Veleszületett Ichthyosiform Erythroderma (nem bullous veleszületett ichthyosiform Erythroderma, autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis)

biztos vagy a diagnózisban?

mit kell figyelni a történelem

veleszületett ichthyosiform erythroderma (CIE) jelen lehet az újszülött időszakban, mint egy kollodion baba (enyhébb, mint a lamelláris ichthyosis) ectropion és eclabium (1.ábra). Mivel a kollódium membrán fészer, a betegek fejlesztése diffúz erythema és finom, porszerű hámlás és néha megvastagodása a tenyér és a talp. Az Erythema általában javul az életkorral. A Hypohidrosis és a hőérzékenység extrém lehet.

1. ábra.

a fizikai vizsgálat jellegzetes eredményei

a fizikai vizsgálat diffúz erythemát mutat finom, fehér pikkelyekkel (2.ábra, 3. ábra), bár az extensor lábak nagy, lemezszerű, barna pikkelyekkel rendelkezhetnek (4. ábra). Van változó palmoplantaris keratoderma, hegesedés alopecia, digit kontraktúra és ectropion. A rövid testtartás súlyos formákban fordul elő. Enyhébb fenotípusokat írtak le, amelyek a CIE kategóriájába tartoznak, de klinikailag közbülső a klasszikus lamelláris ichthyosis (LI) és a veleszületett ichthyosiform erythroderma (CIE) között. Az ARCI új egyesítő nómenklatúrája (autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis) a legmegfelelőbb név ennek az egész családnak.

2.ábra.

3. ábra.

4. ábra.

a diagnosztikai vizsgálatok várható eredményei

a hisztopatológia általában nem segít a diagnózis felállításában, és általában hyperkeratosist és enyhe acanthosist mutat normál vagy enyhén megvastagodott szemcsés réteggel. A felületes dermális gyulladásos infiltráció jellemzőbb a CIE-re, mint az LI-re, de a kettő között nincsenek külön kórszövettani különbségek. Az elektronmikroszkópia olyan eredményeket mutathat, amelyek Cie-re utalnak, de ez a teszt a legtöbb szakember számára nem áll rendelkezésre. Hat ismert gén vezet a CIE fenotípushoz, és a kereskedelmi tesztelés elérhető, de drága.

diagnózis megerősítése

a CIE diagnózisa általában klinikai alapon történik. A fő differenciáldiagnózis az LI, és mivel ugyanazon genetikai hibák csoportja okozza őket, inkább a betegség spektruma lehet, mint specifikus entitások. A CIE köztes formái összetéveszthetők a következőkkel: ichthyosis vulgaris (autoszomális domináns, hajlításmegtakarítás, hiperlineáris tenyér, csökkent vagy hiányzó szemcsés réteg), X-kapcsolt ichthyosis (csak hímek, hosszan tartó vajúdás, pálmák, talpak és hajlítások megtakarítása, vessző alakú szaruhártya opacitások, szteroid szulfatáz hiány), bullous CIE (autoszomális domináns, korai hólyagosodás, szemölcsös pikkelyek és tüskés gerincek, szag), SJ Xhamgren-Larsson szindróma (mentális retardáció, spasztikus di-tetraplegia, atípusos retina pigmentáció degeneráció) és Netherton szindróma (súlyos ekcéma-szerű tünetek, kóros szőrtünetek trichorrhexis nodosa, magas immunglobulin E).

ki veszélyezteti a betegség kialakulását?

a CIE előfordulása körülbelül 1 180 000 születésből. Az incidenciát nem befolyásolja a faj, nemzetiség vagy szex. Mivel az öröklés autoszomális recesszív, minden negyedik esély van arra, hogy egy újszülöttnek CIE-je legyen, ha a családban érintett testvér van.

mi okozza a betegséget?

