Delezione del cromosoma 20p
GARD: 20 La delezione del cromosoma 20p è un’anomalia cromosomica che si verifica quando c’è una copia mancante (cancellata) di materiale genetico sul braccio corto (p) del cromosoma 20. La gravità e i segni e i sintomi dipendono dalla dimensione e dalla posizione della delezione e da quali geni sono coinvolti. Le delezioni estremamente piccole (microdelezioni) che coinvolgono l’estremità distale del cromosoma 20p sono relativamente comuni e in alcuni casi vengono passate da genitore a figlio senza causare problemi di salute (chiamata variante familiare). In altri casi, una cancellazione 20p provoca segni e sintomi come ritardo dello sviluppo, ritardo della crescita, difficoltà di apprendimento, caratteristiche facciali distintive, difetti alla nascita e/o vari problemi medici. Alcuni 20p delezioni non sono ereditate e si verificano in modo casuale durante la formazione di cellule uovo o spermatozoi, o molto presto nello sviluppo fetale. Altre eliminazioni 20p sono presenti perché un genitore ha un riarrangiamento del materiale genetico sui suoi cromosomi. Questo riarrangiamento è di solito una traslocazione equilibrata, che in genere non causa problemi di salute. Occasionalmente, un genitore ha la stessa cancellazione del figlio. Il test cromosomico di entrambi i genitori può fornire informazioni sul fatto che la delezione sia stata ereditata. Se un genitore ha la stessa delezione del bambino e non ha segni o sintomi, un medico di genetica di solito presume che la delezione 20p non sia la causa dei segni e dei sintomi del bambino. Il trattamento per la delezione del cromosoma 20p si basa sui segni e sintomi in ogni persona. Questa pagina ha lo scopo di fornire informazioni generali sulle eliminazioni 20p. È possibile contattare GARD se avete domande su una cancellazione specifica sul cromosoma 20p. Per ulteriori informazioni sulle anomalie cromosomiche, si prega di visitare la nostra pagina web GARD sulle domande frequenti sui disturbi cromosomici.
Sommario basato su MalaCards: La delezione del cromosoma 20p, nota anche come cromosoma 20, delezione 20p, è correlata alla monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20 e alla sindrome di alagille 1.
