Anemia diseritropoietica congenita
Il trattamento di individui con CDA di solito consiste in frequenti trasfusioni di sangue, ma questo può variare a seconda del tipo che l’individuo ha. I pazienti riferiscono di andare ogni 2-3 settimane per trasfusioni di sangue. Inoltre, devono intraprendere la terapia di chelazione per sopravvivere; deferoxamina, deferasirox o deferiprone per eliminare il ferro in eccesso che si accumula. La rimozione della milza e della cistifellea sono comuni. I livelli di emoglobina possono correre ovunque tra 8.0 g / dl e 11,0 g / dl nei pazienti non trasfusi, la quantità di sangue ricevuta dal paziente non è importante quanto il livello basale di emoglobina pre-trasfusione. Questo è vero anche per i livelli di ferritina e i livelli di ferro negli organi, è importante che i pazienti vadano regolarmente per le trasfusioni al fine di massimizzare la buona salute, i normali livelli di ferritina corrono ovunque tra 24 e 336 ng/ml, gli ematologi generalmente non iniziano la terapia di chelazione fino a quando i livelli di ferritina raggiungono almeno 1000 ng/ml. È più importante controllare i livelli di ferro negli organi attraverso scansioni MRI, tuttavia, che semplicemente ottenere esami del sangue regolari per controllare i livelli di ferritina, che mostrano solo una tendenza e non riflettono il contenuto effettivo di ferro dell’organo.
Terapia genicamodifica
La terapia genica, così come il trapianto di midollo osseo, sono anche possibili trattamenti per il disturbo, ma ognuno ha i propri rischi a questo punto nel tempo. Il trapianto di midollo osseo è il metodo più utilizzato tra i due, mentre i ricercatori stanno ancora cercando di stabilire definitivamente i risultati del trattamento di terapia genica. In genere richiede un donatore HLA 10/10 abbinato, tuttavia, che di solito è un fratello. Poiché la maggior parte dei pazienti non ha questo, devono fare affidamento sulla ricerca sulla terapia genica per fornire loro potenzialmente un’alternativa. CDA a entrambi gli aspetti clinici e genetici fanno parte di un gruppo eterogeneo di condizioni genetiche. La terapia genica è ancora sperimentale ed è stata in gran parte testata solo in modelli animali fino ad ora. Questo tipo di terapia è promettente, tuttavia, in quanto consente il trapianto autologo delle cellule staminali sane del paziente piuttosto che richiedere un donatore esterno, bypassando così qualsiasi potenziale di trapianto contro la malattia dell’ospite (GVHD).
Negli Stati Uniti, la FDA ha approvato studi clinici su pazienti con beta talassemia nel 2012. Il primo studio, che ha avuto luogo nel luglio 2012, ha reclutato soggetti umani con talassemia major,
