Chilblain lupus erythematosus egy serdülő lányban | Jiotower
vita
Chilblain lupus erythematosus a krónikus bőr lupus erythematosus ritka megnyilvánulása, amelyet először Hutchinson jelentett 1888-ban. A 2008-ban közzétett áttekintés szerint körülbelül 70 esetről számoltak be az irodalomban, a serdülő korcsoportban csak kevesen. A CHLE két formáját írják le: családi és szórványos. A chilblain lupus családi formája korai gyermekkorban nyilvánul meg, amelyet a trex1 gén heterozigóta mutációja okoz, amely 3′-5′ DNS exonukleázt kódol. A sporadikus CHLE patogenezise továbbra sem ismert, bár általában a megfázás és az immunológiai rendellenességek miatti esetleges hiperviszkozitás és stasis következtében fellépő érszűkület vagy mikrovaszkuláris sérülés is szerepet játszik. A CHLE összefüggését anorexiával és intestinalis lymphomával szintén jelentették, de nem egyértelműen bizonyított. A terhesség okozta chilblain lupust az irodalomban leírták.
a CHLE-t klinikailag szimmetrikusan elosztott, körülírt, esetenként infiltrált erythemás vagy violaceus pruriginos vagy fájdalmas plakkok jellemzik a kezek és lábak hátsó és oldalsó részén, hideg, nedves időjárási körülmények között. A fül, az orr vagy a törzs bevonása nem gyakori. A CHLE a discoid lupus erythematosus (DLE) vagy a bőr lupus erythematosus egyéb formáinak lézióival társulhat, és a betegek legfeljebb 18% – ánál alakulhat ki szisztémás lupus erythematosus (SLE). Klinikailag szimulálhatja a lupus pernio-t, azonban elengedhetetlen a helyes diagnózis felállítása; bár klinikailag a két entitás hasonló, és közös a szisztémás betegséggel (lupus erythematosus vagy sarcoidosis) való kapcsolatuk, a prognózis és a kezelés jelentősen eltér. A chilblain lupus verrucos formáját az irodalomban is leírták. A legtöbb betegnél immunológiai rendellenességeket gyakran megfigyelnek poliklonális hipergammaglobulinémia, emelt reumatoid faktor, antinukleáris antitestek formájában. Az Anti-Ro / SsA és az antifoszfolipid antitestek szintén pozitívnak bizonyultak néhány vizsgálatban. Su et al., javasolta a Mayo Clinic diagnosztikai kritériumait a chle megerősítő diagnózisához. A fő kritériumok közé tartoznak a hidegnek való kitettség vagy a hőmérséklet csökkenése által kiváltott acralis bőrelváltozások, valamint a lupus erythematosus bizonyítéka a bőrelváltozásokban hisztopatológiai vizsgálat vagy DIF. Kisebb kritériumok az SLE vagy a DLE egyéb bőrelváltozásainak együttélése; az anti-lupus erythematosus terápiára adott válasz; valamint a krioglobulin és a hideg agglutininek vizsgálatának negatív eredményei. A CHLE diagnózisa megerősítést nyer, ha a beteg teljesíti mind a fő, mind a kisebb kritériumok bármelyikét. A páciensünk erythemás, pikkelyes elváltozásokat mutatott mind a kezek, mind a lábak felett, amelyek December hideg hónapjában kezdődtek. Az elváltozások kezdetben egyszerűnek tűntek perniosis, de részletes bőrvizsgálat során tipikus DLE elváltozásokat figyeltek meg a kétoldalú concha felett, bár a beteg vagy családtagjai nem vették észre őket. A CHLE diagnózisát pozitív antinukleáris antitestek, valamint bőrbiopszia és közvetlen immunfluoreszcencia is megerősítette. Így betegünk teljesítette mind a fő, mind a két kisebb kritériumot, amint azt su et al.
a kezelés magában foglalja a fizikai intézkedésekkel, valamint helyi vagy orális antibiotikumokkal szembeni védelmet, ha az elváltozások fertőzöttek. A helyi szteroidok és a kalciumcsatorna-blokkolók hatásosnak bizonyultak. Ellenszenves esetekben helyi immunszuppresszív szerek, például takrolimusz, pimekrolimusz vagy szisztémás szerek, például szisztémás szteroidok és mikofenolát-mofetil kipróbálhatók. Maláriaellenes gyógyszerek (klorokin vagy hidroxi-klorokin) kimutatták, hogy jó hatással vannak az SLE tipikus tüneteire, de magukra a chilblainra nem. A betegnek javasolták a hideg elleni védelmet és erős lokális szteroidok alkalmazását naponta kétszer a DLE, valamint a chilblain léziók felett. Két hónap alatt elváltozásokat mutatott ki. A következő télen új elváltozások megjelenését követik. Javasoljuk, hogy télen kezdje kalciumcsatorna-blokkolókkal, ha az elváltozások tünetessé válnak ebben az időszakban.
betegünk egyedülálló tulajdonságokat mutatott a korai kezdet formájában, a chilblain léziók koncentrációja a ventrális aspektus felett a kezek és lábak dorzális aspektusához képest, valamint anti-Ro 52, anti-hiszton, Anti-Smith, DS DNS és nukleoszomális antitestek jelenléte. Néhány esetjelentés Anti Ro/SS-a jelenlétéről számolt be a CHLE-ben, de egyik sem számolt be az antinukleáris antitestek több altípusának jelenlétéről. Bár ritka, fontos entitás, amelyet az orvosnak meg kell értenie, mivel összetéveszthető a perniózissal.
az SLE kialakulásának kockázata a CHLE ilyen eseteiben a becslések szerint körülbelül 18%, ezért azt tervezzük, hogy nyomon követjük a beteget az SLE progressziójának klinikai/laboratóriumi bizonyítékai szempontjából.
következtetésként a CHLE elváltozások klinikailag nem különböztethetők meg az egészséges egyéneknél tapasztalt egyszerű chilblainektől vagy perniózistól, ezért gyanús esetekben részletes vizsgálatot, valamint vizsgálatokat kell végezni.
