résztvevők

a szív születési rendellenességei

ennek a tanulmánynak a célja a veleszületett szívhibákra való hajlamot befolyásoló gének megtalálása. Ez egy nagyobb tanulmány része, az úgynevezett Nemzeti születési rendellenességek megelőzési tanulmány (NBDPS) által végzett Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Ez a tanulmány számos olyan tényezőt vizsgál, amelyek hozzájárulhatnak a születési rendellenességekhez, beleértve a genetikai, környezeti és életmódbeli tényezőket. A vizsgált specifikus állapotok közé tartoznak a bal oldali szívhibák és a konotruncalis hibák.

Konotruncalis szív rendellenességek

a Konotruncalis szívhibák a szív kiáramlási traktusának szerkezeti rendellenességei. Ez azt jelenti, hogy a vér útja, hogy elhagyja a szívet, és keringjen a testbe vagy a tüdőbe, megszakad.

• Fallot tetralógiája (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• megszakított aortaív (IAA)
• az Aorta Coarctatiója
• a nagy artériák átültetése (TGA)
• kettős kimeneti jobb kamra (dorv)
• hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS)
• bicuspid aorta szelep (Bav)
• pitvari septum defektus (ASD)
• kamrai septum defektus (VSD)

Fallot tetralógiája (TOF)

általában négy szívhiba van az Fallot (TOF). Ezek a következők:

• kamrai septális defektus (VSD): lyuk a szív két alsó kamrája (kamrája) között.
• pulmonális stenosis: jobb kamrai kiáramlási traktus elzáródása, amelyet a tüdőszelepnél vagy közvetlenül az alatt lévő szűkület okoz. A stenosis vagy a hajó szűkületének mértéke a TOF-ban szenvedő egyének között változik.
• felülbíráló aorta: az aorta a kamrai septum defektus VSD felett helyezkedik el, nem pedig a bal kamrában.
• jobb kamrai hipertrófia (RVH): A jobb kamrának több izma van, mint a normál, és tágulhat is.

Truncus Arteriosus (TA)

a TA olyan hiba, amelyben egy nagy, egyetlen nagy ér keletkezik a kamrai septum defektusból (VSD).

a VSD egy lyuk a szív két alsó kamrája (kamrája) között.

a truncus arteriosus vért szállít mind a testbe, mind a tüdőbe. Sebészeti javítás szükséges ahhoz, hogy a vér kiáramlását a szervezetbe a vér kiáramlásától a tüdőbe elválasszuk.

megszakított aortaív (IAA)

IAA olyan hiba, amelyben a szívből a testbe vért szállító nagy edény, az aorta, két részre oszlik.

az Aorta Koarktációja

az aorta koarktációja olyan hiba, amelyben a szívből a testbe vért szállító nagy edény, az aorta szűkült.

a nagy artériák átültetése (TGA)

a TGA olyan hiba, amelyben az aorta és a pulmonalis artéria helyzete megfordul. Normális esetben az aorta oxigénben gazdag vért szállít a szívből a testbe, a tüdő artéria pedig alacsony oxigéntartalmú vért szállít a szívből a tüdőbe.

tga-ban szenvedő egyéneknél az aorta alacsony oxigéntartalmú vért szállít és a szervezetbe kering, míg a pulmonalis artéria oxigénben gazdag vért szállít vissza a tüdőbe.

kettős kimeneti jobb kamra (DORV)

a DORV olyan hiba, amelyben mind az aorta, mind a pulmonalis artéria a jobb kamrából származik. Normális esetben a tüdő artéria keletkezik a bal kamra formájában.

a DORV-ban a bal kamra egyetlen kimenete egy kamrai septum defektus (VSD) vagy egy lyuk a jobb és a bal kamra között.

hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS)

a HLHS-t a szív bal oldalának fejletlensége vagy hipoplaziája jellemzi, így a szív nem képes hatékonyan pumpálni a vért a testbe.

Bicuspid aorta szelep (BAV)

normális esetben az aorta szelep, amely elválasztja a vért a bal kamrában a vér az aorta három szárnyak vagy szórólapok.

a BAV olyan hiba, amelyben a szelepnek három helyett csak két szórólapja van. Ez szelepszivárgást vagy a véráramlás elzáródását okozhatja a szelepen.

pitvari septum defektus (ASD)

a szívnek négy kamrája van, egy jobb és bal felső kamra vagy atruim, valamint egy jobb és bal alsó kamra vagy kamra.

az atria és a kamrák jobb és bal oldalát fal vagy septum választja el. Az ASD egy rendellenes lyuk a pitvarokat elválasztó septumban.

kamrai septum defektus (VSD)

a VSD egy lyuk a falban vagy a septumban, a szív két alsó kamrája vagy kamrája között.