WHO Humángenetikai munkaterületei

örökletes és veleszületett rendellenességek

a fertőző betegségek és az alultápláltság okozta mortalitás és morbiditás csökkenésének eredményeként bizonyos állapotokat, például az örökletes és veleszületett rendellenességeket jelentős egészségügyi terheknek tekintik. Az ilyen rendellenességekkel küzdő csecsemők születési előfordulása, beleértve azokat is, amelyek triviálisak vagy viszonylag könnyen korrigálhatók, általában körülbelül 25-60/1000. Általánosságban elmondható, hogy a genetikai rendellenességek terhe a fejlődő országokban a legsúlyosabb, mivel hiányzik a szociális támogatási rendszer. Ezt figyelembe véve a WHO számos nemzetközi tevékenységet kezdeményezett és támogatott az örökletes betegségek és veleszületett rendellenességek kezelésére.

a thalassaemia contril kezdeti tapasztalatainak felhasználásával a cisztás fibrózis, a hemofília, a haemochromatosis problémáját a HGN is fontolóra vette. Először is ezek a legelterjedtebb örökletes betegségek. Másodszor, a rendellenességekért felelős gének most kiderültek. Harmadszor, megközelítések állnak rendelkezésre az integrált ellátáshoz, beleértve a hordozók tesztelését, a tünetmentes és korai diagnózist, a terápiás rehabilitációt és a családtervezés révén történő megelőzést.

tapasztalataink azt mutatják, hogy az alapja a kezelés és a megelőzés a genetikai és veleszületett rendellenességek érintett rendelkezésre álló alapvető demográfiai és epidemiológiai adatok prioritások; létesítmények genetikai diagnózis; ellátás a fogyatékkal élők és a gyermekek krónikus betegség; megelőző megközelítések és a prenatális diagnózis; szakmai oktatás, amelynek célja annak biztosítása, hogy a genetikai megközelítések beépüljenek az orvostudomány legtöbb ágába; valamint a veleszületett rendellenességek és az elkerülhető állapotú betegek nyilvántartásain alapuló ellenőrzés.

• a hemoglobin rendellenességek gyakoriságának becslése az egyes országokban
  pdf, 2,77 Mb
• HGN projektek listája a nem kormányzati szervezetekkel és más nemzetközi szervezetekkel együttműködve
  pdf, 6kb