veleszületett immunhiány

by Posted on

mi az immunhiány?

ezek olyan genetikai betegségek csoportja, amelyekben a gyermek normális fertőzés elleni küzdelem nélkül születik. Ezt az állapotot immunhiánynak vagy súlyos kombinált immunhiánynak (SCID) nevezik.

ha jelen van, a SCID és más veleszületett súlyos immunhiányok, mint például a Wiskott Aldrich-szindróma, életveszélyes betegségek, mivel a gyermek nem képes hatékonyan leküzdeni a gyakori fertőzéseket.

a súlyos immunhiányos gyermekeket gyakran kórházba kell helyezni, és meghalhatnak olyan gyakori légúti vírusok, mint az influenza, az RSV vagy az adenovírus, más gyakori vírusok, például bárányhimlő vagy opportunista fertőzések, amelyek csak a súlyosan immunhiányos (gyenge immunrendszerű emberek), mint bizonyos típusú tüdőgyulladás.

mi a súlyos kombinált immunhiány (SCID)?

mivel az emberi immunrendszer annyira összetett, számos lehetséges genetikai mutáció vezethet súlyos veleszületett immunhiányhoz. A legsúlyosabb a súlyos kombinált immunhiány (SCID), ahol mind a betegséggel küzdő immunrendszer T-sejtjei, mind a B-sejtek hiányoznak vagy töröttek. Miután felfedezték, a SCID-ben szenvedő gyermeket általában védő elszigeteltségben kell tartani, hogy megakadályozzák az esetleg halálos vírusfertőzés elkapását.

jelenleg az egyetlen ismert hatékony és gyógyító terápia a vérképző őssejt-transzplantáció (HSCT) egészséges donortól.

fontos tudni, hogy a súlyos veleszületett immunhiány nagyon különbözik a szerzett immunhiányoktól, mint például a HIV és az AIDS, amelyek nem gyógyíthatók standard allogén HSCT-vel.

végül létezik egy betegségcsalád, az úgynevezett Hisztocitikus rendellenességek, amelyek életveszélyes betegségek, amelyek öröklött immunhiány miatt következnek be.

mi okozza a súlyos veleszületett immunhiányt?

a “veleszületett” szó azt jelenti, hogy a gyermekek feltétellel születnek. Minden súlyos veleszületett immunhiányt genetikai mutációk okoznak. A genetikai kód rendellenes változásai, amelyek súlyos veleszületett immunhiányt eredményeznek, általában recesszív vagy” gyengébb ” gének. A SCID öröklődésének két fő mintája van autoszomális X-kapcsolt recesszív:

  • autoszomális recesszív: minden szülő hordozhat egy ritka SCID gént, amely “rejtett”, mert normál génjük biztosítja a normál utasításkódját. Annak az esélye, hogy egy szülő a hibás gént adományozza gyermekének, minden petesejt vagy sperma esetében 50%. Ha egy gyermek csak egy hibás gént örököl a szülőktől, akkor normálisak, de hordozók, és átadhatják a SCID-t gyermekeiknek, ha a másik szülő is hordoz egy SCID-hibát ugyanabban a génben. Ha a gyermek egyik hibás gént sem örökli, normálisak, és nem tudják átadni a SCID-t gyermekeiknek.
  • X-kapcsolt recesszív: csak az anya hordoz “rejtett” SCID gént az X kromoszómáján, és normális a másik X kromoszómáján lévő normális gén miatt (a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, a hímeknek pedig egy X és egy Y kromoszómájuk van). Ha ő egy fiú anyja (XY), aki megkapja az X kromoszómát a hibás génnel, akkor SCID lesz. Ha a fiú megkapja a normál X-et anyától, akkor nem lesz SCID. Ha egy anya az abnormális X-et a SCID génnel adományozza egy lányának, akkor a lánya hordozó lesz, és átadhatja a SCID-t a fiainak (50% esély). Ha a lány megkapja az anya normál X-jét, akkor normális lesz, és nem adhatja át a SCID-t a gyermekeinek.

ki kap SCID-t, SCID variánsokat vagy histiocytás rendellenességeket?

szerencsére az összes kombinált súlyos veleszületett immunhiány Nagyon ritka betegség. A SCID minden formája ezért nagyon ritka.

