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Confinato mosaicismo placentare (CPM) è una condizione in cui la placenta e il feto hanno ciascuno un diverso trucco cromosomico. Questa condizione viene talvolta scoperta tramite test CVS. Il mosaicismo placentare confinato è una condizione rara e spesso irrilevante che colpisce solo circa l ‘ 1-2% delle gravidanze.

Che cos’è il test CVS?

CVS, di campionamento dei villi coriali, il test prevede il prelievo di un campione di tessuto dalla placenta al fine di screening per anomalie genetiche o cromosomiche. Di solito è condotta tra 10 e 12 settimane di gravidanza, ed è talvolta raccomandato per i pazienti con una storia familiare di malattie genetiche, anomalie cromosomiche, o disturbi metabolici, pazienti di età superiore ai 35 anni o ad aumentato rischio di un’anomalia agenetica su test di screening, o coloro che hanno avuto un anormale o riguardante il ritrovamento di ultrasuoni. La procedura può essere completata attraverso un metodo transcervicale, in cui un catetere viene inserito attraverso la cervice per recuperare il tessuto placentare, o utilizzando un metodo transaddominale, in cui un ago viene inserito attraverso l’addome e l’utero per recuperare il tessuto placentare.

Come viene diagnosticato il mosaicismo placentare confinato?

Quando le donne vengono sottoposte a campionamento dei villi coriali (CVS), il campione viene analizzato per esaminare il cariotipo del feto o una visualizzazione del numero di cromosomi presenti. Di solito, i risultati del cariotipo tornano normali, con 46 cromosomi che appaiono normali. A volte, sfortunatamente, il cariotipo è anormale, con un cromosoma extra o mancante. Tuttavia, circa l ‘ 1% delle volte, i risultati mostreranno due popolazioni di cellule, alcune normali e alcune anormali, che viene indicato come mosaicismo.

Quando si esegue un CVS, si presume che il cariotipo della placenta sarà identico al cariotipo del feto, poiché i tessuti di entrambi provengono dalla stessa blastocisti (la struttura che si forma all’inizio dello sviluppo che in seguito diventa l’embrione). Tuttavia, circa l ‘ 1-2% di tutti i cariotipi placentari non corrisponde al feto, il che significa che la placenta potrebbe avere un cariotipo anormale o mosaico, ma il feto no. Ciò può essere dovuto ad una mutazione nella linea cellulare placentare solo, o un aneuploidia (numero anormale di cromosomi) che era presente nella blastocisti originariamente, ma è stato corretto nel feto attraverso una mutazione utile.

In entrambi i casi, la placenta avrà un cariotipo mosaico anormale e il feto avrà un cariotipo normale. Questa condizione è indicata come Mosaicismo placentare confinato ed è sospettata quando c’è un feto che appare sano con un risultato CVS che mostra un’aneuploidia (numero anormale di cromosomi nella cellula) spesso non compatibile con la vita. Ad esempio, se il feto sembra essere sano e anormale, ma il test CVS mostra che la placenta ha un cariotipo che di solito sarebbe associato a un aborto spontaneo o di nati morti, un medico può supporre che questo sia il risultato di un mosaicismo placentare confinato.

Quando si verificano questi risultati diversi, l’amniocentesi viene utilizzata per ottenere il cariotipo fetale. L’amniocentesi si riferisce al test del liquido amniotico per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche. Le cellule testate attraverso l’amniocentesi provengono direttamente dal feto e non dalla placenta. Se i risultati del test sono normali, il mosaicismo placentare confinato è la diagnosi più probabile, indicando che il risultato CVS anormale era solo placentare e il feto molto probabilmente non è interessato.

Cosa significano le diagnosi di mosaicismo placentare confinato?

Quando viene diagnosticato il mosaicismo placentare confinato, ci sono molte altre considerazioni:

• Sebbene un normale risultato di amniocentesi suggerisca generalmente un normale cariotipo fetale, c’è ancora una piccola possibilità che sia presente un mosaicismo fetale reale (alcune cellule nel feto sono normali, come quelle trovate nel liquido amniotico, e altre cellule sono anormali, come quelle in altri tessuti fetali). Fortunatamente, questo è improbabile soprattutto quando c’è un normale feto che appare sull’ecografia anatomica. Ulteriori test fetali invasivi possono essere raccomandati per ridurre questa probabilità.
• In particolare le anomalie cromosomiche, il mosaicismo placentare confinato è associato alla disomia uniparentale (UPD). UPD si verifica se entrambe le copie fetali di un cromosoma provengono dallo stesso genitore. La consulenza genetica è raccomandata come ulteriore test per diagnosticare queste condizioni.
• Il mosaicismo placentare è associato alla restrizione della crescita fetale, quindi gli ultrasuoni di crescita seriale sono raccomandati per le donne con questa condizione.