Congenital high myopia és central makula atrophia: jelentés 3 családról | Jiotower
Vita
ez a tanulmány egy sor olyan gyermekről számol be, akiknek ritka szemfenotípusa magas myopia és nystagmus, változó fokú központi makula atrophia és normál flash elektroretinográfia jellemzi.1 A 8-10 éves longitudinális vizsgálatok és a fenotípus jelenlegi képalkotó módszerekkel és elektrofiziológiával történő jellemzése megerősíti, hogy a retina patológiája mind szerkezetileg, mind funkcionálisan a makulára korlátozódik. Az eredmények egy különálló diagnosztikai entitásra utalnak.
a magas myopia eredeti leírása a chorioretinalis disztrófiával egyetlen rokonsági család volt, amelyben 6 12 testvér érintett.1 a törzskönyv összhangban volt az autoszomális recesszív öröklődéssel. Mind a női, mind a férfi testvérek érintettek. A bemutatáskor a myopia -3,00 D és -10,50 d közötti gömb alakú ekvivalens volt, változó mennyiségű atrófiával a choroid és az RPE 2-6 korongátmérővel. Bár az idősebb gyermekeknél általában nagyobb volt az atrófia és a myopia szintje, longitudinális adatokat nem mutattak be.1 sorozatunk ezzel szemben csak férfiakat foglal magában, de hasonló fenotípust mutat a myopia, az atrófiás elváltozások és a normál perifériás retina funkció szempontjából, és a nystagmust is kulcsfontosságú jellemzőként azonosítja. Az atrófiás léziók 0,5-3 korongátmérők között mozognak, és összességében kisebbek, mint a korábban jelentettek. Egy gyermeknél a makula atrófia progresszióját mutatták korai csecsemőkorban, amely később stabilizálódott, és nem járt a látásélesség fokozatos csökkenésével, de a többi betegnél a retina elváltozásai stabilak voltak a hosszú távú követés során. Az atrófia, nem pedig a dystrophia kifejezés megfelelőbb lenne ebben a sorozatban, amely inkább fejlődési, mint degeneratív rendellenességet jelez. Más fejlődési makula rendellenességek hasonlóan nem mutatnak progressziót az idővel.6 minden beteg látása csökkent, ami nem romlott az idő múlásával. A feltételezett amblyopia okklúziós terápiáján átesett három beteg közül kettő nem mutatott javulást a látásélességben, valószínűleg a mögöttes strukturális makula rendellenesség miatt.
a retina képalkotása változó fokú atrófiát mutatott a makulán belül a TOT-on, a külső retina rétegek finom elvesztésétől a teljes vastagságú coloboma-szerű elváltozásokig. Ezenkívül lamelláris lyukakat, retinoschisist, valamint a sclera hátsó meghajlását találták. A központi makula atrófia a 3. beteg mindkét szemében szokatlan volt a lamellás lyukakkal való összefüggésében. A FAF képalkotás két betegnél csak csökkent központi autofluoreszcenciát mutatott, összhangban az atrófiával, fokozott autofluoreszcencia nélkül. Egyetlen beteg sem mutatott generalizált retinális diszfunkciót teljes erg-vel. A perg-k szubnormálisak voltak, de egyértelműen jelen voltak a 2-es és 3-as betegeknél, ésszerűen jó rögzítéssel, ami arra utal, hogy az atrófiás elváltozásokat körülvevő területeken megmaradt a funkció (3.ábra).
az infantilis kezdetű makula atrófiában szenvedő gyermekeknél a differenciáldiagnózis magában foglalja a fejlődési makula dystrophiákat, a generalizált örökletes retina dystrophiákat és a fertőző/gyulladásos rendellenességeket, például a toxoplazmózist. A családtörténet hiánya, a fundus jellemzői és az elektrofiziológia lehetővé teszi ezen egyéb diagnózisok kizárását.
csecsemőkorban kialakuló makula atrophia a retina, az RPE és a choroid teljes vastagságvesztésével együtt előfordulhat a Leber veleszületett amaurosis bizonyos formáiban, különösen azokban, amelyeket az AIPL1, az RDH12 és az NMNAT1 mutációi okoznak, de a teljes erg-ek ilyen betegeknél várhatóan súlyosan rendellenesek vagy nem mutathatók ki.7, 8, 9
a veleszületett makula atrófia az észak-karolinai makuladisztrófia és más kapcsolódó fenotípusok jellemzője is; ezek mindegyike domináns öröklődést mutat, és így könnyen megkülönböztethető.6 Az észak-karolinai makuladisztrófia tovább differenciálható a drusen-szerű lerakódások jelenlétével a makulában és az atrófiával járó hiperpigmentációval. A progresszív bifokális chorioretinalis atrophia, az infantilis kezdet autoszomális domináns rendellenessége megkülönböztethető az orr szubretinális lerakódások jelenlétével és a makula és az orr retina fokozatosan növekvő atrófiájával, sokkal nagyobb mértékben, mint ebben a sorozatban. A központi areoláris choroidalis disztrófia egy másik ritka autoszomális domináns rendellenesség, amelyben a makula rpe változásai atrófiává alakulnak, de később a második évtizedben jelentkeznek.10
makula atrófia szisztémás rendellenességekben, például Down-szindrómában is előfordulhat.11, 12, 13 négy betegnél atípusos makula ‘coloboma’ ritka, magas myopiával és infantilis hypercalciuriával járó szindrómáját jelentették.12 Az izolált makula coloboma ritka, általában dominánsan öröklődik, és születéskor jelen van, kimutatható progresszió nélkül.13 a makula coloboma kifejezést, bár általánosan használják, a legjobb elkerülni, mivel fokális diszpláziát vagy atrófiát jelent, és nem kapcsolódik a magzati hasadási hibákhoz.
a makula degeneratív változásait a magas myopiával összefüggésben jól leírták, és jelen lehetnek a chorioretinalis atrófiával, staphylomával vagy anélkül, de ezek a változások patológiás myopiában szenvedő felnőtteknél alakulnak ki, nem pedig veleszületett rendellenességként, amelyet nystagmus és csökkent látás kísér fiatal korban.14
ez a négy betegből álló sorozat tovább jellemzi a myopia rendellenességét izolált chorioretinalis atrófiával, heterogenitást mutat, de a progresszív látásvesztés hiánya gyermekkorban. A jelen sorozatban szereplő betegek klinikai hasonlósága a korábban publikáltakkal, valamint a feltételezett recesszív öröklés, különálló diagnosztikai entitásra utal. A betegség könnyen azonosítható és megkülönböztethető más állapotoktól a prezentáció és az elektrofiziológia alapján.
