Vastagbél Atresia: társulás más anomáliákkal | Jiotower

vita

a vastagbél atresia a legkevésbé gyakori típus a bél atresiák esetei között, amelyek az atresia esetek kevesebb mint 10% – át képviselik . A bejelentett esetek csaknem fele más veleszületett rendellenességekkel társult. Bár a CA patogenezise még nem ismert, két fő különböző elmélet magyarázhatja ezt az anomáliát . A klasszikus érrendszeri eseményelmélet, amelyet egy olyan belső tényező okozhat, mint a placentából származó tromboembolikus esemény, amely a magzati keringésbe kerül , elzárva a mesenterialis ereket vagy a belső sérvhez kapcsolódó külső mesenterialis érrendszeri obstrukciót, volvulus, vagy megfojtás szűk gastroschisisben . Ez az érrendszeri sértés többnyire a terhesség késői szakaszában fordul elő, és vagy a CA izolált fenotípusához, vagy a HASFALHIBÁKHOZ, például gastroschisishez kapcsolódó CA-hoz vezet. A koledochális cisztához társuló vastagbél atresia a ciszta intrauterin közvetlen nyomáshatásának tulajdonítható a keresztirányú vastagbél mezentériára .

a vaszkuláris elmélet minden bizonnyal vonzó, és állatmodellekben reprodukálták. Ez azonban nem tudta megmagyarázni a CA gyakori társulását más veleszületett rendellenességekkel . Ezért a korai embrionális időszakban a zavart morfogenezis második elméletét javasolták a CA fenotípusának magyarázatára, amely számos kapcsolódó anomáliával és többszörös intesztinális atresia formájával rendelkezik . Ezt az elméletet támasztja alá a szövettani hiánya Lanugo, epe pigmentek, laphámsejtek belsejében a lumen a disztális hurok. Mivel az epe a terhesség 11 .hetében kezdett kialakulni, és a sejteket a magzat csak az intrauterin élet harmadik hónapja után nyelheti le, így az ilyen típusú CA többnyire az élet 12. hete előtt fordult elő. A harmadik genetikai elméletet Benawra és kollégái javasolják, akik három CA-esetet jelentettek egy család első fokú rokonai között .

a CA ritkasága miatt a megfelelő diagnózisnak magas gyanakvási indexre van szüksége, különösen akkor, ha alacsony bélelzáródás esetén szembesülnek a meconium sikertelenségével, mivel mindig előfordul a késleltetett és elmulasztott diagnózis. Sorozatunk nyolc esetét (66,7 %) intraoperatív módon diagnosztizálták, míg csak négy esetben állapítottak meg preoperatív diagnózist bárium beöntéssel, amely mikrokolont mutatott a festék hirtelen letartóztatásával az atresia helyén. Sorozatunkban két CA eset volt késleltetett bemutatással. Az elsőt a 3. napon mutatták be bélperforációval, míg a másodikat két hónapos korban mutatták be részleges bélelzáródással, ahol a feltárás nyálkahártya-hálót tárt fel. Volt egy esetünk a májhajlítás II-es típusú CA-jának elmulasztott diagnózisával, amelyet elmulasztottak a többszörös vékonybél atresia helyreállításának első feltárásakor.

vita van a vastagbél atresia kezdeti eljárásáról; az elsődleges anastomosis elvégzése a kezdeti kolosztómiával és a szakaszos javítással szemben, amely többnyire a sebész tapasztalatán és preferenciáján alapul. Az elsődleges anasztomózis eldöntésekor a két fő aggodalom a dilatált proximális és keskeny disztális végek közötti eltérés, a disztális hurokban a kapcsolódó HD lehetősége mellett. Karnak et al. beszámoltak 20 éves tapasztalatukról 18 CA esetekben, amikor szivárgás történt mind a három esetben, amely primer anasztomózison ment keresztül . A másik oldalon, egy újabb jelentés elsődleges anasztomózist javasol, mivel tizenkét újszülöttet dokumentálnak CA-val, ahol kezdetben csak két csecsemőt kezeltek kolosztómiával, mindketten társultak gastroschisis; míg az elsődleges anastomosist tíz esetben végezték el, anastomotikus szövődmények nélkül, és nem volt mortalitás. A sorozatukban azonban nem szembesültek HD esettel . Központunkban inkább egy kezdeti kolosztómiát alakítottunk ki biopsziákkal a disztális vastagbélből, hogy kizárjuk a HD-t a vastagbél folytonosságának helyreállítása előtt. Valószínűleg az elveszett esetünk miatt követtük ezt a protokollt-amellyel korai tapasztalataink során szembesültünk -, akiknél diagnosztizálatlan szakaszos vastagbél obstrukció alakult ki az elsődleges anasztomózis létrehozása után. Ezzel a stratégiával Korán diagnosztizálhatjuk a HD egy másik esetét a bél folytonosságának helyreállítása előtt.

