Anomalie congenite dell’uretra maschile

Valvole uretrali posteriori

Le valvole uretrali posteriori (PUV), descritte per la prima volta nel 1717 da Morgagni, si verificano in uno ogni 5.000–8.000 neonati maschi . PUV può portare a ostruzione renale bilaterale, disfunzione della vescica, reflusso vescico-ureterale, idronefrosi e danno renale. Nel 1919, Young propose un sistema di classificazione composto da tre tipi di valvole. Le valvole di tipo I (le più comuni) derivano dal verumontanum e si estendono distalmente per attaccarsi alle pareti laterali dell’uretra come due foglietti (tipo Ia) o come foglietti unicuspidi (tipo Ib). Le valvole di tipo II si estendono prossimalmente dal verumontanum al collo della vescica e le valvole di tipo III rappresentano un diaframma attaccato alla circonferenza dell’uretra con un foro centrale, distale (tipo IIIa) o prossimale (tipo IIIb) al verumontanum . L’esistenza delle valvole di tipo II di Young è dibattuta . Le valvole di tipo III sono considerate da molti come la stessa entità del collare di Cobb e sono discusse nella sezione sulle stenosi uretrali congenite .

Le valvole sono composte da tessuto connettivo intervallato da muscolo liscio, simile al tessuto che avvolge i dotti eiaculatori, e sono rivestite da epitelio squamoso stratificato piuttosto che dall’epitelio di transizione che riveste l’uretra posteriore .

Il difetto embriologico che porta allo sviluppo di PUV non è noto. Molti autori ritengono che l’anomalia sia causata dall’integrazione anormale dei dotti Wolffiani nell’uretra, mentre altri la considerano un risultato della persistenza della membrana cloacale .

Gli studi autoptici hanno dimostrato che le valvole rappresentano un singolo diaframma orientato obliquamente piuttosto che una struttura bicuspide come originariamente creduto . È stato quindi introdotto il termine membrana uretrale posteriore ostruttiva congenita (COPUM).

Molti casi di PUV sono rilevati dall’ecografia prenatale. Il normale parenchima renale fetale e il volume amniotico non prevedono necessariamente una buona funzionalità renale postnatale . L’intervento intrauterino, migliorando l’idronefrosi, non impedisce lo sviluppo della displasia renale . I neonati potrebbero presentare ipoplasia polmonare secondaria a oligoidramnios, o una massa addominale causata da idronefrosi o distensione della vescica. Nei pazienti più anziani i segni clinici includono la mancata crescita, scarso flusso urinario, sepsi, scarsa funzionalità renale o nefropatia che perde sale . Il trattamento è per fulgurazione della valvola, anche se nei neonati vescicostomia o pieloureterostomia potrebbe essere eseguita prima dell’ablazione della valvola. La dilatazione uretrale posteriore persiste dopo la fulgurazione nel 20% dei pazienti. Nonostante la terapia, il 40% dei pazienti ha una scarsa crescita renale e un altro 40% sviluppa una malattia renale allo stadio terminale . Un livello di creatinina sierica normale o quasi normale o GFR a 1 anno di vita, dopo la decompressione delle vie urinarie, sono utili indicatori prognostici positivi . Al contrario, lo sviluppo della proteinuria è associato a una prognosi infausta .

L’ecografia è di solito la modalità di imaging iniziale utilizzata per valutare i pazienti con sospetta PUV. US rivela una parete della vescica spessa e idronefrosi bilaterale ma asimmetrica. L’ecografia transperineale può dimostrare la dilatazione dell’uretra posteriore (il segno “buco della serratura”) (Fig. 7) . Si può anche vedere un urinoma perirenale da rottura forniceale o ascite urinaria. PUV è la causa più comune di ascite urinaria nel neonato . I reni ecogeni potrebbero anche essere visti e sono associati a una prognosi infausta .

risultati Tipici di PUV sulla minzione cystourethrography (VCUG) includono un trabeculated vescica con diverticoli, dilatazione dell’uretra prostatica e una discrepanza tra il calibro dell’uretra prostatica e bulbare e del pene porzioni dell’uretra (Fig. 8). Durante lo svuotamento, il flusso di contrasto tra l’uretra prostatica e la porzione bulbosa dell’uretra è più dorsale in posizione rispetto al normale. Il reflusso vescico-ureterale è presente nel 50% dei casi ed è più spesso unilaterale che bilaterale. Reflusso nella prostata potrebbe anche essere visto.

