Coloboma
Che cosa è Coloboma?
Un coloboma è una sorta di difetto alla nascita caratterizzato da un pezzo mancante di tessuto nell’occhio. Può colpire qualsiasi parte dell’occhio e portare a problemi di visione e perdita della vista.
L’occhio è uno dei primi organi a svilupparsi nell’embrione. Si sviluppa da una struttura chiamata vescicola ottica. L’estremità inferiore della vescicola ottica possiede una scanalatura chiamata fessura coroidale. Questo solco consente l’ingresso di vasi sanguigni nell’occhio. La fessura normalmente si chiude entro la settima settimana di gravidanza. Quando non riesce a chiudere, lascia uno spazio con tessuto mancante chiamato coloboma.
Sebbene il coloboma colpisca intorno 1 in 10.000 neonati, la frequenza è trovata per essere più alta nel subcontinente indiano. Può verificarsi in uno o entrambi gli occhi e può causare notevoli disagi a entrambi, al bambino e ai genitori. Alcuni casi non influenzano la visione e possono passare inosservati.
Quali sono le strutture che possono essere influenzate dai colobomi?
I colobomi sono classificati in base alla parte dell’occhio da loro colpita.
Colobomi palpebrali: questi di solito coinvolgono una parte o tutta la palpebra superiore e possono essere associati alla sindrome di Treacher-Collins o alla sindrome di Goldenhar.
Lente colobomas: Manca una parte della lente. Anche le zonule (le fibre che ancorano la lente in posizione) sono assenti in quest’area, e così i grandi colobomi della lente possono essere associati a spostamenti della lente.
Colobomi dell’iride: I colobomi dell’iride sono i più comuni. Un tipico coloboma dell’iride si verifica nel quadrante inferiore e interno dell’iride, dando alla pupilla un aspetto da buco della serratura. I colobomi tipici dell’iride possono essere isolati o associati a colobomi del corpo ciliare, della coroide, della retina e del nervo ottico e possono essere associati a un piccolo bulbo oculare. Può anche essere presente nistagmo. Un coloboma atipico è presente in uno qualsiasi degli altri quadranti dell’iride.
Coloboma maculare: La macula è una porzione della retina dell’occhio responsabile della visione centrale. In questo tipo di coloboma, il difetto si trova nella macula che causa la perdita parziale della vista.
Coloboma retinico: La retina contiene una lacuna, in questo caso, che colpisce nuovamente la vista.
Coloboma del nervo ottico: questi possono verificarsi in isolamento o in combinazione con colobomi retinici e coroidali. La visione può essere lievemente o gravemente compromessa a seconda del grado di coinvolgimento. Possono verificarsi distacchi retinici. I colobomi del nervo ottico possono essere una parte della sindrome da CARICA. Un particolare tipo di coloboma del disco ottico assomiglia al fiore di gloria di mattina e quindi è chiamato sindrome di gloria di mattina.
Un coloboma può colpire diverse strutture in entrambi gli occhi. Così un bambino può avere due diversi tipi di colobomata nei due occhi!
Quali sono le cause del coloboma?
Il coloboma può verificarsi spontaneamente o può essere ereditato. Una volta ereditato, può seguire una modalità di ereditarietà autosomica dominante (richiede una singola copia del gene anormale) o autosomica recessiva (richiede due copie di geni anormali), o raramente eredità x-linked. Geni come il gene PAX-6 sono stati associati al coloboma.
I colobomi possono verificarsi come parte di una sindrome genetica. È una caratteristica di una sindrome genetica denominata CARICA, acronimo di
C – Coloboma oculare
H – difetti di Cuore
A – Atresia della choanae (posteriore narici)
R – Ritardo di crescita e di sviluppo
G – Genitale anomalie
E – Orecchio anomalie
CARICA sindrome si verifica a causa di mutazioni nel gene CHD7 sul cromosoma 8 ed è in pericolo di vita con sindrome di sostanziale morbilità.
Altre sindromi sono anche associate al coloboma, ad esempio la sindrome dell’occhio di gatto, la sindrome del coloboma renale, la trisomia 13 e la trisomia 18. Un certo numero di fattori ambientali svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo del coloboma. Tra questi, il più importante è ‘sindrome alcolica fetale’ che si verifica nei bambini nati da madri che consumano alcol durante la gravidanza. Questi bambini hanno un’alta propensione allo sviluppo del coloboma. La vitamina A svolge anche un ruolo vitale nello sviluppo embriologico dell’occhio.
Pertanto, la carenza di vitamina A può anche contribuire alla formazione di coloboma. Le infezioni intrauterine causate da Toxoplasma o Citomegalovirus (CMV) possono portare alla formazione di coloboma. Inoltre, alcuni farmaci teratogeni come talidomide o micofenolato possono contribuire al suo sviluppo.
Quali sono i sintomi del coloboma?
Il coloboma rimane un’importante causa di disabilità visiva e cecità infantile.
Coperchio colobma se grande può portare a cheratite esposizione che può portare a cicatrici e disabilità visiva.
A volte, un piccolo coloboma dell’iride non attaccato alla pupilla può causare la duplicazione dell’immagine chiamata imaging “fantasma”, offuscando così la visione.
I colobomi che colpiscono la retina, la macula e il nervo ottico possono influenzare la visione o rimanere asintomatici per tutta la vita. In alcuni casi, il difetto potrebbe rimanere in silenzio durante l’infanzia, ma causare improvvisa perdita della vista in età adulta a causa del distacco della retina.
La formazione di cataratta, il glaucoma e la sublussazione della lente sono altri problemi agli occhi che potrebbero verificarsi in un paziente con un coloboma.
A volte un coloboma si verifica in associazione con microftalmia (piccolo occhio). Quando il coloboma fa parte di una sindrome, saranno presenti anche altre caratteristiche cliniche caratteristiche della sindrome.
Come si diagnostica il coloboma?
Una valutazione dettagliata dell’oculista pediatrico è essenziale per valutare la perdita visiva.
Oftalmoscopia diretta e indiretta: aiuta a verificare il coinvolgimento delle strutture corionetiniche.
Esame della lampada a fessura: Viene utilizzato per visualizzare la presenza e l’estensione del coloboma nel segmento anteriore dell’occhio.
Tomografia a coerenza ottica (OCT): è un test avanzato utilizzato per valutare i colobomati corioretinici.
CT Scan / MRI Brain: Questi test di imaging sono necessari per escludere eventuali difetti cerebrali che potrebbero verificarsi insieme a un coloboma.
Come tratti il coloboma?
Il trattamento del coloboma dipende dal tipo.
Coloboma palpebrale: la chirurgia in un coloboma palpebrale è principalmente per la cosmesi e la protezione corneale. Se piccolo, quindi la cornea essere protetto con lubrificanti oculari fino a quando è un po ‘ più vecchio. Se è necessario un intervento chirurgico immediato per chiudere il difetto.
Coloboma iris: le lenti a contatto possono essere utilizzate per migliorare l’aspetto estetico di un coloboma e per liberare il paziente da sintomi indesiderati. Se il paziente è sottoposto a qualsiasi intervento chirurgico intraoculare (ad esempio, per una cataratta), la riparazione dell’iride può essere eseguita contemporaneamente.
Coloboma retinico: in caso di distacco della retina, è necessario un intervento chirurgico.
Il bambino potrebbe richiedere la correzione di strabismo (strabismo) o errori di rifrazione in alcuni casi. Il trattamento delle circostanze associate come la cataratta ed il glaucoma inoltre richiederà il trattamento.