etiológia

a CIE autoszomális recesszív módon öröklődik. Hat gént izoláltak: TGM1 (a transzglutamináz-1 génje), ABCA12, NIPAL4 (más néven ICHTHYIN), CYP4F22, ALOX12B és ALOXE3. Az autoszomális recesszív veleszületett ichtiózisok csoportjában korlátozott a genotípus-fenotípus korreláció, bár a klasszikus LI a legszorosabban kapcsolódik a transzglutamináz génjéhez. A tgm1 mutációval rendelkező betegeknél nagyobb valószínűséggel vannak súlyos kollodion membránok születéskor, ectropion, alopecia és nagy pikkelyek. Az ARCI eseteinek körülbelül 20% – ában jelenleg nincs azonosítható gén rendellenesség, ami arra utal, hogy más gének is részt vesznek ebben a fenotípusban.

patofiziológia

ezek a genetikai hibák rendellenességeket okoznak az intercelluláris lamelláris membránok mennyiségében vagy minőségében, ami transzepidermális vízvesztéssel, epidermális hiperproliferációval és gyulladással jár.

szisztémás következmények és szövődmények

nincsenek a CIE-vel közvetlenül összefüggő szisztémás rendellenességek. A Collodion babáknak nagy a kockázata a hipernatremikus kiszáradás, a hőmérséklet instabilitása, a szepszis és a szűkület sávok kialakulásának, amelyek autoamputációt okozhatnak. Ezeket újszülött intenzív osztályon kell ellenőrizni. Az idősebb gyermekek és felnőttek hypohidrosisban szenvedhetnek, és nagy a túlmelegedés veszélye. A hő elkerülése és a permetező palack kéznél tartása fontos beavatkozások.

kezelési lehetőségek

orvosi lehetőségek

helyi

-oktatás és pszichológiai támogatás

-Tubbing és gyengéd hámlás, fürdőolajok vagy nátrium-hidrogén-karbonát

-Bland bőrpuhító szerek

-Szemkenés

-helyi antibiotikumok fertőzés esetén

-keratolitikus szerek

-lokális retinoidok

szisztémás

-orális retinoidok

– orális antibiotikumok dokumentált fertőzés esetén

sebészeti/fizikai lehetőségek

– otolaryngológiai konzultáció a hallójárat-skála és törmelék eltávolítására

-szemészeti konzultáció a megfelelő szemkenéshez és a szemhéjműtét mérlegeléséhez

– ortopédiai vagy fizikoterápiás konzultáció digitális kontraktúrákhoz

optimális terápiás megközelítés ehhez a betegséghez

a bőr hidratálása és megnyugtatása fürdéssel segít lágyítani a szaruréteget, és lehetővé teszi a laza bőr gyengéd eltávolítását. Puha arckendő vagy csiszolószivacs (pl. luffa szivacs) megkönnyítheti ezt a folyamatot. A skála eltávolítását 1-2 marék nátrium-hidrogén-karbonát hozzáadásával lehet segíteni a kádban, bár néhány beteg panaszkodik a csípésről, amikor ez megtörténik. A fürdőolajok (pl. RoBathol) némi kényelmet és lágyulást biztosítanak, de ügyelni kell a csúszás elkerülésére. A baktériumok elszaporodása az elhalt bőrön és az ebből eredő szag enyhíthető antibakteriális szappanokkal vagy egy csésze fehérítő hozzáadásával egy teljes felnőtt kádba.

a kenő krémeket és kenőcsöket közvetlenül a kád után kell felhordani, még nedves állapotban vagy gyorsan megszáradva. A termék kiválasztása a személyes ízléstől függ (az internetes csevegő táblák nézete széles spektrumú ajánlásokat mutat) és preferenciától, de lehetőleg vastag, illat – és vegyszermentes, és olcsó. Mint ilyen, a sima vazelin nagyon jó választás. A kevésbé zsíros krémeket előnyben részesítheti a beteg, és néhány próbálkozásra és hibára lehet szükség, amíg egy adott terméket nem választanak. Néhány kezdeti ajánlás lehet a Cetaphil, a CeraVe, Az Eucerin vagy a PDS krémek, de a betegek és a családok gyorsan kapcsolatba lépnek más CIE családokkal, és megosztják ötleteiket. A nap folyamán történő további alkalmazások optimálisak, de nem mindig praktikusak, és a betegek a kitett, látható bőrfelületekre koncentrálhatnak.

