Diagnosi di iperplasia surrenalica congenita
Gli specialisti dell’ospedale pediatrico Hassenfeld di NYU Langone hanno esperienza nella diagnosi di iperplasia surrenalica congenita, una condizione ereditaria in cui le ghiandole surrenali producono livelli anormali di alcuni ormoni, tra cui cortisolo e aldosterone. Questi ormoni svolgono un ruolo importante in molte funzioni del corpo, come la crescita e la pressione sanguigna.
Le ghiandole surrenali utilizzano l’enzima 21-idrossilasi per convertire l’ormone 17-idrossiprogesterone, o 17-OHP, in cortisolo e aldosterone. Il cortisolo regola i livelli di zucchero nel sangue e la risposta del corpo allo stress e alla malattia; l’aldosterone mantiene i livelli di sale e acqua, che aiutano a regolare la pressione sanguigna e prevenire la disidratazione.
Le ghiandole surrenali producono anche androgeni, ormoni che promuovono la crescita muscolare e causano lo sviluppo di ascelle e peli pubici durante la pubertà.
I bambini che ereditano due mutazioni nel gene che produce la 21-idrossilasi, chiamata CYP21A2, non hanno abbastanza cortisolo e aldosterone. Il 17-OHP che non viene trasformato in cortisolo e aldosterone viene quindi convertito in androgeni. I bambini i cui genitori portano un gene atipico CYP21A2 o hanno una storia familiare di iperplasia surrenalica congenita sono ad aumentato rischio di sviluppare la condizione.
Sintomi
I sintomi variano a seconda del tipo di iperplasia surrenalica congenita del bambino.
Circa il 75% dei bambini con il tipo classico ha la forma di spreco di sale della condizione, che può portare a un calo della pressione sanguigna potenzialmente letale. Può causare vomito, perdita di peso e disidratazione nelle prime settimane di vita. Senza un trattamento immediato, un bambino può andare in shock, in cui la bassa pressione sanguigna impedisce all’ossigeno e ai nutrienti di raggiungere gli organi.
Altri sintomi includono genitali ambigui o dall’aspetto maschile nelle neonate e un pene allargato nei neonati.
Il tipo noto come iperplasia surrenalica congenita virilizzante semplice colpisce le caratteristiche sessuali di un bambino. Le ragazze di solito nascono con genitali ambigui che hanno caratteristiche maschili. Altri sintomi—come peli corporei eccessivi, una voce profonda, periodi mestruali assenti o irregolari, acne grave e diradamento dei capelli sulla testa-possono apparire quando una ragazza entra nella pubertà. Un accumulo di androgeni può anche aumentare il rischio di sindrome dell’ovaio policistico, o PCOS, durante l’adolescenza.
I ragazzi con iperplasia surrenalica congenita virilizzante semplice possono avere un pene ingrandito, uno sviluppo precoce dei peli pubici e facciali, una crescita muscolare precoce e un’acne grave. Sono anche ad aumentato rischio di sviluppare tumori surrenali testicolari durante l’adolescenza e l’età adulta. Questi tumori sono composti da cellule surrenali ingrandite che sono normalmente presenti nei testicoli. I tumori a riposo surrenale non trattati possono portare alla sterilità.
Molti bambini con la forma classica di iperplasia surrenalica congenita sperimentano una rapida crescita ossea all’inizio dell’infanzia. Sia le ragazze che i ragazzi con iperplasia surrenale congenita classica possono sperimentare la pubertà precoce, che può iniziare intorno agli otto anni per le ragazze e nove per i ragazzi.
I sintomi del tipo più mite, chiamati iperplasia surrenalica congenita non classica, di solito non vengono notati a meno che ragazze e ragazzi non avvertano sintomi che imitano la pubertà precoce, come la crescita precoce dei peli del viso e delle ascelle. Livelli di androgeni in eccesso in entrambi i ragazzi e le ragazze possono aumentare il rischio di infertilità durante l’età adulta.
I nostri medici diagnosticano il classico tipo di iperplasia surrenalica congenita con test prenatali, nonché test eseguiti dopo la nascita di un bambino. Il medico può raccomandare ulteriori test per determinare il tipo e la gravità dell’iperplasia surrenalica congenita del bambino.