autoszomális recesszív SCID-ben mindkét szülőnek ritka mutált génje van, de ez a családtörténet alapján általában nem kiszámítható. Ugyanazon szülők vagy nagyszülők megosztása ismert kockázati tényező, és ha kulturálisan gyakori, előfordulhat SCID történelem.

az X-hez kapcsolódó recesszív SCID-ben gyakran előfordul, hogy a családban a korai magzati veszteség vagy halál az első életévben nőtt a férfi gyermekeknél. Ha azonban a hibás gén új az anyában, vagy nincs sok más rokon, akkor lehet, hogy nincs története.

jelenleg a SCID-ket okozó genetikai mutációk a súlyos veleszületett immunhiányos gyermekek körülbelül 75% – ában azonosíthatók. Ez azért fontos, mert néhány SCID-ben szenvedő gyermeknek más egészségügyi állapota vagy fokozott fogékonysága lehet a rákra, vagy kemoterápiás vagy sugárterhelési problémái lehetnek. Szintén ott lehet más orvosi kérdések tanácsot nekik, hogy nem lehet korrigálni őssejt transzplantáció. Végül a pontos genetikai hiba ismerete lehetővé teszi a megfelelő genetikai tanácsadást és a születés előtti diagnózis lehetőségét.

jelek és tünetek

melyek a súlyos veleszületett immunhiány jelei és tünetei?

a súlyos veleszületett immunhiány (SCID) nem feltétlenül nyilvánvaló az élet kezdeti hónapjaiban, amikor az anyai antitestek még mindig dolgoznak a csecsemő fertőzéseinek leküzdésében.

3-6 hónap között, amikor az anyai antitestek eltűnnek, ez az az idő is, amikor a csecsemőket a szülők kiviszik a házból, ami fertőzéseknek teszi ki őket. 3-6 hónap között gyakran kezdődik a SCID szövődmények.

a SCID klasszikus tünetei közé tartoznak a visszatérő fertőzések, a gyakori vírusokkal járó súlyos vagy hosszan tartó fertőzések, olyan fertőzések, amelyek csak immunhiányos vagy opportunista fertőzésekben fordulnak elő.

egyéb gyakori állapotok a krónikus hasmenés (gyakran, de nem mindig fertőzés miatt), a normális növekedés és fejlődés elmulasztása (más néven a gyarapodás elmulasztása), valamint a tartós rigó megismétlődése, gombás fertőzés a szájban.

vizsgálatok és diagnózis

milyen vizsgálatokat alkalmaznak a súlyos veleszületett immunhiány (SCID) és SCID variánsok diagnosztizálására?

  • teljes vérkép, amely nagyon alacsony vagy hiányzó limfocitákat (klasszikus SCID) vagy alacsony vérlemezkéket mutathat.
  • a t-és B-sejtszám a vérben (a klasszikus SCID-ben alacsony vagy hiányzik).
  • a kvantitatív immunglobulin szintek (IgG, IgA, IgM, IgE) alacsony vagy hiányzik a klasszikus SCID-ben.
  • proliferáció mitogénekké, amelyek tesztelik a normál T-sejteket, általában alacsonyak vagy hiányoznak a SCID-ben.
  • egy fizikai vizsgálat, amely a fertőzés és a sikertelenség felmérése mellett olyan fizikai eredményeket is azonosíthat, amelyek segíthetnek a diagnózisban.

specifikus vizsgálatokat lehet végezni egy adott fehérje keresésére A T-és B-sejteken és annak funkcióján). A legtöbb specifikus teszt genetikai elemzés a hibás SCID gének keresésére. Ezt gyakran a fenti általános tesztek eredményei vezérlik. A genetikai szűrővizsgálatok eredményei hetekig vagy hónapokig is eltarthatnak.

