kromoszómasávokban, mint a Van der Woude-szindróma oka. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten A, Larson O, et al. A Van der Woude-szindróma második lokuszának feltérképezése az 1P34 kromoszómára. Eur J Hum Genet 2001; 9: 747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, et al. Az IRF6 mutációi Van der Woude és poplitealis pterygium szindrómákat okoznak. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Björk BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. A Van der Woude-szindróma kritikus régiójának előzetes géntérképe 900 kb genomi szekvenciából származik 1q32-q41-nél. Genom Res 2000;10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Van der Woude-szindróma: áttekintés. Kardinális jelek, epidemiológia, kapcsolódó jellemzők, differenciáldiagnózis, expresszivitás, genetikai tanácsadás és kezelés. Eur J Orthod 2004;26:17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Nem szindróma kétoldalú veleszületett ajakgödrök: esettanulmány. Ázsiai Pac J Health Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. veleszületett alsó ajakgödrök-ritka eset jelentése. Int J Dent Eset Rep 2013; 3: 146-50.
	Hasan S, Khan NI. Van der Woude szindróma-esettanulmány. Legutóbbi Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. veleszületett mandibuláris kettős ajak: esettanulmány. Karnataka Állam Horpadás J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. A Van der Woude-szindróma egy nagy rokonban: variabilitás, penetráció, genetikai kockázatok. Am J Med Genet 1980;5:117-23.
	Calista D. Kongenciális alsó ajakgödrök. Pediatr Dermatol 2002;19: 363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. veleszületett alsó ajakgödrök: esettanulmány. Dermatol Online J 2004;10: 10.
	Wong FK, Gustafsson B. poplitealis pterygium szindróma egy svéd családban-klinikai eredmények és genetikai elemzés a Van der Woude-szindróma lokuszával 1q32-q41-nél. Acta Odontol Scand 2000;58: 85-8.

számok

ezt a cikket Idézte 1 Nonsyndromic családi veleszületett alsó ajak gödrök Chaitali Hambire, Umesh Hambire Kortárs klinikai Fogászat. 2019; 10(4): 664 |