Prune-belly sindrome

Prune-belly, sindrome di (PBS) è stato descritto per la prima volta nel 1950 da Aquila e Barret come una triade di deficit muscoli della parete addominale, le anomalie del tratto urinario e criptorchidismo. Le anomalie associate includono anomalie cardiache, degli arti e intestinali (il 30% dei pazienti ha malrotazione). Anche se PBS è visto principalmente nei maschi, è stato descritto nelle femmine; le pazienti di sesso femminile hanno anomalie genitali tra cui l’utero bicorne e l’atresia vaginale .

Le anomalie del tratto urinario, che possono essere valutate mediante ecografia e VCUG, comprendono sia la malattia del tratto superiore che la malattia del tratto inferiore. L’idrouretere, più pronunciato dell’idronefrosi coesistente, è causato da una scarsa peristalsi ureterale e da uno scarso svuotamento della vescica piuttosto che da una vera ostruzione. Possono essere presenti vari gradi di displasia renale con o senza cambiamento cistico. I risultati caratteristici su VCUG includono una grande vescica a parete liscia senza trabeculazioni e un marcato reflusso vescico-ureterale bilaterale in ureteri tortuosi e posizionati lateralmente. Un diverticolo urachale potrebbe essere presente, con conseguente tethering anteriore e linea mediana della cupola della vescica (Fig. 9). La calcificazione è raramente identificata all’interno della vescica e del diverticolo urachale ed è secondaria alla stasi urinaria .

L’uretra prostatica è dilatata secondaria a o in associazione con aplasia prostatica o ipoplasia. (Patologicamente, il verumontanum è piccolo e i dotti eiaculatori sono normali.) A differenza dei PUV, l’uretra prostatica nei pazienti con PBS è alta in posizione e la sua parete posteriore è allungata rispetto alla sua parete anteriore. Potrebbe essere presente un utricolo normale. L’uretra peniena potrebbe essere normale, o possono essere presenti anomalie uretrali aggiuntive come megalourethra, atresia uretrale o valvole uretrali posteriori coesistenti. I pazienti con ostruzione uretrale non sopravvivono .

Stenosi uretrale congenita

Sebbene la maggior parte delle stenosi uretrali nei maschi siano post-traumatiche, ci sono rare segnalazioni di stenosi uretrali congenite dell’uretra bulbosa nei neonati e nei bambini più grandi . Questi potrebbero essere secondari a un fallimento della canalizzazione della membrana cloacale durante lo sviluppo fetale e sono stati anche indicati come collare di Cobb, anello di Moormann e valvola di tipo III di Young . Pazienti presenti con infezione del tratto urinario. I bambini più grandi potrebbero avere l’enuresi diurna. La diagnosi è di VCUG o uretrografia retrograda. VCUG dimostrerà il restringimento focale dell’uretra bulbosa, mentre l’uretrografia retrograda confermerà una normale uretra peniena. Il sito di restringimento uretrale nella stenosi uretrale congenita è distale rispetto allo sfintere uretrale esterno, che differenzia questa entità da PUV (Fig. 10). Reflusso vescico-ureterale può essere osservato fino al 53% dei pazienti . Il trattamento è mediante incisione transuretrale. Altre cause di stenosi uretrale, compreso il trauma, devono essere escluse.

Polipi uretrali congeniti

I polipi uretrali congeniti sono benigni e derivano dall’uretra prostatica vicino al verumontanum. Sono composti da tessuto connettivo vascolare, sebbene siano stati descritti tessuto ghiandolare e nervoso. Poiché hanno un gambo, questi polipi sono mobili e possono muoversi prossimalmente nella vescica o distalmente nell’uretra bulbosa. Possono essere una causa di ostruzione uretrale o sanguinamento. VCUG è diagnostico e dimostra un difetto di riempimento mobile nel collo della vescica o sotto il verumontanum (Fig. 11). La resezione endoscopica è il trattamento di scelta .

Muller condotto resti: ingrossamento prostatico utricolo e Muller cisti del dotto

normale utricolo prostatico (latino per “sacchetto della prostata”) è un minuto, cieco apertura situato presso il verumontanum . È un raggruppamento ghiandolare rivestito con cellule epiteliali con differenziazione simile a quelle che rivestono i principali dotti prostatici e acini . Non ha alcuna funzione ed è l’omologo maschile dell’utero e della vagina femminile (Fig. 12).

Le strutture cistiche della linea mediana che si presentano all’aspetto dorsale dell’uretra prostatica rappresentano due distinte categorie di resti del dotto mulleriano. Sono descritti come utricoli prostatici ingranditi quando comunicano con l’uretra e come cisti del dotto mulleriano quando non lo fanno. Questi termini sono stati usati in modo intercambiabile, contribuendo alla confusione nella nomenclatura.

