Veleszületett Születési Rendellenességek

Írta: Yolanda Smith, B. Pharm.Afsaneh Khetrapal, BSc

a veleszületett születési rendellenesség, más néven veleszületett rendellenesség, olyan állapot, amely születéskor jelen van a magzat fejlődésének szerkezeti deformációi miatt. A veleszületett születési rendellenességek gyakori példái közé tartozik a veleszületett szívbetegség, a neurális csőhibák és a Down-szindróma.

valamilyen rendellenesség vagy születési rendellenesség nyilvánvaló az Egyesült Államokban született csecsemők körülbelül 3% – ánál. Becslések szerint világszerte 276 000 újszülött nem él túl 4 hetes kor felett veleszületett rendellenességek miatt. A veleszületett szívbetegségek és a neurális csőhibák a leggyakoribb születési rendellenességek közé tartoznak, amelyek a halálozási arányt jelentik.

újszülött kétoldalú klubtalp, más néven veleszületett talipes equinovarus kép szerzői jog: Alis Leonte /

okok

a veleszületett születési rendellenességek számos tényezőből származhatnak, amelyek lehetnek genetikai vagy környezeti tényezők. Mint ilyen, gyakran nehéz megállapítani a hiba pontos okát.

a genetikai tényezők közé tartoznak a génmutációk vagy rendellenességek, amelyek születéskor hiba megjelenéséhez vezetnek. Ezek a mutációk öröklődhetnek a csecsemő szüleitől, vagy spontán módon fordulhatnak elő morfogenezis hibák, fertőzés, kromoszóma-rendellenességek és epigenetikai módosítások révén.

a környezeti tényezők magukban foglalják az egyén genetikai felépítésén túlmutató tényezőket, amelyek veleszületett születési rendellenességeket okozhatnak – ezek magukban foglalhatják a szülés előtti vagy a szülés utáni környezet hiányosságait. Mind az apa, mind az anya étrendje kritikus tényező, különösen a vitaminbevitel és a glükózszint az ovuláció és a fogamzás során. A teratogén olyan anyag, amely születési rendellenességeket, például cigarettafüstöt vagy alkoholt okozhat, és a születési rendellenességek környezeti oka lehet.

diagnózis és kezelés

néhány veleszületett születési rendellenesség a csecsemő születése előtt azonosítható a terhesség alatti prenatális szűréssel. A szűrést a következő időszakban lehet elvégezni:

• prekoncepció: a veleszületett rendellenesség kockázatának kitett egyének meghatározása, különösen öröklött hematológiai állapotok esetén.
• Peri-fogantatás: a kockázat monitorozása az anyai jellemzők szerint. Az ultrahangos képalkotás az első trimeszterben a Down-szindrómát, a második trimeszterben pedig a magzati rendellenességeket szűrheti. Más vizsgálatok magukban foglalhatják az amniocentézist a neurális csőhibák és a kromoszóma rendellenességek kimutatására.
• újszülött: az újszülöttek hematológiai, metabolikus, hormonális és egyéb rendellenességeinek szűrésére. Ez magában foglalja a fizikai rendellenességek és a hallásképesség felmérésére szolgáló klinikai vizsgálatot is.

a veleszületett rendellenességek krónikus fogyatékossághoz vezethetnek, és jelentős hatással lehetnek az érintett egyének és családjaik életminőségére. Sok esetben a szerkezeti anomáliákat gyermekgyógyászati műtéttel lehet korrigálni. Egyéb feltételek, mint például a thalassemia, a sarlósejtes betegség és a veleszületett hypothyreosis időben kezelhető. Érthető, hogy a pontos kezelési terv az egyedi esettől és a sajátos jellemzőktől függ.

megelőzés

mivel tisztában vagyunk a veleszületett születési rendellenességek néhány okával, lehetséges intézkedéseket alkalmazni azok előfordulásának megelőzésére. Például, megelőző technikák, amelyek segíthetnek a veleszületett születési rendellenességek előfordulásának csökkentésében, a következők:

• a reproduktív korú nők étrendjének javítása
• folsav-és jódtartalmú étrend-kiegészítők a nők számára
• alkohol, sugárzás és egyéb potenciálisan káros anyagok absztinenciája vagy korlátozása
• az egészséges testsúly fenntartása és a terhességi cukorbetegség szűrése
• rubeola elleni oltás fogantatás előtt
• a közvélemény tudatosságának növelése a veleszületett születési rendellenességek okairól és megelőzéséről

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

további Olvasás

• minden veleszületett születési rendellenesség tartalom

írta:

Yolanda Smith

Yolanda végzett a Bachelor of Pharmacy A University of South Australia, és van tapasztalata dolgozik Ausztráliában és Olaszországban. Szenvedélyesen foglalkozik azzal, hogy az orvostudomány, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja egészségünket, és élvezi, hogy segít az embereknek megérteni ezt. Szabadidejében szereti felfedezni a világot, és megismerni az új kultúrákat és nyelveket.

Idézetek