újszülött SCID szűrése

ez egy speciális teszt, amelyet nemrégiben kínáltak egyes államokban (beleértve Coloradót is) az öröklött betegségek standard újszülött tesztelésének részeként. Ez a teszt új T-sejtek jelenlétét keresi. Ha egyik sem észlelhető, a gyermeket gyermek immunológushoz kell irányítani, aki elvégzi a fenti általános vizsgálatokat, és megerősíti, hogy a gyermek SCID-vel rendelkezik-e. A SCID diagnosztizálása után gyermekét be lehet engedni a kórházba, hogy megvédjék a betegségtől.

hogyan diagnosztizálják a Colorado Gyermekkórház szolgáltatóit?

a SCID diagnosztizálása az adott betegségre jellemző genetikai hiba azonosításával történik. Ma már a SCID betegek genetikai hibáinak közel 80% – át azonosíthatjuk, és vannak olyan gyermekek, akiknek újonnan felfedezett génhibája van, amely SCID-t okoz.

jelenleg a genetikai vizsgálatok viszonylag lassúak és meglehetősen drágák, ezért fontos, hogy előzetesen jóváhagyják a biztosítót. Folyamatosan fejlesztik a teszteket és a számítógépes programokat, amelyek elemzik a genetikai tesztelés során keletkező hatalmas mennyiségű információt. A remény az, hogy a jövőben a betegségek egy csoportjának (azaz a SCID-nek) teljes genetikai tesztelése elérhető, praktikus, időszerű és megfizethető lesz.

kezelés

hogyan kezelik a súlyos veleszületett immunhiányokat?

a súlyos veleszületett immunhiányok gyógyítására rendelkezésre álló egyetlen kezelés az őssejt-transzplantáció, más néven csontvelő-transzplantáció.

az orvosok SCID-s gyermekeket is kezelnek bármilyen másodlagos betegség kezelésével, amelyet alacsony immunitás okoz. Ezek lehetnek olyan fertőzések, mint az influenza vagy a megfázás, valamint a gombás fertőzések, mint a rigó. A SCID-ben szenvedő gyermekek gyógyszereket is kaphatnak immunrendszerük növelésére, például immunglobulin terápiát.

Miért válassza a gyermek Colorado-t gyermeke immunhiányára?

a Children ‘ s Colorado az ország egyik vezető gyermekgyógyászati központja, kiemelkedő alspecialistákkal a gyermekgyógyászat minden területén. A rák és a vérbetegségek központjában szakértő vérorvosok vannak, akik olyan terápiás rendeket terveztek, amelyek nem mérgezőek és sikeresek a betegek vérképének növelésében.

a súlyos veleszületett immunhiányban vagy hisztocitikus rendellenességben szenvedő gyermekeket elsősorban immunológusok, hematológiai és onkológiai orvosok, valamint csontvelő-transzplantációs orvosok gondozzák. Ezeknek a betegeknek számos szövődménye lehet, és intenzív beavatkozásokat igényelhetnek a szövődmények kezelésére.

a nyugati államokban a Children ‘ s Colorado egyedülálló képesítéssel rendelkezik arra, hogy átfogó orvosi szolgáltatásokat nyújtson az ilyen ritka és életveszélyes rendellenességekkel született gyermekek számára. Gyermekgyógyászati szakembereink a betegellátás minden aspektusát kezelik, a diagnózistól (beleértve az immunológiai és genetikai vizsgálatokat is), a fertőző szövődmények kezelésétől, az autoimmun szövődmények kezeléséig és szükség esetén a gyógyító csontvelő-transzplantációkig és minden utókezelésig.

ha gyermeke jó jelölt a csontvelő-transzplantációra, olvassa el világszínvonalú csontvelő-transzplantációs programunkat.

hasznos források

hasznos források az immunhiányokhoz

  • immunhiányos Alapítvány
  • Nemzeti Genom Projekt: tanulás a súlyos kombinált Immunhiányról
  • Nemzeti Egészségügyi Intézetek honlapja
  • Histiocytosis Egyesület

rajzfilm kép egy beteg és orvos, miután egy telehealth hívás.

biztonságban tartása, bárhol is van

itt vagyunk, amikor szüksége van ránk ugyanazzal a biztonságos, magas színvonalú ellátással, amelyet mindig is kínáltunk, még a világjárvány idején is. Most, sok esetben, megkaphatja ezt az ellátást anélkül, hogy elhagyná otthonát, mert virtuális látogatásokat kínálunk minden szakterületünkön.

nézze meg, hogy a távegészségügy megfelelő-e gyermekének

Ismerje meg gyermekgyógyászati szakértőinket.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient értékelések és vélemények nem állnak rendelkezésre miért?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

hematológia / onkológia-gyermekgyógyászati

Published by admin

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.