Carcinoma metastatico del colon in un bambino di 18 anni senza fattori predisponenti
Abstract
Mentre il carcinoma colorettale è un tumore gastrointestinale comune negli adulti, è raro in pediatria con un’incidenza di 1 : 1.000.000 e rappresenta una frazione delle neoplasie riscontrate nei bambini. Le neoplasie maligne rappresentano una delle principali cause di mortalità nella fascia di età pediatrica. Mentre si presenta con perdita di peso, carenza di ferro, sanguinamento rettale, dolore addominale e cambiamento nelle abitudini intestinali o sintomi simili all’appendicite acuta, la diagnosi di lavoro può essere considerata anoressia. Questo caso illustra l’importanza di considerare il cancro del colon tra le altre entità della malattia come causa di perdita di peso involontaria negli adolescenti. Mentre questo è un evento raro nella popolazione pediatrica, significativa perdita di peso involontaria con abitudini intestinali alterate dovrebbe indurre una ricerca di malignità sottostante—anche in assenza di una storia familiare positiva o sindromi tumorali predisponenti.
1. Background
Il carcinoma colorettale è il tipo più comune di cancro gastrointestinale negli adulti. È un’entità rara in pediatria (<19 anni) con un’incidenza di 1 : 1.000.000 e rappresenta una frazione delle neoplasie riscontrate nei bambini . Quando vengono prese in considerazione le principali cause di mortalità, le neoplasie maligne rappresentano la 4a causa complessiva di mortalità nei gruppi di età da 15 a 24 anni e la 2a nella fascia di età da 5 a 14 anni . Un’adeguata potenza statistica rimane una sfida per giustificare i metodi di screening mirati alle popolazioni pediatriche a causa dei bassi tassi di incidenza da 1,3 a 2 casi per milione, nonché dei bassi tassi di sopravvivenza a 5 anni che vanno dal 5% al 28% a causa delle caratteristiche aggressive e dello stadio avanzato della malattia alla diagnosi primaria . Il cancro del colon-retto (CRC) si presenta generalmente con carenza di ferro, sanguinamento rettale, dolore addominale o cambiamento nelle abitudini intestinali. Perdita di peso, anoressia, epatomegalia o ascite possono anche verificarsi a causa di una malattia avanzata. Riportiamo il caso di un adolescente con un sintomo di estrema perdita di peso che è stato trovato per avere metastasi epatiche avanzate e adenocarcinoma del colon.
2. Case Report
Una femmina afroamericana di 18 anni è stata indirizzata dal suo pediatra al pronto soccorso per la valutazione di una significativa perdita di peso (32 libbre) per un periodo di 3 mesi. La storia medica passata era insignificante. Aveva un buon appetito e una dieta ben bilanciata. Ha dichiarato che ha sperimentato un aumento della frequenza delle feci per 2 settimane prima del ricovero, nonmucoid e non sanguinante in natura. Non c’era storia di menorragia. La storia familiare era negativa per la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
L’esame fisico era normale tranne che per la tachicardia e l’acantosi nigricans. La valutazione psichiatrica è risultata negativa per depressione o disturbi alimentari. Ulteriori test hanno rivelato emoglobina di 9,7 g / dL coerente con anemia da carenza di ferro. L’ECG ha rivelato tachicardia sinusale con un ecocardiogramma normale. L’AST era 65 U / L e le feci sono risultate positive al sangue occulto. Ciò ha indotto un’ecografia addominale che ha rivelato inaspettatamente lesioni epatiche multiple con la più grande di 13 cm. L’ecografia pelvica era negativa. La risonanza magnetica dell’addome e la TAC dell’addome e del bacino hanno confermato questi risultati. I marcatori tumorali sono stati elevati con CEA di 5629 ng/mL e CA 19-9 di 1995 u / mL. Ha subito una colonscopia con biopsia. La colonscopia ha rivelato lesioni di salto e mucosa friabile nel colon trasverso. La patologia era coerente con adenocarcinoma invasivo moderatamente differenziato del colon trasverso. È stata indirizzata a un centro oncologico per ulteriori trattamenti.
3. Discussione
Il cancro del colon è visto frequentemente negli adulti ma raramente nei bambini. Presentiamo il caso di una donna di 18 anni con perdita di peso che inizialmente si pensava fosse anoressica. La consultazione psichiatrica ha escluso i disturbi alimentari. Un’ulteriore valutazione ha portato a una diagnosi di adenocarcinoma invasivo del colon con metastasi al fegato. Questo caso illustra l’importanza di considerare il cancro del colon tra le altre entità della malattia come causa di perdita di peso involontaria nella popolazione pediatrica.