Un utricolo prostatico allargato è un’anomalia congenita. Sebbene la sua embriogenesi non sia certa, le teorie includono la sua derivazione dal dotto mulleriano o dal seno urogenitale o secondario ad un errore nella produzione o sensibilità al fattore di regressione mulleriano . A differenza dei normali utricoli prostatici, gli utricoli prostatici ingranditi sono rivestiti da epitelio squamoso. I pazienti presentano infezione del tratto urinario, epididimite e dribbling postvoideo . La diagnosi è fatta da VCUG. Durante lo svuotamento, si vede il riempimento di una struttura derivante dall’aspetto dorsale dell’uretra prostatica (Fig. 13). L’uretrografia retrograda è anche diagnostica. In alcuni casi, l’uretroscopia dimostra l’assenza del verumontanum .

Gli utricoli prostatici ingranditi sono classificati secondo un sistema di classificazione. Nel grado 0, l’apertura si trova nell’uretra prostatica ma l’utricolo non si estende sopra il verumontanum. Nel grado I l’utricolo è più grande ma non si estende al collo della vescica. Nel grado II, si estende sopra il collo della vescica e nel grado III, l’apertura dell’utricolo si apre nell’uretra bulbosa piuttosto che nell’uretra prostatica . Gli utricoli prostatici ingranditi sono spesso osservati in pazienti con intersessuali, ipospadia (11-14%) e criptorchidismo. Esiste una relazione diretta tra il grado di ipospadia e la dimensione utricolare .

In contrasto con l’utricolo prostatico allargato, le cisti del dotto mulleriano sono anomalie acquisite. Presentano più tardi nella vita, non sono associati a genitali anormali e non comunicano con l’uretra. Istologicamente, sono rivestiti da epitelio colonnare o cuboidale identico a quello di un normale utricolo prostatico. Kato et al. hanno proposto che le cisti del dotto mulleriano si sviluppino in una fase successiva rispetto agli utricoli prostatici ingranditi, secondari al restringimento o all’ostruzione della comunicazione tra l’utricolo normale e l’uretra. I pazienti presentano una massa rettale incidentale, costipazione, ritenzione urinaria, ematuria o azospermia ostruttiva . Su di noi, CT o MRI viene identificata una massa cistica dorsale all’uretra prostatica (Fig. 14). Questo può contenere detriti. VCUG non è utile, poiché queste cisti non comunicano con l’uretra. L’escissione chirurgica è curativa. Da notare, c’è un’incidenza del 3% di malignità nelle cisti del dotto mulleriano, che si verificano più comunemente nella quarta decade .

Cowper è syringocele

le ghiandole del Cowper sono piccole associati ghiandole situate dorsale e su entrambi i lati dell’uretra membranosa. Secernono una sostanza mucosa durante l’eiaculazione che funge da lubrificante. Il condotto principale drenante ghiandole di Cowper drenare sotto il diaframma urogenitale nell’aspetto ventrale dell’uretra bulbosa . Durante VCUG, il condotto principale e le ghiandole di Cowper possono riempirsi di materiale di contrasto e apparire come un canale tubolare parallelo all’aspetto ventrale della sottosuperficie dell’uretra membranosa bulbosa e termina al diaframma urogenitale (Fig. 15) . Questo risultato è solitamente di nessun significato clinico.

Il siringocele di Cowper, una rara anomalia, si verifica quando c’è dilatazione del condotto drenante principale. Maizels et al. descritti quattro tipi di siringocele di Cowper: siringocele semplice, in cui vi è reflusso in un condotto minimamente dilatato; siringocele imperforato, in cui l’orifizio che scarica il condotto dilatato è chiuso e vi è dilatazione cistica del dotto distale a livello del bulbourethra; perforare il siringocele, in cui l’orifizio che scarica il condotto è patulo e c’è reflusso libero nel condotto simile a un diverticolo; e il siringocele rotto, in cui la porzione distale del condotto è dilatata ma non è in comunicazione con la porzione più prossimale del condotto principale . Il siringocele di Cowper può anche essere classificato come aperto o chiuso, aperto se comunica con l’uretra e chiuso se non lo fa .

Clinicamente, i pazienti presentano frequenza, urgenza, disuria, incontinenza post-void, ematuria o infezione del tratto urinario. La diagnosi è fatta da VCUG, uretrografia retrograda o uretrocistoscopia. Il trattamento richiede la marsupializzazione del siringocele.

