Citrullinemia tipo I

Segni e sintomi di CTLN1 nei neonati sono causati da un aumento dei livelli di ammoniaca nel sangue e nel liquido cerebrospinale e includono eccessiva vomito, anoressia, rifiuto di mangiare, irritabilità, aumento della pressione intracranica, e il peggioramento letargia, convulsioni, ipotonia, difficoltà respiratorie, epatomegalia, e l’edema cerebrale. Questi sintomi compaiono entro pochi giorni dalla nascita nelle forme più gravi della malattia con completa carenza dell’enzima. Man mano che l’ammoniaca si accumula ulteriormente, il bambino affetto può entrare in un coma iperammonemico, che indica un danno neurologico e può causare ritardi nello sviluppo, disabilità cognitive, paralisi cerebrale, ipertonia, spasticità, clono della caviglia, convulsioni e insufficienza epatica.

Le forme più lievi della malattia sono causate da deficit parziale di arginosuccinato sintetasi e possono manifestarsi nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi di CTLN1 lieve includono la mancata crescita, evitare cibi ad alto contenuto proteico, atassia, peggioramento della letargia e vomito. Il coma iperammonemico può ancora svilupparsi in queste persone. CTLN1 può anche svilupparsi nel periodo perinatale.