A veleszületett vakság és látásromlás fertőzést vagy nem fertőzést okoz | Jiotower
vita
Szerbiában jelenleg körülbelül 12000 vak és látássérült et van. Több mint 50% – uk 60 évnél idősebb. Régiónk a betegek harmadlagos egészségügyi ellátása szempontjából fejlett közeghez tartozik. Megmutattuk (21 március 2012) a szám 1308 (100%) a vakok és gyengénlátók, akik és a veleszületett vakság–349 (26,68%). A vakok és látássérültek Szövetségének szervezete jó koncepció a referens regionális szövetségeinkben ezen betegségek referenciaadataival (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
a Retinitis pigmentosa az öröklött dystrophiák komplex csoportját foglalja magában, amelyet a retina progresszív degenerációja és diszfunkciója jellemez; és önmagában vagy a szindróma részeként fordulhat elő; és domináns, recesszív vagy X-kapcsolt tulajdonságként öröklődhet, vagy szórványosan fordulhat elő (1). A NYX génmutációk a CSNBX gyakoribb okai voltak, mint a CACNA1F génmutációk a vizsgált 11 Brit családban. Mivel a vizsgált alanyok többségében a rúdrendszer működésének bizonyítékát azonosították, a klinikai fenotípusok “teljes” és “hiányos”(nem korrelálnak a genotípussal) . A “retinitis” kifejezés helytelen elnevezés, mivel a patogenezis nem gyulladásos. A retinitis pigmentosa családtörténete a betegek körülbelül 70% – ánál fordul elő (1, 2). Az ehhez az állapothoz kapcsolódó látási problémák veleszületettek, ami azt jelenti, hogy születésük óta jelen vannak. A betegek látási problémák, beleértve az élesség elvesztése (csökkent élesség-érzékeli fény, szín), súlyos rövidlátás (magas myopia), valamint az önkéntes szemmozgások (nystagmus, kancsalság, ptosis) (3). Ágazati változásokat figyeltek meg az autoszomális domináns retinitis pigmentosa és a xlinked retinitis pigmentosa heterozigóta nőknél (3).
a világméretű prevalencia becslések szerint 1: 4000-5000. Körülbelül 100 000 beteg érintett az Egyesült Államokban. Különös figyelmet fordítanak a szokatlan öröklési mintákra. A recesszív retinitis pigmentosa allélok összesített vivőfrekvenciája akár 10% is lehet (4).
a koraszülött retinopátia (ROP) a fejlett országokban a csecsemők jogi vakságának három fő oka. Az elmúlt évtizedekben folyamatosan frissítették a ROP szűrésre vonatkozó nemzetközi és nemzeti irányelveket. Ez a cikk felméri a ROP osztályozását, a jelenlegi nemzeti és nemzetközi iránymutatásokat és a ROP szűrés új szempontjait (5). A ROP a vakság feltörekvő oka. A másodlagos gondozási központból származó ROP incidenciájának és kockázati tényezőinek elemzése azt mutatja, hogy az incidencia (19,7%) magasabb, mint a harmadlagos gondozási központokban (6).
az elsődleges veleszületett glaukómát az emelkedett intraokuláris nyomás, a földgömb megnagyobbodása (buphthalmos), ödéma, a szaruhártya opacifikációja Descemet membránjának törésével és progresszív glaukómás optikai atrófia jellemzi. A diagnózist általában az élet első éve előtt végzik el. A kezelés megkezdésének időpontjától függően csökkenhet a látásélesség és/vagy korlátozódhat a látótér. Kezeletlen esetekben a vakság mindig előfordul (7). A genetikai heterogenitás az összes glaukóma jellemzője, és több kromoszómális lókusz kapcsolódik a betegséghez, de csak néhány gént jellemeztek myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 és neurotrophin 4 (NTF4) az elsődleges nyitott zugú glaukómában, és cyp1b 1, LTBP2 veleszületett és fejlődési glaukómában (7).
Leber veleszületett amaurosisa, a retina súlyos disztrófiája általában az első év előtt és később nyilvánvalóvá válik. A vizuális funkció általában gyenge, és gyakran nystagmus, lassú vagy közel hiányzó pupilar válaszok, magas hyperopia és keratoconus (8) kíséri. Leber veleszületett amaurózisa 2-3 / 100 000 újszülöttnél fordul elő.
ez a csecsemők vakságának egyik leggyakoribb oka (9). A mentális retardáció jelentett előfordulása Leber veleszületett amaurosisában 10% – ról 87% – ra változott (10).