Test prenatali
I test prenatali, come l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali, possono essere utilizzati per diagnosticare l’iperplasia surrenalica congenita in un bambino non ancora nato. Il tuo ostetrico può raccomandare questi test se il bambino ha un fratello maggiore con la condizione o se un membro della famiglia ha iperplasia surrenalica congenita o porta una mutazione genetica che diminuisce la produzione dell’enzima 21-idrossilasi.
Sia l’amniocentesi che il campionamento dei villi coriali vengono utilizzati per determinare se un bambino non ancora nato porta mutazioni genetiche associate a iperplasia surrenalica congenita. In amniocentesi, il medico rimuove un campione del liquido amniotico che circonda il nascituro. Nel campionamento dei villi coriali, il medico rimuove un campione di tessuto dalla placenta, un organo temporaneo che fornisce ossigeno e sostanze nutritive a un bambino nel grembo materno.
Esame fisico
Se i test prenatali suggeriscono che il bambino ha iperplasia surrenalica congenita, il medico del bambino esamina l’aspetto dei genitali del neonato e cerca segni di sviluppo sessuale o fisico precoce.
Esami del sangue
Il medico del bambino può ordinare esami del sangue per misurare gli ormoni cortisolo, aldosterone e androgeni, così come i loro precursori chimici—che aiutano a produrre queste sostanze—come l’ormone 17-OHP. Questi test misurano anche i livelli di renina, un enzima che segnala le ghiandole surrenali per produrre più aldosterone. Ulteriori esami del sangue misurano i livelli di sodio, che possono essere inferiori nei bambini con iperplasia surrenalica congenita, e potassio, che è spesso più alto.
ACTH Stimulation Test
Un test di stimolazione ACTH viene utilizzato per diagnosticare l’iperplasia surrenalica congenita e determinare il tipo di bambino. I campioni di sangue vengono prelevati prima e dopo aver somministrato al bambino un’iniezione di ACTH sintetico, o ormone adrenocorticotropo, che segnala alle ghiandole surrenali di rilasciare l’ormone cortisolo. Il primo esame del sangue stabilisce una linea di base degli ormoni nel sangue.
Dopo l’iniezione, il sangue del bambino viene testato per misurare qualsiasi cambiamento nei livelli degli ormoni 17-OHP e degli androgeni. I bambini che non hanno iperplasia surrenalica congenita sperimentano un aumento molto piccolo di 17-OHP e androgeni dopo l’iniezione, mentre i bambini con iperplasia surrenalica congenita non classica sperimentano un aumento significativo di queste sostanze. Nei bambini con iperplasia surrenale congenita classica, l’aumento è ancora maggiore.
Test genetico
I medici possono raccomandare un esame del sangue per cercare la presenza o l’assenza di, o una mutazione in, il gene che aiuta a produrre l’enzima 21-idrossilasi, che è necessario per produrre cortisolo e aldosterone. Questo test può anche essere utilizzato per determinare se il bambino ha iperplasia surrenalica congenita classica o non classica.
L’identificazione di una specifica mutazione genetica può spingerti a cercare la mutazione con test prenatali durante le gravidanze successive.
Test delle urine
I medici possono utilizzare un test delle urine per determinare la quantità di sodio e potassio che il bambino sta eliminando. I bambini con iperplasia surrenale congenita eliminano più sodio e meno potassio del solito.
Test del cariotipo
I nostri medici possono raccomandare un test del cariotipo per un bambino o un bambino con genitali ambigui. Questo esame del sangue cerca la presenza di un cromosoma X e Y, che indica che il bambino è un ragazzo, o due cromosomi X, che indica che il bambino è una ragazza.
Ecografia pelvica
Se il neonato ha genitali ambigui, un medico può ordinare un’ecografia pelvica e altri studi di imaging per determinare se gli organi sessuali interni del bambino sono maschili o femminili. In questo test, il medico posiziona un dispositivo chiamato trasduttore sull’addome del bambino. Il trasduttore emette onde sonore ad alta frequenza che producono un’immagine computerizzata degli organi riproduttivi.
Studi sull’età ossea
Gli studi sull’età ossea, che sono raggi X delle placche di crescita nei polsi, nelle mani e nella pelvi, possono essere utilizzati per determinare se un neonato o un bambino ha uno sviluppo scheletrico avanzato per la sua età. Questi studi possono aiutare un medico a monitorare la crescita nei bambini con iperplasia surrenalica congenita non classica. Possono anche essere utilizzati per monitorare il trattamento nei bambini con la forma classica della condizione.