a fejbőrnek különös gondot kell fordítania a vízkő lazítására és a kenés biztosítására. Az enyhe bőrpuhító szerek vagy olajok éjszakai alkalmazása, lehetőleg zuhanysapkával vagy saran burkolattal elzárva, megkönnyíti a vízkő eltávolítását másnap reggel. P& s a folyadék különösen hasznos a skála lazításakor. A szalicilsav samponok hasznosak.

a szem kenése a rutinellátás fontos része, különösen, ha ectropion van jelen. Különböző over-the-counter termékek, mint a mesterséges könnyek, könnyek újra, tiszta szemek könnyek és még sokan mások könnyen elérhető. A betegeknek rendszeres szemészeti ellátásban kell részesülniük.

a felületes fertőzés lokalizált területeit mupirocin kenőcsrel kell kezelni. A helyi antibiotikumok rutinszerű napi alkalmazása nem indokolt. A cellulitisz vagy a széles körben elterjedt fertőzés orális vagy intravénás antibiotikumokat igényel.

különböző lokális szerek keratolitikus hatással vannak, és hasznosak a skála eltávolításában. Az ammónium-Laktát (Lac hidrin, Amlaktin), a karbamid (Ultra-Mid 25, Carmol 10 vagy 20), a szalicilsav (Keralyt) és a glikolsav (Aqua glikolsav) számos vényköteles és vény nélkül kapható termékben kapható. A szúrás korlátozhatja azok használatát. A szisztémás felszívódást vélelmezni kell, ha ezeket a termékeket nagy testfelületeken használják, és a jelentések toxicitást jeleznek. A kisgyermekek különösen veszélyeztetettek, és különösen a szalicilátok nem alkalmazhatók csecsemőknél vagy óvodáskorú gyermekeknél.

a lokális retinoidokra adott válasz változó, és irritációt okozhat használatuk során. A tretinoint, az adapalént és a tazarotént néhány betegnél jó eredményekkel próbálták ki. A költség, az irritáció és a potenciális szisztémás abszorpció korlátozza a kezelhető felületet, így csak az arcon vagy más kitett területeken történő felhasználás a legpraktikusabb. Lágyítószer hozzáadása a tetején segíthet az irritációban. A tazarotén egy X terhességi kategóriájú gyógyszer.

az orális retinoidokat, az izotretinoint és az acitretint bizonyos sikerrel alkalmazták különböző ichthyotikus körülmények között, különösen LI-ben, de CIE-ben is. Hosszú távú dózisok 0,5-1 mg/kg/nap izotretinoin vagy 0,25-0.5 mg/kg/nap acitretin van szükség, de a hatások az életet megváltoztató néhány beteg, akik viselnek rövidnadrág vagy fürdőruha az első alkalommal az életükben. Mindkét gyógyszer teratogén, és az izotretinoin jobb választás a fogamzóképes nők számára rövidebb felezési ideje miatt.

nyálkahártya szárazság, ízületi fájdalmak, haj elvékonyodása, fejfájás, pseudotumor cerebri, lipid emelkedés, hangulatváltozások és csontváltozások néhány egyéb mellékhatás. A májenzimek, lipidek és terhességi tesztek laboratóriumi ellenőrzése szükséges nőknél. Rendszeres csontvázfelméréseket kell végezni, amelyek a nyaki és mellkasi spin oldalirányú nézetéből, a sarok oldalirányú nézetéből és a medence posteroanterior nézetéből állnak.