L’adenocarcinoma del colon nei bambini è spesso visto nell’ambito di sindromi tumorali ereditarie che rappresentano il 5-10% di tutti i tumori . L’incidenza nella popolazione generale è del 6% rispetto al 60-80% nella sindrome di Lynch e >90% nella FAP . Esiste un’associazione significativa tra acanthosis nigricans e malignità gastrointestinale. Una revisione di 277 casi mostra che il 55% di acantosi nigricans è stato associato a carcinomi gastrici . Poiché la CRC nei bambini e negli adolescenti è rara, la letteratura è limitata agli studi di singole istituzioni . Recentemente un ampio studio basato sulla popolazione ha esaminato l’insorgenza di CRC nei bambini e negli adolescenti, indicando che la CRC ha una storia naturale simile a quella osservata nei pazienti adulti . Altri studi indicano che la CRC è spesso trascurata nella diagnosi differenziale quando i bambini e gli adolescenti presentano sintomi tra cui stitichezza, feci sanguinolente, dolore addominale e perdita di peso, mentre negli adulti la stessa storia richiederebbe una colonscopia . I bambini e gli adolescenti rispetto agli adulti hanno maggiori probabilità di presentare con stadio avanzato della malattia alla diagnosi, una maggiore incidenza di tumori aggressivi e risultati più poveri . Gli studi hanno dimostrato che i sintomi di CRC nei pazienti pediatrici erano spesso presenti per diversi mesi (mediana di 3 mesi) prima che fosse fatta una diagnosi . A causa della rarità della malattia nella popolazione pediatrica, c’è un ritardo nella diagnosi e nel trattamento . Se il ritardo è dovuto alla limitata esperienza di oncologo pediatrico o il comportamento aggressivo della malattia nei pazienti più giovani deve ancora essere esplorato . Dovrebbe essere inclusa la consultazione con un’esperienza oncologica nella valutazione della CRC negli adulti. Gli sforzi dovrebbero essere fatti per educare gli operatori sanitari nella diagnosi precoce di CRC nei bambini e negli adolescenti. Il trattamento per la popolazione pediatrica deve essere adattato alle attuali raccomandazioni terapeutiche per gli adulti . La partecipazione a studi clinici che affrontano CRC sarebbe vantaggiosa anche se questo è raramente disponibile per la popolazione pediatrica. La chemioterapia ha dimostrato un chiaro beneficio per gli adulti con malattia di stadio III e IV e si sta evolvendo attivamente . Il regime FOLFOX è il trattamento attuale di scelta . I progressi nel sequenziamento del DNA e nella biologia molecolare dovrebbero essere esplorati nella ricerca di potenziali marcatori biologici di CRC che possano rivelare le differenze tra CRC pediatrico e CRC adulto .
4. Conclusione
Il cancro metastatico del colon in una femmina di 18 anni è un evento raro. I sintomi di CRC nei bambini e negli adolescenti sono spesso vaghi e non specifici. In questo caso i segni di presentazione di significativa perdita di peso involontaria, alterate abitudini intestinali e anemia dovrebbero indurre una ricerca di malignità sottostante. Gli operatori sanitari dovrebbero essere istruiti sul riconoscimento precoce del cancro del colon-retto anche in assenza di una storia familiare positiva o di sindromi tumorali predisponenti. Presentiamo questo caso per aumentare la consapevolezza nella diagnosi precoce e nel trattamento del cancro del colon-retto nei bambini.
Disclosure
Tutti gli autori hanno approvato il documento finale del case report come presentato e accettano di essere responsabili di tutti gli aspetti del lavoro.
Interessi concorrenti
Gli autori non hanno alcun conflitto di interessi da rivelare.
Contributi degli autori
Dr. Divya Mirchandani ha concettualizzato e progettato lo studio, redatto il documento iniziale e approvato il documento finale come presentato. La dott. ssa Jolanta Kulpa ha concettualizzato e progettato lo studio, redatto il documento iniziale e approvato il documento finale come presentato. Nayaab Khawar ha concettualizzato, coordinato e supervisionato lo studio, esaminato criticamente il documento e approvato il documento finale come presentato. Il Dr. Israel Kochin ha concettualizzato e progettato lo studio, redatto il documento iniziale e approvato il documento finale come presentato. Il Dott. Pramod Narula ha esaminato e rivisto il documento e ha approvato il documento finale come presentato. Dr. Revathy Sundaram concettualizzato e progettato lo studio, redatto il documento iniziale, e approvato il documento finale come presentato.
