Collodion baba | Jiotower
Vita
a Collodion baba aluljelentett állapot. Chung et al., körülbelül 270 esetről számoltak be az irodalomban 1892 óta. 2 A kollodion baba előfordulása becslések szerint 1: 300 0001, bár az első (az Ichthyosis és a kapcsolódó bőrtípusok alapítványa) becslése szerint viszonylag gyakoribb 1: 100 000. Ezek a csecsemők általában a szülés előtt születnek. A pergamen-szerű membrán idővel hámlik. Amint ez a réteg leválik, általában kiderül az alapul szolgáló bőrbetegség. Ezeknek a betegeknek legalább egytizedében később normális bőr alakul ki. Ez a heterogén rendellenesség spektrumának egyik vége, amelyet öngyógyító collodion babának nevezhetünk. A születéskor jelentkező keratinizáló rendellenesség spektrumának másik vége a Harlequin magzat. Ezeknek a babáknak az egész testén kanos lemezek vannak. Ezeknek a csecsemőknek a többsége az élet első néhány napján vagy hetén belül meghal a légzési nehézség, a táplálkozási képtelenség és a súlyos bőrfertőzések miatt. A csecsemőkoron túl élő betegek súlyos ichthyosisban és változó neurológiai károsodásban szenvednek. Minden esetben a bőr barrier funkciója érintett, amint a kollódium kiszárad és megreped. Így a baba fogékony a fertőzésre, a hőmérséklet instabilitására és a túlzott transz-bőr folyadékveszteségre, ami kiszáradáshoz vezet. A vastag membrán problémákat okozhat a szabad mozgással kapcsolatban, ami a szoptatás nehézségeihez vezethet. Ha a mellkasfal mozgása korlátozott, hipoventilációt okozhat. A szemhéjak bezárásának képtelensége szaruhártya-károsodást okozhat, ha nem tartják be a megfelelő óvintézkedéseket.
az ichthyosis elsődleges patológiája rendezetlen cornification, ami kollodion membrán kialakulásához vezet. A születéskor kollodionként megjelenő bőrbetegségek két leggyakoribb típusa a nem bullous veleszületett erythroderma és a lamelláris ichthyosis. A bemutatásért felelős egyéb kevésbé gyakori patológiák a következők: ektodermális dysplasia, SJ Xhamgren Larsen-szindróma, Comel-Netherton-szindróma 2. típusú Gaucher-kór, Szénakút-szindróma, Trichothyodystrophia, semleges lipid tároló betegség stb.3 genetikailag heterogén rendellenesség, általában autoszomális recesszív transzmisszióval. Eddig hat gént társítottak a transzglutamináz 1 (TGM1) mutációival, amelyek az esetek körülbelül 40% – át teszik ki.4 A TGM1 közvetíti a keresztkötéseket a sejtburok kialakulásában az epidermisz terminális differenciálódása során.5, 6 A nukleotidkivágás-javító útvonalban részt vevő gének mutációja szintén érintett.7
a menedzsment a bőrgyógyász és a gyermekgyógyászati csapat szakértelmét igényli. A babát kezdetben nedvesített, semleges hőmérsékletű környezetben tartják, mint egy inkubátor. Egyéb támogató kezelésekre, például intravénás folyadék-és csőadagolásra is szükség lehet a hidratáció és a táplálkozás fenntartásához. Meg kell tartani a bőr puha, valamint megpróbálja csökkenteni a méretezés. A kollodion membránt nem szabad megtisztítani. Egyes klinikusok hasznosnak találják a bőrpuhító szerek használatát,2 bár van Gysel et al. az ő esetükben sorozat 17 babák hasonló probléma talált bőrpuhító alkalmazás összefüggésbe hozható fokozott a fertőzés kockázatát.8 fennáll a mérgezés veszélye a helyi termékek bőrfelszívódásával is, és Yamamura et al. a keratolitikumok alkalmazása miatt szalicilát-mérgezésről számoltak be.9 ezért az alkalmazott bőrpuhító szernek inertszerű vazelinnek kell lennie. Cakmak et al. acitretin 1 mg/kg/nap dózisban hatékonynak és biztonságosnak bizonyult a veleszületett ichthyosis kezelésében.10 mesterséges könnyekre lehet szükség, ha súlyos ectropion van. A kezelés magában foglalhatja a fájdalomcsillapítást és az enyhe helyi szteroidokat a másodlagos gyulladás csökkentése érdekében.
