Veleszületett hipertrófiás kardiomiopátia esete | Jiotower

eset

egy 2726 g (<50 percentilis) férfi újszülöttet császármetszéssel szállítottak 38 hetes terhesség alatt, egészséges, nem vérzékeny szülők első gyermekeként. Anyja (gravida 3, 2. bekezdés) 35 éves volt, apja pedig 37 éves volt a szülés idején. Az anya egészséges volt, családtörténete nem volt figyelemre méltó szív-és érrendszeri betegségek vagy genetikai betegségek szempontjából, de első terhessége halvaszületéssel végződött. A perinatális ellátás során ultrahangvizsgálattal nem észleltek rendellenességet. A magas kockázatú terhesség miatt az anya idősebb kora miatt kariotipizálást végeztek a magzatvízből, amely az eredmény 46 normál kromoszómát mutatott. Az anyai hipertónia a terhesség 38. hetében alakult ki, amely sürgősségi császármetszést igényelt. A születés után a baba átkerült az újszülött intenzív osztályra dyspnoe, cyanosis és generalizált hypotonia miatt. Az Apgar pontszám a születés után 1, illetve 5 perccel 3, illetve 7 volt. A kezdeti életjelek a testhőmérséklet 36 volt.0 db, vérnyomás 73/54 Hgmm, pulzusszám 167 / perc és légzésszám 69 / perc. A tachypnea, a mellkasfal visszahúzódása és a cyanosis miatt azonnal endotracheális csövet helyeztek el. A fizikális vizsgálat során a fej kerülete 33,5 cm (<75 percentilis), a test hossza pedig 50,5 cm (<90 percentilis) volt. A csecsemőnek nem voltak diszmorf jellemzői, beleértve a fej alakját, a szem, a fül és az orr alakját és elhelyezkedését. A mellkas és a has nem mutatott rendellenes eredményeket, kivéve a mellkasfal visszahúzódását. A szívverés szabályos volt tachycardiával, szisztolés zörej osztályozva, mint III A jobb felső szegycsont határán auscultated. A légzési eredmények normálisak voltak. Nem volt organomegalia és normális neurológiai vizsgálat. A szérummal végzett laboratóriumi vizsgálatok normális eredményeket hoztak a következő esetekben: hematológiai paraméterek, elektrolitok, májfunkciós tesztek, vesefunkció, kalcium, foszfát, alkalikus foszfatáz, kreatin-kináz, koleszterin, trigliceridek, glükóz és piroszőlősav. A szérum B-típusú natriuretikus peptid szintje 1610 pg/mL-nél emelkedett. A vérkultúra nem mutatott baktériumot. A Toxoplasma, rubeola, cytomegalovírus és Herpes simplex vírus szérum immunglobulin M szintje negatív volt. Az anyagcsere-szűrővizsgálat veleszületett hibája történt, és az eredmény normális volt. A mellkasröntgen dextrocardiát, megnövekedett pulmonalis érrendszeri jeleket és cardiomegaliát mutatott ki. A hasi röntgen kimutatta a máj, a lép és a belek normális elhelyezkedését. A hasi Szonográfia nem mutatta a hasi szervek diszmorf jellemzőit. Az elektrokardiogram sinus rhytm-et és tarchycardiát mutatott.

a születést követő első napon a kétdimenziós echokardiográfia mindkét kamra jelentős hipertrófiáját mutatta (a kamrai septum 15 mm vastag volt, a bal kamra hátsó fala pedig 12 mm vastag volt). A lélegeztetőgép elválasztása nem volt lehetséges, a csecsemőnek időszakos pozitív nyomású szellőzésre volt szüksége. A születés utáni 26. napon a kétdimenziós echokardiográfiás követés a kamrai septum és a bal kamra hátsó falvastagságának növekedését mutatta az első naphoz képest, a kamrai septumot 17 mm vastagsággal, a bal kamra hátsó falát pedig 13 mm vastagsággal (ábra. 1A). A bal és a jobb kamra üregei kicsiek voltak a hipertrófiás kamrai septum és fal miatt. A bal és a jobb kamrai kiáramlási traktusok szűkülése obstrukciót eredményezett a bal kamrai kiáramlási traktusban 45 mm Hg-nál, a jobb kamrai kiáramlási traktusban pedig 35 mm Hg-nál mért nyomásgradiensekkel. Mindkét kamra hipertrófiája a születést követő 38. napon előrehaladt, a kamrai septum és a bal kamra hátsó falának vastagsága 21 mm-re, illetve 15 mm-re nőtt. A színes és impulzus Doppler echokardiogram szintén gyorsított áramlási sebességet mutatott a bal kamra kiáramlási traktusában (ábra. 1B). Ahogy a HCMP súlyosbodott, a bal kamrai kapacitás fokozatosan csökkent, ami csökkent vérnyomást, emelkedett szívfrekvenciát és csökkent vizeletmennyiséget eredményezett. Továbbá, mivel a bal pitvar ellenállása megnövekedett, a pulmonalis torlódás fokozatosan súlyosbodott. Nem volt szívritmuszavara,és nem volt fertőzése. A születést követő 51. napon az inotropikumok maximális dózisának beadása ellenére a vérnyomás következetesen csökkent. A pulzusszám is lassan csökkent, végül elérte a 60/perc alatti sebességet. A csecsemő a cardiopulmonalis újraélesztés során lejárt, szívelégtelenség miatti válasz nélkül, pulmonalis torlódás miatti légzési elégtelenség. A halál utáni következő napon boncolást végeztek, amely a bal és a jobb kamra falának vastagságát mutatta körülbelül 3,0 cm, illetve 2,0 cm-rel. A szív további rendellenességét nem észlelték, kivéve a már ismert dextrocardiát. A többi szervre vonatkozóan nem találtak konkrét eredményeket. A myocardium mikroszkópos eredményei myofiber hipertrófiát jeleztek nukleáris megnagyobbodással és hyperchromasiával. A magok túlnyomórészt tipikus dobozformát mutattak (ábra. 2).

az echokardiográfia mind a kamrák, mind a kamrai septum (a) súlyos hipertrófiáját mutatta, valamint a színes Doppler echokardiogram szintén gyorsított áramlást mutatott a bal kamra kiáramlási traktusában (B).

a szív bruttó mintája mind a kamrák hatalmas hipertrófiáját mutatta, mind a mikroszkópos vizsgálat kimutatta a myofiber hipertrófiát nukleáris megnagyobbodással (bar=50 Ft).