Valvole uretrali anteriori e diverticoli

Valvole uretrali anteriori e diverticoli sono rari. La maggior parte delle valvole anteriori (40%) si trovano nell’uretra bulbosa, ma possono anche essere localizzate alla giunzione penoscrotale (30%) e all’uretra peniena (30%) . Sono composti da pieghe situate sull’aspetto ventrale dell’uretra che si alzano durante il vuoto, con conseguente ostruzione uretrale . I diverticoli uretrali anteriori comunicano con l’uretra e si trovano sull’aspetto ventrale dell’uretra tra l’uretra bulbosa e mid-penile .

Sebbene molti autori distinguano tra valvole uretrali anteriori e diverticoli, altri li considerano la stessa entità. È stato proposto che le valvole causino la dilatazione uretrale prossimale con la formazione di un diverticolo sacculare . Al contrario, l’allargamento progressivo di un diverticolo può provocare un lembo distale simile a una valvola. Le teorie embriologiche della formazione di diverticoli uretrali anteriori includono un difetto dello sviluppo nel corpo spongioso che porta alla formazione di un diverticolo, alla dilatazione cistica delle ghiandole uretrali e al sequestro di un riposo epiteliale . McLellan et al. hanno dimostrato connessioni tra un diverticolo uretrale anteriore e condotti cowperian, proponendo che diverticoli uretrali anteriori e valvole derivano dal labbro anteriore di un siringocele condotto cowperian rotto.

La presentazione clinica dipende dall’età del paziente e dal grado di ostruzione uretrale e comprende difficoltà di svuotamento, incontinenza e infezioni ricorrenti del tratto urinario. VCUG è diagnostico (Fig. 16). Alcuni autori descrivono una differenza di aspetto tra diverticoli anteriori e valvole; nelle valvole, la dilatazione uretrale forma un angolo ottuso con il pavimento ventrale dell’uretra, mentre in un diverticolo uretrale, l’angolo è acuto . Il reflusso vescico-ureterale può essere riscontrato fino a un terzo dei pazienti con valvole uretrali anteriori e il 20% dei pazienti con diverticoli . L’ecografia è stata utilizzata anche per la diagnosi . È stata riportata formazione di calcoli all’interno di un diverticolo . Il trattamento consiste nell’ablazione della valvola transuretrale o, nel caso dei diverticoli, nella diverticolectomia transuretrale o aperta e nell’uretroplastica .

Le valvole uretrali anteriori che si verificano nella fossa navicularis, l’aspetto più distale dell’uretra, sono indicate come valvole di Guerin. Questi sono descritti come un setto che separa parzialmente la lacuna magna (un allargamento all’aspetto dorsale dell’uretra distale al glande) dall’uretra. Le valvole di Guerin potrebbero avere una base embriologica diversa rispetto ad altri tipi di valvole uretrali anteriori. Alcuni propongono un fallimento dell’allineamento tra l’uretra del glande e l’uretra del pene mentre altri credono di rappresentare una variante anatomica, poiché molti pazienti sono asintomatici . Le valvole di Guerin sono state associate a sanguinamento uretrale. VCUG è diagnostico e dimostrerà una piccola collezione di materiale di contrasto all’aspetto dorsale dell’uretra distale (Fig. 17). La marsupializzazione della valvola nel lume uretrale è il trattamento di scelta .

Megalourethra

Megalourethra è causato dalla formazione difettosa del corpo spongioso e dei corpi cavernosi secondari a un difetto mesodermico. Esistono due tipi di megalourethra: (1) scafoide, in cui vi è dilatazione uretrale ventrale e ipoplasia del corpo spongioso, e (2) fusiforme, in cui vi è dilatazione uretrale circonferenziale e ipoplasia del corpo spongiosa e corpi cavernosi. Megalourethra è spesso associata ad altre anomalie congenite tra cui criptorchidismo, agenesia renale, ipospadia, megaureter primario, PBS, complesso VACTERL e gravi anomalie gastrointestinali . Questi pazienti hanno un’ostruzione uretrale funzionale piuttosto che anatomica, causando stasi e contropressione nelle vie urinarie superiori. La diagnosi è di VCUG (Fig. 18). È necessaria la chirurgia ricostruttiva.

La duplicazione uretrale

La duplicazione uretrale è una rara anomalia frequentemente osservata in associazione ad altre anomalie tra cui ipospadia, epispadia, labbro leporino e palato, cardiopatia congenita, fistola tracheoesofagea, ano imperforato e anomalie muscoloscheletriche .

La duplicazione si verifica comunemente lungo il piano sagittale. L’uretra ventrale è l’uretra più funzionale e contiene il verumontanum e gli sfinteri . Quando la duplicazione uretrale è presente lungo il piano coronale, la duplicazione della vescica è sempre presente .