a CA és a HD együttélése diagnosztikai és terápiás kihívást jelent a gyermeksebészek számára. Körülbelül huszonöt esetről számoltak be az angol nyelvű szakirodalomban, a jelentett incidencia 2-8, 4% között volt . Az egybeeső HD diagnózisát általában anasztomotikus kudarc után állapították meg a bél folytonosságának helyreállítását követően. Magas gyanakvási indexre van szükség a HD gyors diagnosztizálásához egy CA-ban szenvedő gyermeknél. Az egyidejű vastagbél aganglionosis késleltetett diagnózisa bonyolult posztoperatív kurzushoz vezet, amely további operatív beavatkozást igényel, és hosszan tartó kórházi kezelést igényel a morbiditás és a mortalitás jelentős növekedésével. Az anasztomotikus dehiscencia vagy a funkcionális bélelzáródás elkerülése érdekében a disztális vastagbél szegmens és/vagy a végbél biopsziáját vagy a kezdeti laparotomia során, vagy a bél folytonosságának helyreállítása előtt kell elvégezni .

a CA-HD társulás pontos etiológiája ismeretlen. Bár ez az asszociáció véletlenszerű lehet, három elméleti mechanizmust írnak le . Egyes szerzők úgy vélik, hogy a CA HD-hez vezet, ahol az atretikus szegmens mechanikus gátként működik az idegi gerincsejtek cranio-caudalis migrációja ellen a bél falába . Így az aganglionos szegmens azonnal elindul az atresia felé. Néhány ilealis vagy vastagbél atresiában szenvedő csecsemőnél azonban a ganglionsejteket az atretikus szegmenshez képest disztálisan találták . Egy második elméletben úgy gondolják, hogy a HD kb. A hosszú szegmensű HD meconium-túltöltést eredményez proximális vastagbél, amely intrauterin volvulust okozhat érrendszeri megszakítással és másodlagos CA-val. Ez a mechanizmus megmagyarázhatja az atretikus szegmenstől disztális ganglionsejtek jelenlétét; ez azonban azt jelenti, hogy a volvulus a terhesség végén, a meconium bélben történő felhalmozódása után jelentkezik. A harmadik lehetőség az, hogy mindkét feltételnek közös genetikai eredete van .

különböző összefüggő veleszületett anomáliákat jelentettek CA esetekben, beleértve mind a hasi, mind az extra-hasi anomáliákat . Bél is gyakoribbak, különösen a hasfal hibák, vékonybél atresia, és malrotation míg más jelentett ritka asszociációk choledochal ciszta és perforálatlan végbélnyílás, hogy számoltak be nyolc esetben, és a mi esetünkben a kilencedik az irodalomban . Egyéb ritka extra hasi anomáliák közé tartozik a veleszületett szívbetegség, a hasi aorta hypoplasia, arc anomáliák és agyi hibák, encephalocele, szemészeti, vese-és mozgásszervi rendellenességek .

a kapcsolódó főbb anomáliák jelenléte rossz prognózissal rendelkezik. A teljes halálozási arány CA-ban 25,7% volt az irodalom legnagyobb áttekintésében . Egyes sorozatok magasabb halálozási arányról számoltak be, akár 61% – ig, akár a kapcsolódó súlyos anomáliák vagy az elsődleges anasztomózis szivárgása miatt . Míg más központok 12 esetsorozatukban nem jelentettek mortalitást ,bár négy esetük volt súlyos rendellenességekkel. Ezen esetek előrejelzését befolyásoló másik fontos kérdés a korai diagnózis és kezelés. Etensel és kollégái szignifikánsan magasabb halálozási arányt figyeltek meg késleltetett diagnózissal és sebészeti beavatkozással a születéstől számított több mint 72 órán keresztül . Három mortalitás volt a sorozatunkban (25%); két eset több bél atresiával társult, beleértve az első feltárás során elmulasztott diagnózis esetét, a harmadik pedig, akit utólag gyanítottunk, hogy elmulasztotta a HD diagnózisát.