A vegyes kötőszöveti betegség bőrmegjelenései: tanulmány egy kelet-indiai tercier kórházból | Jiotower
Vita
az MCTD Bőrmegjelenései lehetnek a betegség bemutató jelei. Ezeket a kutatók fontos markerként vették fel, miközben meghatározták a betegség azonosításának kritériumait. Az átfedési szindrómák legalább két kötőszöveti betegség jeleinek és tüneteinek kombinációja, specifikus szerológiai paraméterekkel. Az RNáz-érzékeny extrahálható nukleáris antigén elleni antitest ritkán fordul elő átfedési rendellenességekben, szemben az MCTD-vel. Ezt az antigént polipeptidként azonosították a splicesosome (U1RNP) U1 ribonukleáris fehérje komponensén. Az U1 kis nukleáris ribonukleoprotein elem (snRNP) az autoreaktív B-sejtek és a T-sejtek célpontja az MCTD-ben.
az MCTD pontos patogenezise nem ismert. Autoimmun betegségnek tűnik. Azok a személyek, akik a humán leukocita antigéneket (HLAs), a HLA-DR4-et vagy a HLA-DQB1-et expresszálják, genetikailag hajlamosak. Ez a genetikai háttér az MCTD-ben különbözik az SLE-től és a sclerodermától. Az SLE – ben szenvedő személyeknél a HLA-B8,-DR3,-A1, DR-2 és HLA DQ antigének gyakorisága megnövekedett, míg a szklerodermában szenvedőknél a HLA-B8 gyakoribb. Ez a megfigyelés talán részben megmagyarázza a különbséget a klinikai megjelenésben az MCTD és más kötőszöveti rendellenességek, például az SLE, a scleroderma és az átfedési szindróma között. Az MCTD-vel kapcsolatban előforduló HLA-asszociációk sajátos jellege eltér a vizsgált populációk etnikai hovatartozásától, és részben a bőr jellemzőinek variabilitására vezethető vissza.
az MCTD entitása gyakoribb a nők körében. A Sharp úttörő tanulmánya szerint 21 (84%) nő, 4 (16%) férfi volt az MCTD-ben szenvedő 25 beteg közül. Haroon és munkatársai csak 1 hímet és 12 (92,30%) nőstényt vettek észre a készletük között. Ezek a számok megerősítették kutatásunkat (86,96% nő). Az általában érintett korcsoport 30-50 év. A betegség medián életkora 36 év volt egy dél-indiai tanulmányban. Az eredeti nyugati vizsgálatban a korosztály 13-66 év volt, átlagosan 36 év. Ez hasonló volt a tanulmányunkhoz (átlag = 31.22). Mindannyian felnőttek voltak (a legfiatalabb válaszadó 18 éves volt) az MCTD alanyok csoportjában. A felnőttkori MCTD diagnózisának átlagos életkorát mások 37,9 évnek találták. Az MCTD-t gyermekeknél tiddens azonosította.
a kezek ödémája, Raynaud jelensége és az acrosclerosis együtt manifesztálódhat a sclerodermában. Ezeknek a tulajdonságoknak a megléte tehát myositis vagy synovitis (ízületi gyulladás) jelenlétére van szükség az esetek MCTD-ként történő diagnosztizálásához használt kritériumok teljesítéséhez. Az MCTD csoportban észlelt szinovitis gyakorisága összhangban volt az azonos típusú korábbi vizsgálatokkal. Csoportunk a synovitis 87% – át észlelte, a Nedumaran et al., a tanulmány 100% – ban megjegyezte, a Haroon et al., tanulmány 84,62%. Alarc Enterprises et al., a betegek 98% – ában, Burdt pedig a synovitisben szenvedő betegek 96% – ában észlelte a szinovitist. Az RA faktor alacsony rögzítése a synovitisben szenvedő betegeink körében, összehasonlítva a nedumaran által végzett vizsgálattal et al., aki nem tudott RA faktor pozitivitást bizonyítani annak ellenére, hogy minden esetben észrevette a szinovitist. Ennek ellenére jelentős különbség volt a synovitis megállapításában az MCTD csoport és az átfedő csoport között kutatásunkban. Raynaud jelensége szakaszos blansírozással jár, amelyet cianózis követ, végül rubor a hidegnek való kitettség esetén. Ez az entitás gyakran jellemzi az MCTD legkorábbi megnyilvánulásait. Az MCTD csoportunkban jelentős számban (78,3%) nyilvánult meg ez, hasonlóan az USA-ból és Hollandiából származó tanulmányokhoz. Ez a megállapítás szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az Alarc 66% – a.Segovia a tanulmány. Nedumaran et al., dokumentálta az MCTD összes betegét, akik ebben a jelenségben szenvednek tanulmányukban. A kezek ödémáját a mintánkban szereplő 9 (39,1%) személynél találták, és statisztikailag különbözött az Alarc ons által megállapított 77 (96%) értéktől. Az akroszklerózist, amely az ujjak szigorítása, megvastagodása, rugalmasságának elvesztése, nedumaran et al., mind a nyolc MCTD-esetükben. Tizenhét alany (73,9%) bizonyította ezt a jelet kutatásunkban, de a különbség a fenti vizsgálathoz képest statisztikailag jelentéktelen volt (P = 0,2976). Myositis volt látható, hogy jelen van a 12 (52.2%) az esetek. Mindkét felső végtag proximális izmai voltak a leggyakrabban érintett csoportok.