La duplicazione uretrale può essere classificata in tre tipi utilizzando la classificazione di Effmann . Nel tipo I, c’è una duplicazione parziale dell’uretra. Nel tipo II, c’è una duplicazione completa dell’uretra. La duplicazione uretrale di tipo II può essere sottoclassificata come IIA1 se entrambe le uretrie derivano da colli vescicali separati, tipo IIA2 se un canale deriva dall’altro e tipo IIB se c’è duplicazione con un meato. IIA2 Y-duplicazione si verifica quando una uretra derivanti dal collo della vescica o uretra posteriore si apre al perineo. Questo tipo di duplicazione uretrale spesso coesiste con la stenosi della porzione anteriore dell’uretra normalmente posizionata e altre gravi anomalie congenite . La duplicazione uretrale di tipo III consiste nella duplicazione completa dell’uretra e della vescica.

Embriologicamente, la duplicazione uretrale può essere causata dalla terminazione anormale del dotto mulleriano e dall’arresto della crescita del seno urogenitale o dal disallineamento della terminazione della membrana cloacale con il tubercolo genitale .

A seconda del tipo di duplicazione, i pazienti potrebbero essere asintomatici. I sintomi includono infezione del tratto urinario ,epididimite e incontinenza. La diagnosi può essere effettuata mediante VCUG o uretrografia retrograda (Fig. 19 e 20). Gli studi urodinamici sono utili per confermare la posizione dell’uretra funzionale al fine di distinguerla dalla fistola uretroperineale congenita (vedi sotto) . Un terzo dei pazienti ha associato reflusso vescico-ureterale .

Fistola uretroperineale congenita

Sebbene la fistola uretroperineale congenita (CUF) assomigli alla duplicazione uretrale di tipo Y, dovrebbe essere considerata un’entità separata. Nella duplicazione uretrale di tipo Y l’uretra ventrale si apre al perineo e, come in tutte le duplicazioni uretrali, è l’uretra funzionale. Al contrario, in CUF, l’uretra dorsale è l’uretra funzionale e l’uretra ventrale (fistola) è ipoplastica . La differenziazione tra duplicazione di tipo Y e CUF è particolarmente importante nella gestione chirurgica di questi pazienti. Nella duplicazione Y il canale ventrale funzionale non deve essere resecato, mentre nella resezione CUF del canale ventrale è curativo .

L’embriologia della CUF non è chiara. La diagnosi viene effettuata mediante uretrografia retrograda o VCUG per determinare l’uretra dominante. Nel caso della fistola uretroperineale congenita, il vuoto sarà prevalentemente attraverso l’uretra dorsale. L’urodinamica è importante per determinare la posizione dello sfintere uretrale esterno .

Malformazioni anorettali

La malformazione anorettale congenita rappresenta un complicato spettro di anomalie che vanno dalla stenosi anale all’ano imperforato con la comunicazione con il sistema urogenitale . Nei maschi, l’anomalia è caratterizzata da anomalie gastrointestinali, ano imperforato e frequentemente altre anomalie congenite tra cui fistola tracheoesofagea, malattie cardiache, anomalie degli arti e anomalie radiali e renali (complesso VACTERL) . La malformazione può essere classificata come bassa o alta / intermedia. Le comunicazioni fistolose tra il retto cieco e il tratto urinario sono più comuni nei maschi con anomalie alte/intermedie. Sono stati descritti anche tratti fistolosi rettobulbocutanei in cui una fistola nasce dal retto, comunica con l’uretra bulbosa nella sua porzione centrale e continua ventralmente a terminare alla parete dello scroto . Una fistola rettouretrale concomitante all’uretra posteriore o, meno comunemente, alla vescica, è stata descritta in 28% dei pazienti dell’ano imperforato e c’è un’alta incidenza di altre anomalie uretrali pure .

Embriologicamente la normale sequenza di divisione cloacale dal setto urorettale nel seno urogenitale e nel retto viene interrotta. La fusione preesistente del mesoderma all’aspetto dorsale delle pieghe cloacali potrebbe essere presente, che impedisce la normale discesa caudale del setto urogenitale e provoca un difetto del setto urorettale. Rapporti recenti descrivono un possibile legame genetico tra anomalie del gene Sonic Hedgehog (Shh) e anomalie dello sviluppo della linea mediana come quelle osservate con l’associazione VATERL .

La diagnosi viene effettuata mediante VCUG o studio del ciclo distale dopo la colostomia (Fig. 21 e 22).