Che cos’è la trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT)?
La trombocitopenia congenita amegacariocitica (CAMT) è una malattia rara in cui le cellule ematiche produttrici situate nel midollo osseo non funzionano come dovrebbero (questa è stata definita “insufficienza midollare”). In CAMT, inizialmente il midollo osseo non produce più piastrine. Le piastrine sono importanti nella coagulazione del sangue e nella prevenzione del sanguinamento. Le piastrine sono prodotte da una cellula del midollo osseo chiamata megacariocita. In CAMT, ci sono numeri gravemente ridotti di queste cellule. Nel corso del tempo, il midollo osseo può anche smettere di produrre altri globuli come globuli rossi e globuli bianchi.
Quali sono i sintomi della trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT)?
I sintomi della trombocitopenia amegacariocitica congenita includono lividi e sanguinamento, che possono essere pericolosi per la vita. Questa malattia è diagnosticata solitamente in infanti che hanno spesso un’eruzione cutanea chiamata ‘petecchie’ che rappresentano piccoli sanguinamenti sotto la pelle ma ci possono anche essere altri siti di sanguinamento. Questa malattia può essere ereditata ed essere trovata in altri membri della famiglia.
Come viene diagnosticata la trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT)?
Una bassa conta piastrinica (trombocitopenia) viene diagnosticata utilizzando un semplice esame del sangue. Verrà eseguita anche una valutazione del midollo osseo per esaminare i megacariociti (o cellule produttrici di piastrine) e per valutare le altre cellule che formano il sangue. I test genetici possono confermare questa rara condizione in quanto la ricerca ha dimostrato che i pazienti con CAMT hanno una mutazione in un gene chiamato gene c-MPL.
Come viene trattata la trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT)?
Il trattamento per CAMT comporta il trattamento e la prevenzione del sanguinamento con trasfusione piastrinica. Nella maggior parte dei casi, è necessario il trapianto di midollo osseo o cellule staminali per la cura.
Informazioni sul trattamento per la trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT) nei bambini
Il programma per il cancro e le malattie del sangue dei bambini raggiunge risultati che si collocano tra i migliori programmi nazionali e si prende cura di più di due terzi dei bambini e degli adolescenti del Minnesota con disturbi del sangue. Nel programma, le famiglie che affrontano i disturbi da insufficienza del midollo osseo ricevono cure guidate e coordinate da un ematologo/oncologo certificato dal consiglio.
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