a citomegalovírus (CMV) a veleszületett vírusfertőzés vezető oka, az előfordulási tartomány az élveszületések 0,5-3% – a között van világszerte. A terhesség alatt az anyai fertőzések körülbelül 30% – a veleszületett fertőzést eredményezhet. A veleszületett vagy születési citomegalovírus fertőzésben szenvedő újszülöttek tünetmentesek lehetnek, és a fertőzés szülés után is átvihető anyáról csecsemőre szoptatással (11). A CMV-fertőzés az egyik leggyakoribb fertőzés felnőtteknél, a szerológiai pozitív arány világszerte 60-99% között mozog. A veleszületett citomegalovírus fertőzés a nem örökletes veleszületett szenzoros-idegi halláskárosodás oka is (11, 12). A CMV epidemiológiája nagymértékben változik a különböző populációkban, de bárhol is tesztelték a mai napig, a veleszületett CMV a súlyos neurológiai és szemészeti süketség egyik fő oka (20-25%), gyakran késleltetett megjelenéssel (11, 12).
a veleszületett rubeola szindróma (CRS) süketséghez, szürkehályoghoz és más állandó megnyilvánulásokhoz vezethet. A fejlődő országokban, a CRS terheit a következőképpen értékelték: a CRS felügyeletével; a megszerzett rubeola felügyeletével; életkor szerint rétegzett szerológiai felmérések; szerológiai felmérésekkel, amelyek dokumentálják a fogamzóképes korú nők rubeola érzékenységét (13). Az embrionális fertőzés esélye a második félévben csökken, csak a harmadik trimeszterben ismét növekszik, amint az ismert (14). Amikor az embrió az első trimeszter elején fertőzött, úgy tűnik, hogy nincs hagyományos immunológiai válasz a vírus terjedésének megakadályozására (15). Mégis azt javasolták, hogy csak 1 103-105 sejtje fertőzött (16).
a veleszületett toxoplazmózis olyan tünetek csoportja, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a születendő baba parazitával fertőzött Toxoplasma gondii. A fejlődő baba toxoplazmózissal fertőződhet meg, ha az anya terhesség alatt toxoplazmózissal fertőzött. A fertőzés terjedhet a fejlődő csecsemőre maga a terhesség alatt, vagy a szülés vagy a szülés során. A fejlődő csecsemők legfeljebb fele, akik terhesség alatt toxoplazmózissal fertőzöttek a korán született (idő előtt). A veleszületett toxoplazmózis károsíthatja a baba szemét, idegrendszerét, bőrét, fülét. Gyakran vannak fertőzés jelei a csecsemőben születéskor (17). Az Antitoxoplasma IgG-t, IgM–et, IgA-antitestet és IgG aviditást ELISA-val vizsgálták. A Chandigarh női populációjának körülbelül 85% – a érzékeny a toxoplazmózis fertőzésre, ezért kifejezetten oktatni kell a fertőzés terhesség alatti megelőzésére (17).
a veleszületett szifilisz súlyos, fogyatékosságot okozó és gyakran életveszélyes fertőzés csecsemőknél (szemeknél). A szifiliszben szenvedő terhes anya a placentán keresztül terjesztheti a betegséget a születendő csecsemőre. A veleszületett szifiliszt a Treponema pallidum baktérium okozza, amelyet anyáról gyermekre adnak át magzati fejlődés vagy születéskor. A szifiliszben fertőzött gyermekek közel fele az anyaméhben röviddel a születés előtt vagy után hal meg. Annak ellenére, hogy ez a betegség antibiotikumokkal gyógyítható, ha korán elkapják, az Egyesült Államokban a terhes nők körében a szifilisz növekvő aránya növelte a veleszületett szifiliszben született csecsemők számát (18).
az extraokuláris izmok veleszületett fibrózisa (CFEOM) legalább hét genetikailag meghatározott strabismus szindrómára utal: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C és Tukel szindróma, amelyet veleszületett, nem progresszív oftalmoplegia jellemez ptosissal vagy anélkül. A CFEOM3A-ban szenvedő egyéneknek értelmi fogyatékosságuk, szociális fogyatékosságuk, arcgyengeségük és/vagy progresszív axonális perifériás neuropátiájuk is lehet (Charcot-Marie-Tooth betegség). A CFEOM3C-ben szenvedő egyéneknek értelmi fogyatékosságuk és arcdiszmorfizmusuk is van, amely az Albright örökletes osteodystrophia-szerű szindrómára emlékeztet. A Tukel-szindrómában szenvedő egyéneknek postaxiális oligodactyly vagy oligosyndactyly keze is van stb. (19). A veleszületett szürkehályog a születéskor jelen lévő szemlencse elhomályosodása. A legtöbb szürkehályogtól eltérően, amelyek az életkorral fordulnak elő, a veleszületett szürkehályog születéskor jelen van.
a veleszületett szürkehályog ritka. A veleszületett szürkehályog gyakran a következő születési rendellenességek részeként fordul elő: chondrodysplasia szindróma, veleszületett rubeola, Down-szindróma, ektodermális dysplasia szindróma, családi veleszületett szürkehályog, galaktoszémia, Lowe szindróma, Marinesco-Sjogren szindróma, Pierre-Robin szindróma stb. Az amblyopia megelőzéséhez gyakran szükség van arra, hogy a gyermeket a gyengébb szem használatára kényszerítsék. Lehet, hogy a csecsemőt kezelni kell az öröklött rendellenesség miatt, amely a szürkehályogot okozza (20).