betegkezelés

a legtöbb betegnek nincs szüksége rendszeres monitorozásra, és a családok gyorsan jobban megismerik a kezelési lehetőségek sokaságát, mint a szakemberek. Évente vagy minden második évben a látogatásokat javasoljuk a növekedés és fejlődés, a másodlagos fertőzések, az ectropion, a hallójárat felhalmozódása vagy a digitális kontraktúrák problémáinak figyelemmel kísérésére. Szükség lehet otolaryngológiára, szemészetre vagy ortopédiára.

genetikai tanácsadást kell nyújtani minden betegnek és családnak. A jövőbeli terhességekkel kapcsolatos kockázatokat és a genetikai vizsgálatok elérhetőségét világosan és szakszerűen meg kell magyarázni. Prenatális diagnózis és preimplantációs genetikai diagnózis a veszélyeztetett terhességek esetében elvégezhető, de a családban a betegséget okozó mutációk előzetes azonosítását igényli.

különös figyelmet kell fordítani a beteg és családja érzelmi jólétére. A tanácsadást szükség szerint vagy megfelelő módon kell felajánlani. Az olyan támogató csoportok, mint az Ichthyosis Alapítvány és a kapcsolódó bőrtípusok (FIRST), beteg/családi konferenciákat és több információforrást kínálnak. A gyermekek élvezhetik az American Academy of Dermatology által kínált krónikus bőrbetegségben szenvedő gyermekek számos táborának egyikét.

a szisztémás retinoidokkal kezelt betegeknek a fentiek szerint rendszeres laboratóriumi és csontrendszeri monitorozásra van szükségük.

szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a betegek kezelésében

a kollódium csecsemőket újszülött intenzív osztályon kell gondozni. Van némi mortalitás ezzel az állapottal kapcsolatban, ami súlyosbodik, ha a bőrápolás vagy a szepszis, a kiszáradás, az elektrolit-egyensúlyhiány és a táplálkozás ellenőrzése veszélybe kerül. A megvastagodott tenyér és talp néha másodlagosan dermatofitákkal fertőződik meg. Orális gombaellenes szerekkel, például griseofulvinnal vagy terbinafinnal végzett vizsgálat némi javulást eredményezhet.

mi a bizonyíték?

Akijama , M, Sawamura , D, Simizu. “a klinikai spektruma nonbullous veleszületett ichthyosiform erythroderma és lamelláris ichthyosis”. Clin Exp Dermatol . vol. 28. 2003. pp. 235-40. (Az LI és a CIE közös klinikai, szövettani, ultrastrukturális és genetikai jellemzőkkel rendelkeznek, és inkább egy spektrum részét képezhetik, mint különálló entitásokat.)

Haenssle , HA, Finkenrath , A, Hausser , I, Oji , V, Traupe , H, hennies , HC. “A súlyos termodiszreguláció hatékony kezelése orális retinoidokkal recesszív veleszületett lamellás ichthyosisban szenvedő betegeknél”. Clin Exp Dermatol . vol. 33. 2008. 578-81. o. (Esettanulmány és az ichthyosis orális retinoid kezelésének áttekintése a hypohidrosis figyelemre méltó megkönnyebbülésével.)

Oji , V, Traupe , H. “Ichthyosis. Klinikai megnyilvánulások és gyakorlati kezelési lehetőségek”. J. Clin Dermatol Vagyok . vol. 10. 2009. 351-64. o. (Az összes ichtiózis áttekintése a kezelési lehetőségek jó megvitatásával.)

Oji , V, Tadini , G, Akiyama , M, Blanchet Bardon , C, Bodemer , C, Bourrat , E. “az öröklött ichthyosisok felülvizsgált nómenklatúrája és osztályozása: az első ichthyosis konszenzus konferencia eredményei Soreze-ben, 2009”. J Am Acad Dermatol . vol. 63. 2010. 607-41. o. (Az ichthyosis új osztályozási rendszere, amely hangsúlyozza az autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis (ARCI)használatát, mint a legmegfelelőbb kifejezést a lamelláris ichthyosis és a veleszületett ichthyosiform erythroderma.)