ritka betegségek adatbázisa
a CHF-et a portális vénák és az epevezetékek rendellenes fejlődése okozza, amely az embrionális szerkezet ductalis lemezének nevezett rendellenességgel kezdődik. A CHF ritkán fordul elő izolált problémaként, és általában a vesebetegséggel összefüggő ciliopathiákkal társul, amelyeket hepatorenalis fibrocisztás betegségeknek (FCD) neveznek. Ezek közé tartozik a policisztás vesebetegség (PKD), nephronophthisis (NPHP) krónikus tubulointerstitialis betegség és mások. Az FCD-ket az elsődleges (immotilis) csillókon lévő fehérjék hibái okozzák, amelyek zavarják a közelben lévő más sejtekből vagy folyadékokból származó jelek fogadását. Az FCD-k öröklődhetnek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-kapcsolt rendellenességekként. Számos különböző gén mutációja kapcsolódik a különféle FCD-khez. Az izolált CHF-hez nem társultak specifikus gének.
recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén egy abnormális gén két példányát örökli ugyanarra a tulajdonságra, mindegyik szülőtől egyet. Ha az egyén egy normális gént és egy betegséget okozó mutációval (génváltozással) rendelkező gént kap. A személy a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Annak a kockázata, hogy két hordozó szülő átadja a hibás gént, és érintett gyermeke van, minden terhességnél 25%. A kockázat, hogy egy gyermek, aki egy fuvarozó, mint a szülők 50% minden terhesség. Annak az esélye, hogy egy gyermek mindkét szülőtől normális géneket kapjon, és genetikailag normális legyen az adott tulajdonsághoz képest, 25%. A kockázat azonos a férfiak és a nők esetében. Minden egyén 5-10 abnormális recesszíven örökölt tulajdonsággént hordoz. A közeli hozzátartozók (rokonok) nagyobb eséllyel rendelkeznek, mint a független szülők, hogy mindketten ugyanazt a kóros gént hordozzák, ami növeli a recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek kockázatát.
domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy kóros gén egyetlen példánya szükséges egy adott betegség kialakulásához. A kóros gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy az érintett egyén új mutációjának eredménye lehet. Az abnormális génnek az érintett szülőtől az utódokig történő átadásának kockázata minden terhesség esetén 50%. A kockázat azonos a férfiak és a nők esetében.
az X-hez kapcsolódó genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszómán lévő abnormális gén okoz, és többnyire férfiakban nyilvánulnak meg. Azok a nők, akiknek hibás génje van az egyik x kromoszómájukon, hordozói ennek a rendellenességnek. A hordozó nőstények általában nem mutatnak tüneteket, mert a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, és csak egy X kromoszóma hordozza a hibás gént. A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van, amelyet anyjuktól örökölnek. Ha egy férfi örökli az X kromoszómát, amely hibás gént tartalmaz, akkor kialakul a betegség.
az X-hez kapcsolódó rendellenesség Női hordozóinak minden terhességnél 25% esélyük van arra, hogy olyan hordozó lányuk legyen, mint ők maguk, 25% esélyük van arra, hogy nem hordozó lányuk legyen, 25% esélyük van arra, hogy a betegségben szenvedő fia legyen, és 25% esélyük van arra, hogy nem érintett fia legyen.
ha egy X-kapcsolt rendellenességgel rendelkező férfi képes szaporodni, akkor a hibás gént átadja minden lányának, akik hordozók lesznek. A hím nem adhat át X-hez kapcsolt gént fiainak, mert a hímek mindig X-kromoszómájuk helyett y-kromoszómájukat adják át a férfi utódoknak.