a szám összehasonlítható volt (P = 0,412) a nedumaran et al., aki hat (79%) betegnél megjegyezte ezt a funkciót, de ellentétben állt egy másik dél-indiai vizsgálattal, amely csak két ilyen betegről számolt be. Vizsgálatunkban egyetlen Puffadt ujj felfedezése éles ellentétben állt (P = 0,001) Haroon és munkatársai által végzett munkával, akik az MCTD-s betegek teljes számából 10-et találtak, amelyek ezt a jelet mutatták. Burdt et al., megjegyezte, hogy a tanulmányukban a prezentáció átlagos időtartama 3 év. A puffadt ujjak nem voltak jelentős megállapítások a vizsgálat során. Az MCTD klasszikus puffadt ujja nem mutatja a sclerodactyly jellemzőit. Az MCTD klinikai és szerológiai markereinek kialakulása időbe telik. A betegség időtartama a csoportunkban az MCTD-ben szenvedők körében 7 hónaptól 120 hónapig terjedt. Az MCTD medián időtartama (az átlagról nem volt feljegyzés) Haroon et al., a vizsgálat 36 hónap volt (IQR = 1,75-4 év), Vizsgálatunk átlaga pedig 24 hónap (IQT = 18-36 hónap). Az átfedési szindrómás csoportban az időtartam 6 hónap és 192 hónap között volt. Az MCTD-ben szenvedő betegek más bőrfunkciókkal is rendelkezhetnek, mint például a fényérzékenység, a livedoid vasculitis és a calcinosis. Az egyik nő, akit MCTD-ként diagnosztizáltak, a jobb fenék régiójának kalcinosis cutisát mutatta. Növekvő generalizált calcinosis cutis MCTD formájában nagy meszesedő plakkok csak 1 évvel a betegség kezdete után írták le Európából.
a nem gyakori jellemzők, mint például a homlok ödémája, trigeminus neuralgia és juxta articularis calcinosis, az MCTD lehetőségére utalhatnak. Periorificalis zsibbadás volt látható négy betegünk miatt trigeminus neuralgia. Mások megjegyezték ezt a jelet egy MCTD-ben szenvedő betegnél, aki szintén Sjogren-szindrómában szenvedett. Az átfedési csoportba tartozók egyike sem panaszkodott erre a nehézségre. Két MCTD esetünk discoid erythematosus (DLE), mint a kiütés. Az egyik elváltozás a fejbőr felett 4 évig volt jelen, a másik a homlok felett 2 évig volt jelen. Mindkettő pozitív volt az ANA és az anti-U1RNP számára. A DLE hasonló elváltozásait más tudósok is megfigyelték, akik az MCTD bőrjellemzőit tanulmányozták, de kutatásuk során egy egyénnél MCTD alakult ki 10 évvel a DLE kiütés megjelenése után.
vizsgálatunkban az MCTD-ben szenvedők többsége pozitív ANA-tesztet végzett, és a minta kizárólag foltos volt, míg az átfedési szindróma csoport pozitív ANA-ja homogén mintázatú volt. A vizsgálatunkban talált ANA-minta összhangban volt Grant et al. Egy másik tanulmány kimutatta, hogy az MCTD-ben szenvedő betegek ANA-titere nagyon magas, specifikusan az ENA RNáz-érzékeny komponensére.
