Database delle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli dell’enfisema lobare congenito. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:

La sindrome da distress respiratorio del neonato, chiamata anche Malattia della membrana ialina del neonato, è caratterizzata da distress respiratorio visto soprattutto nei bambini prematuri. Una membrana trasparente si trova a rivestire il sacco come spazi (alveolare) nei polmoni ed è associata a quantità ridotte di agenti bagnanti polmonari o emulsionante (tensioattivo). Il tensioattivo è una lipoproteina che stabilizza il volume alveolare. Quando questo tensioattivo manca il bambino interessato deve essere posizionato su un certo tipo di ventilatore. Recentemente nuovi farmaci sono diventati disponibili per aiutare il bambino nella respirazione; TA tensioattivo e Surf umano. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Sindrome da distress respiratorio infantile” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

L’asma bronchiale è una malattia respiratoria comune caratterizzata da molte cause diverse, irritabilità delle vie aeree e infiammazione delle vie aeree. La maggior parte di questi problemi sono curabili. L’asma colpisce dal 2 al 6 per cento della popolazione degli Stati Uniti. Di solito inizia prima dei dieci anni in circa la metà di tutti i pazienti e si verifica due volte più spesso nei maschi che nelle femmine.

La polmonite è un’infezione dei polmoni. Si verificano sintomi come febbre, tosse, grandi quantità di produzione mucosa (espettorato), liquido nello spazio che circonda i polmoni (pleurite) e/o brividi. Possono anche svilupparsi dolore toracico, mal di testa, diarrea, mal di gola e febbre. Mancanza di respiro, difficoltà di respirazione, diminuzione della tolleranza all’esercizio e sudorazione notturna sono caratteristici. La polmonite si verifica frequentemente negli adulti di mezza età e anziani con varie malattie di base. Tuttavia, può verificarsi in persone di tutte le età, statisticamente più spesso in inverno e all’inizio della primavera. La polmonite può essere causata da vari batteri, virus e altri agenti infettivi.

La polmonite interstiziale è un tipo di polmonite primaria. Coinvolge gli spazi e i tessuti nel rivestimento dei polmoni con aumenti anormali in questi tessuti. I sintomi principali possono includere mancanza di respiro durante lo sforzo, tosse e perdita di appetito. I sintomi possono variare da lievi a gravi a seconda dell’entità del coinvolgimento. Il paziente di solito non ha febbre e di solito non c’è una sovrapproduzione di muco. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Polmonite interstiziale” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

L’ipertensione polmonare secondaria è un disturbo dei polmoni. Raramente si verifica da solo ed è di solito il risultato di altre malattie polmonari o malattie correlate in altri organi. Questo disturbo è caratterizzato da difficoltà respiratorie, specialmente dopo lo sforzo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Ipertensione polmonare secondaria” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

Cor Polmonare è un termine che indica l’allargamento del ventricolo destro del cuore che si verifica a seguito di una grave malattia polmonare. È usato come termine per la malattia cardiaca polmonare che colpisce sia il cuore che i polmoni. Una causa comune di Cor Pulmonale è massiccia coagulazione nei polmoni che si traduce in un aumento della pressione nel ventricolo destro del cuore, di solito con conseguente insufficienza cardiaca. Altre cause possono essere bronchite cronica, enfisema e perdita estesa di tessuto polmonare da chirurgia o lesioni. I sintomi di solito includono l’allargamento del lato destro del cuore, difficoltà di respirazione, svenimenti durante lo sforzo e dolore angina substernale al petto. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Cor Polmonare” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

La carenza di alfa-1-antitripsina è caratterizzata da uno sviluppo precoce di difficoltà respiratorie (Enfisema panacinare, che colpisce ugualmente l’intero polmone). La respirazione diventa sempre più difficile poiché il tessuto polmonare viene distrutto dalla sovrapproduzione di tripsina. Mancanza di respiro, tosse cronica e frequenti infezioni polmonari sono di solito i primi sintomi. Nei casi più gravi i sintomi possono essere presenti nella prima infanzia o apparire negli anni Venti. Carenze meno gravi di Alfa-1-antitripsina non possono causare sintomi fino agli anni Cinquanta o Sessanta. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Carenza di alfa-1-antitripsina” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

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